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Bewertung der neurologischen Entwicklungsbedürfnisse bei Duchenne-Muskeldystrophie

12. August 2025 aktualisiert von: Virginia Commonwealth University

Duchenne-Muskeldystrophie ist eine genetische Erkrankung, die eine fortschreitende Muskelschwäche verursacht. Es gibt jetzt deutliche Hinweise darauf, dass Jungen mit dieser Krankheit keine altersbedingten Fortschritte in ihren kognitiven Fähigkeiten zeigen.

Die Ziele dieser Studie sind (i) die Verwendung einer technologiegestützten neurobehavioralen Bewertung namens National Institutes of Health Toolbox Cognition Battery (NIHTB-CB), um die Entwicklung des Gehirns im Laufe der Zeit zu bewerten; (ii) sich mit wichtigen Interessenvertretern auszutauschen, um zu verstehen, wie sich neurologische Entwicklungsprobleme wie Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivität, Autismus-Spektrum auf Einzelpersonen (und/oder) Familien auswirken, damit wir sinnvolle Auswirkungen einer möglichen Behandlung auf individueller Ebene verstehen können, und (iii) um mittels Magnetresonanztomographie (MRT) Veränderungen in der Gehirnkonnektivität zu untersuchen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Teilnehmer werden gebeten, Aufgaben wie das Lösen von Rätseln, Aufmerksamkeit und das Merken von Dingen durch das NIHTB-CB zu erledigen, das mit einem iPad verabreicht wird, sowie Fragebögen auszufüllen. Das NIHTB-CB wird viermal durchgeführt (erster Besuch, innerhalb von 1 Monat nach dem ersten Besuch, 12 Monate nach dem ersten Besuch und 18 Monate nach dem ersten Besuch). NIHTB-CB dauert etwa 20 bis 35 Minuten.

Die Teilnehmer werden auch einer kurzen Beurteilung der oberen Gliedmaßen unterzogen; Diese Tests werden von ausgebildeten Physiotherapeuten durchgeführt und dauern etwa 5 Minuten.

Fokusgruppe: Eine Fokusgruppe, bestehend aus Familien und Einzelpersonen, die von DMD betroffen sind, wird eingeladen, ihre Reise der kognitiven und Entwicklungsbedürfnisse zu teilen. Die Fokusgruppe wird online über das Studienteam durchgeführt und soll zwischen 1 und 1,5 Stunden dauern. Dies ist optional für Familien.

Eine nicht sedierte Gehirn-MRT wird zweimal durchgeführt; Scans werden durch ein einjähriges Intervall getrennt. (Ein Kind muss mindestens 8 Jahre alt sein, um an einem Gehirnscan teilnehmen zu können.) Die Bildgebung des Gehirns ist für Familien optional.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

50

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Vereinigte Staaten, 23219
        • Children's Hospital of Richmond

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Geeignete Themen werden national rekrutiert.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Jungen mit bestätigter genetischer Mutation im Dystrophin-Gen
  • Jungen mit klinischen Merkmalen von DMD und bei denen eine Muskelbiopsie das Fehlen von Dystrophin zeigte
  • Jungen mit klinischen Merkmalen von DMD und bei denen eine DMD-Familienanamnese vorliegt
  • Symptomatische Trägerinnen mit DMD
  • Alter 3 und älter zum Zeitpunkt des Studienscreenings

Ausschlusskriterien:

  • Pflegekraft kann keine Einwilligung erteilen
  • Jede Behinderung, die es nicht erlaubt, ein iPad zu verwenden
  • Für MRT, Zahnspangen oder Metallimplantate.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Jungen mit DMD
Angemeldet werden Jungen ab 3 Jahren.
Sonstiges: Kein Eingriff
Es findet kein Eingriff statt
Gesunde Jungs
Gesunde Jungen als Kontrollgruppe für die Bildgebung des Gehirns.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung des NIHTB-CB-Gesamtkognitionswerts im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Grundlinie und 18 Monate
Grundlinie und 18 Monate
Veränderung der Gehirnkonnektivität im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Ausgangsbasis und 12 Monate
Veränderung der Gehirnkonnektivität, gemessen durch Gehirn-MRT
Ausgangsbasis und 12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Mitarbeiter

Northwestern University
University of Rochester

Ermittler

  • Hauptermittler: Mathula Thangarajh, MD, PhD, Virginia Commonwealth University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

2. Februar 2022

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

30. September 2024

Studienabschluss (Tatsächlich)

30. September 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

4. März 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

4. März 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

15. März 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

14. August 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

12. August 2025

Zuletzt verifiziert

1. August 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • HM20016614

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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