Évaluation des besoins neurodéveloppementaux dans la dystrophie musculaire de Duchenne
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique qui provoque une faiblesse musculaire progressive. Il existe maintenant des preuves substantielles que les garçons atteints de cette maladie ne démontrent pas de gains liés à l'âge dans leurs capacités cognitives.
Les objectifs de cette étude sont (i) d'utiliser une évaluation neurocomportementale basée sur la technologie appelée National Institutes of Health Toolbox Cognition Battery (NIHTB-CB) pour évaluer le développement du cerveau au fil du temps ; (ii) s'engager avec les principales parties prenantes pour comprendre comment les problèmes neurodéveloppementaux tels que l'hyperactivité avec déficit de l'attention, le spectre autistique affectent les individus (et/ou) les familles, afin que nous puissions comprendre les effets significatifs d'un traitement potentiel au niveau individuel, et (iii) pour étudier à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale les changements dans la connectivité cérébrale.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Les participants seront invités à effectuer des tâches telles que résoudre des énigmes, être attentifs et se souvenir de choses par le biais du SSNA-CB administré à l'aide d'un IPad ainsi que de remplir des questionnaires. Le SSNA-CB sera effectué quatre fois (première visite, dans un délai d'un mois après la première visite, 12 mois après la première visite et 18 mois après la première visite). Le programme SSNA-CB prend environ 20 à 35 minutes à remplir.
Les participants subiront également une brève évaluation des membres supérieurs; ces tests seront administrés par des physiothérapeutes qualifiés et prendront environ 5 minutes.
Groupe de discussion : Un groupe de discussion composé de familles et de personnes touchées par la DMD sera invité à partager leur parcours de besoins cognitifs et développementaux. Le groupe de discussion sera mené en ligne via l'équipe d'étude et devrait durer entre 1 et 1,5 heure. Ceci est facultatif pour les familles.
Une IRM cérébrale sans sédation sera réalisée deux fois ; les analyses seront séparées par un intervalle d'un an. (Un enfant doit être âgé de 8 ans ou plus pour participer à une scintigraphie cérébrale.) L'imagerie cérébrale est facultative pour les familles.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Virginia
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Richmond, Virginia, États-Unis, 23219
- Children's Hospital of Richmond
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Garçons avec mutation génétique confirmée dans le gène de la dystrophine
- Garçons présentant des caractéristiques cliniques de DMD et chez qui la biopsie musculaire a montré l'absence de dystrophine
- Garçons présentant des caractéristiques cliniques de DMD et chez qui il existe des antécédents familiaux de DMD
- Filles porteuses symptomatiques atteintes de DMD
- 3 ans et plus au moment de la sélection de l'étude
Critère d'exclusion:
- Soignant incapable de donner son consentement
- Tout handicap ne permettant pas d'utiliser un IPAD
- Pour IRM, appareils dentaires ou implants métalliques.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Garçons atteints de DMD
Les garçons âgés de 3 ans et plus seront inscrits.
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Il n'y a pas d'intervention
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Garçons en bonne santé
Garçons en bonne santé comme groupe de contrôle pour l'imagerie cérébrale.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Changement du score cognitif total du SSNA-CB au fil du temps
Délai: de base et 18 mois
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de base et 18 mois
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Modification de la connectivité cérébrale au fil du temps
Délai: de base et 12 mois
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Modification de la connectivité cérébrale mesurée par IRM cérébrale
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de base et 12 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Mathula Thangarajh, MD, PhD, Virginia Commonwealth University
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- HM20016614
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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