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Evaluación de las necesidades del desarrollo neurológico en la distrofia muscular de Duchenne

12 de agosto de 2025 actualizado por: Virginia Commonwealth University

La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad genética que causa debilidad muscular progresiva. Ahora hay pruebas sustanciales de que los niños con esta enfermedad no demuestran mejoras en sus habilidades cognitivas relacionadas con la edad.

Los objetivos de este estudio son (i) utilizar una evaluación neuroconductual habilitada por tecnología llamada Batería de Cognición Toolbox de los Institutos Nacionales de Salud (NIHTB-CB) para evaluar el desarrollo del cerebro a lo largo del tiempo; (ii) comprometerse con las partes interesadas clave para comprender cómo los problemas del desarrollo neurológico, como el déficit de atención, la hiperactividad y el espectro autista, afectan a las personas (y/o) las familias, de modo que podamos comprender los efectos significativos de un tratamiento potencial a nivel individual, y (iii) para investigar mediante imágenes de resonancia magnética (IRM) cerebral los cambios en la conectividad cerebral.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Se les pedirá a los participantes que realicen tareas como resolver acertijos, prestar atención y recordar cosas a través del NIHTB-CB administrado con un iPad, así como cuestionarios completos. El NIHTB-CB se realizará cuatro veces (primera visita, dentro de 1 mes después de la primera visita, 12 meses después de la primera visita y 18 meses después de la primera visita). NIHTB-CB tarda entre 20 y 35 minutos en completarse.

Los participantes también se someterán a una breve evaluación de las extremidades superiores; estas pruebas serán administradas por fisioterapeutas capacitados y tomarán alrededor de 5 minutos.

Grupo de enfoque: Se invitará a un grupo de enfoque compuesto por familias e individuos afectados por DMD a compartir su viaje de necesidades cognitivas y de desarrollo. El grupo de enfoque se llevará a cabo en línea a través del equipo de estudio y está previsto que dure entre 1 y 1,5 horas. Esto es opcional para las familias.

Se realizará dos veces una resonancia magnética del cerebro sin sedación; los escaneos estarán separados por un intervalo de un año. (Un niño debe tener 8 años o más para participar en un escáner cerebral). Las imágenes cerebrales son opcionales para las familias.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

50

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23219
        • Children's Hospital of Richmond

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

3 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los sujetos elegibles serán reclutados a nivel nacional.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Niños con mutación genética confirmada en el gen de la distrofina
  • Niños con características clínicas de DMD y en quienes la biopsia muscular mostró ausencia de distrofina
  • Niños con características clínicas de DMD y en quienes hay antecedentes familiares de DMD
  • Niñas portadoras sintomáticas con DMD
  • 3 años o más en el momento de la selección del estudio

Criterio de exclusión:

  • El cuidador no puede dar su consentimiento
  • Cualquier minusvalía que no permita la posibilidad de utilizar un IPAD
  • Para resonancia magnética, aparatos ortopédicos o cualquier implante de metal.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Chicos con DMD
Se inscribirán niños de 3 años en adelante.
Otro: Sin intervención
No hay intervención
Chicos sanos
Niños sanos como grupo de control para imágenes cerebrales.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en NIHTB-CB Total Cognition Score a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: línea de base y 18 meses
línea de base y 18 meses
Cambio en la conectividad cerebral con el tiempo
Periodo de tiempo: línea de base y 12 meses
Cambio en la conectividad cerebral medido por resonancia magnética cerebral
línea de base y 12 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Virginia Commonwealth University

Colaboradores

Northwestern University
University of Rochester

Investigadores

  • Investigador principal: Mathula Thangarajh, MD, PhD, Virginia Commonwealth University

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

2 de febrero de 2022

Finalización primaria (Actual)

30 de septiembre de 2024

Finalización del estudio (Actual)

30 de septiembre de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

4 de marzo de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de marzo de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

15 de marzo de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

14 de agosto de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de agosto de 2025

Última verificación

1 de agosto de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • HM20016614

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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