杜氏肌营养不良症神经发育需求的评估
2025年8月12日 更新者：Virginia Commonwealth University
杜氏肌营养不良症是一种导致进行性肌肉无力的遗传病。 现在有大量证据表明，患有这种疾病的男孩在认知技能方面并没有表现出与年龄相关的进步。
本研究的目标是 (i) 使用一种称为美国国立卫生研究院工具箱认知电池 (NIHTB-CB) 的技术支持的神经行为评估来评估大脑随时间的发育； (ii) 与主要利益相关者接触，了解注意力缺陷多动、自闭症谱系等神经发育问题如何影响个人（和/或）家庭，以便我们能够了解潜在治疗在个人层面的有意义的影响，以及 (iii)使用大脑磁共振成像 (MRI) 研究大脑连接的变化。
研究概览
详细说明
参与者将被要求通过使用 iPad 管理的 NIHTB-CB 以及完成问卷来完成诸如解决难题、注意和记住事物等任务。 NIHTB-CB 将进行四次（首次访问、首次访问后 1 个月内、首次访问后 12 个月内和首次访问后 18 个月内）。 NIHTB-CB 大约需要 20 到 35 分钟才能完成。
参与者还将进行上肢的简短评估；这些测试将由训练有素的物理治疗师进行，大约需要 5 分钟。
焦点小组：将邀请受 DMD 影响的家庭和个人组成的焦点小组分享他们的认知和发展需求之旅。 焦点小组将通过研究小组在线进行，计划持续 1 到 1.5 小时。 这对家庭来说是可选的。
将进行两次非镇静脑 MRI；扫描将间隔一年。 （儿童必须年满 8 岁才能参加脑部扫描。） 脑成像对于家庭来说是可选的。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
50
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Virginia
-
Richmond、Virginia、美国、23219
- Children's Hospital of Richmond
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
3年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
符合条件的受试者将在全国招募。
描述
纳入标准：
- 证实抗肌萎缩蛋白基因发生基因突变的男孩
- 具有 DMD 临床特征且肌肉活检显示肌营养不良蛋白缺失的男孩
- 具有 DMD 临床特征且有 DMD 家族史的男孩
- 患有 DMD 的有症状携带者女孩
- 研究筛选时年满 3 岁
排除标准：
- 照顾者无法给予同意
- 任何不允许使用 IPAD 的障碍
- 用于 MRI、支架或任何金属植入物。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
患有 DMD 的男孩
3岁及以上的男孩将被录取。
|
没有干预
|
|
健康男孩
健康男孩作为大脑成像的对照组。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
NIHTB-CB 总认知分数随时间的变化
大体时间：基线和 18 个月
|
基线和 18 个月
|
|
|
大脑连接随时间的变化
大体时间：基线和 12 个月
|
大脑 MRI 测量的大脑连通性变化
|
基线和 12 个月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Mathula Thangarajh, MD, PhD、Virginia Commonwealth University
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年2月2日
初级完成 (实际的)
2024年9月30日
研究完成 (实际的)
2024年9月30日
研究注册日期
首次提交
2022年3月4日
首先提交符合 QC 标准的
2022年3月4日
首次发布 (实际的)
2022年3月15日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年8月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年8月12日
最后验证
2025年8月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.