Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Beoordeling van neurologische ontwikkelingsbehoeften bij spierdystrofie van Duchenne

15 april 2024 bijgewerkt door: Virginia Commonwealth University

Duchenne spierdystrofie is een genetische ziekte die progressieve spierzwakte veroorzaakt. Er is nu substantieel bewijs dat jongens met deze ziekte geen leeftijdsgerelateerde vooruitgang laten zien in hun cognitieve vaardigheden.

De doelen van deze studie zijn (i) het gebruik van een door technologie ondersteunde neuro-gedragsanalyse genaamd National Institutes of Health Toolbox Cognition Battery (NIHTB-CB) om de ontwikkeling van de hersenen in de loop van de tijd te beoordelen; (ii) samenwerken met de belangrijkste belanghebbenden om te begrijpen hoe neurologische ontwikkelingsstoornissen zoals aandachtstekorthyperactiviteit, autismespectrum individuen (en/of) families beïnvloeden, zodat we betekenisvolle effecten van een mogelijke behandeling op individueel niveau kunnen begrijpen, en (iii) om met behulp van hersenmagnetische resonantiebeeldvorming (MRI) veranderingen in hersenconnectiviteit te onderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Deelnemers wordt gevraagd om taken uit te voeren zoals puzzels oplossen, opletten en dingen onthouden via de NIHTB-CB die wordt beheerd met behulp van een IPad, evenals het invullen van vragenlijsten. Het NIHTB-CB wordt vier keer gedaan (eerste bezoek, binnen 1 maand na eerste bezoek, 12 maanden na eerste bezoek en 18 maanden na eerste bezoek). NIHTB-CB duurt ongeveer 20 tot 35 minuten om te voltooien.

Deelnemers ondergaan ook een korte beoordeling van de bovenste ledematen; deze tests worden uitgevoerd door getrainde fysiotherapeuten en duren ongeveer 5 minuten.

Focusgroep: Een focusgroep bestaande uit families en individuen die getroffen zijn door DMD zal worden uitgenodigd om hun reis van cognitieve en ontwikkelingsbehoeften te delen. De focusgroep wordt online gehouden via het onderzoeksteam en duurt naar verwachting 1 tot 1,5 uur. Voor gezinnen is dit optioneel.

Er wordt tweemaal een niet-verdoofde hersen-MRI uitgevoerd; scans worden gescheiden door een interval van een jaar. (Een kind moet 8 jaar of ouder zijn om deel te nemen aan een hersenscan.) Beeldvorming van de hersenen is optioneel voor gezinnen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

90

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Verenigde Staten, 23219
        • Werving
        • Children's Hospital of Richmond

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Geschikte proefpersonen worden landelijk geworven.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Jongens met bevestigde genetische mutatie in het dystrofine-gen
  • Jongens met klinische kenmerken van DMD en bij wie spierbiopsie afwezigheid van dystrofine aantoonde
  • Jongens met klinische kenmerken van DMD en bij wie DMD in de familie voorkomt
  • Symptomatische dragermeisjes met DMD
  • 3 jaar en ouder op het moment van de studiescreening

Uitsluitingscriteria:

  • Verzorger kan geen toestemming geven
  • Elke handicap die het gebruik van een iPad niet mogelijk maakt
  • Voor MRI, beugels of andere metalen implantaten.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Jongens met DMD
Jongens vanaf 3 jaar worden ingeschreven.
Ander: Geen tussenkomst
Er wordt niet ingegrepen
Gezonde jongens
Gezonde jongens als controlegroep voor beeldvorming van de hersenen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in NIHTB-CB Total Cognition Score in de loop van de tijd
Tijdsspanne: baseline en 18 maanden
baseline en 18 maanden
Verandering in hersenconnectiviteit in de loop van de tijd
Tijdsspanne: basislijn en 12 maanden
Verandering in hersenconnectiviteit zoals gemeten met hersen-MRI
basislijn en 12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Medewerkers

Northwestern University
University of Rochester

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Mathula Thangarajh, MD, PhD, Virginia Commonwealth University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

2 februari 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2024

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 maart 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

4 maart 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

15 maart 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

16 april 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 april 2024

Laatst geverifieerd

1 april 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • HM20016614

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Geen tussenkomst

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren