Исследование по оценке метаболизма гомоцистеина и функции эндотелия при АДПБП (HCY)

АДПБП представляет собой разрушительное системное заболевание, характеризующееся прогрессирующим развитием и увеличением двусторонних кист почек, часто приводящее к почечной недостаточности. Тяжесть и прогрессирование заболевания широко варьируют среди пациентов. Большая фенотипическая изменчивость, неполное понимание лежащих в основе механизмов и отсутствие подходящих биомаркеров затрудняют идентификацию, внедрение и оценку потенциальных методов лечения.

При АДПБП системная эндотелиальная дисфункция (ЭД), характеризующаяся дисбалансом между сосудорасширяющими (особенно оксидом азота, NO) и сосудосуживающими веществами, развивается рано и коррелирует с тяжестью почечной недостаточности. Ранее это было связано со снижением доступности NO, но механизмы нарушений NO до сих пор плохо изучены. Эндотелий-зависимая NO-опосредованная вазодилатация нарушена у субъектов с гипергомоцистеинемией, что свидетельствует о снижении доступности NO у этих субъектов. Сообщалось о повышении уровня гомоцистеина в плазме у пациентов с АДПБП и сохраненной функцией почек, что, вероятно, способствовало снижению биодоступности NO. Механизмы, лежащие в основе повышенного уровня гомоцистеина при АДПБП, неизвестны. Кроме того, неизвестно, могут ли системная эндотелиальная функция и повреждение или уровни гомоцистеина предсказывать тяжесть и прогрессирование заболевания почек у пациентов.

Широкая цель исследователей состоит в том, чтобы оценить метаболизм гомоцистеина и системную функцию эндотелия на ранних стадиях заболевания и определить прогностическую ценность гомоцистеина, родственных метаболитов и маркеров эндотелиальной функции и повреждения для оценки тяжести и прогрессирования почечной недостаточности у пациентов с ранними стадиями заболевания. АДПКД.

У участников этого исследования будут взяты образцы крови и мочи для определения биомаркеров окислительного стресса, эндотелиальной функции и повреждения, уровня гомоцистеина и связанных с ним метаболитов. Кроме того, тонометрия периферических артерий (PAT) определит системную эндотелиальную функцию, а МРТ брюшной полости будет проведена для определения общего объема почек пациента (TKV).