Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Bedömning av neuroutvecklingsbehov vid Duchennes muskeldystrofi

15 april 2024 uppdaterad av: Virginia Commonwealth University

Duchennes muskeldystrofi är en genetisk sjukdom som orsakar progressiv muskelsvaghet. Det finns nu betydande bevis för att pojkar med denna sjukdom inte uppvisar åldersrelaterade vinster i sina kognitiva färdigheter.

Målen för denna studie är (i) att använda en teknikaktiverad neurobehavioral bedömning som kallas National Institutes of Health Toolbox Cognition Battery (NIHTB-CB) för att bedöma hjärnans utveckling över tid; (ii) engagera sig med nyckelintressenter för att förstå hur neuroutvecklingsproblem som hyperaktivitet med uppmärksamhetsbrist, autismspektrum påverkar individer (och/eller) familjer, så att vi kan förstå meningsfulla effekter av en potentiell behandling på individuell nivå, och (iii) att undersöka förändringar i hjärnanslutning med hjälp av magnetisk resonanstomografi (MRT).

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Deltagarna kommer att bli ombedda att göra uppgifter som att lösa pussel, vara uppmärksamma och komma ihåg saker genom NIHTB-CB som administreras med hjälp av en IPad samt kompletta frågeformulär. NIHTB-CB kommer att göras fyra gånger (första besöket, inom 1 månad efter första besöket, 12 månader efter första besöket och 18 månader efter första besöket). NIHTB-CB tar cirka 20 till 35 minuter att slutföra.

Deltagarna kommer också att genomgå en kort bedömning av de övre extremiteterna; dessa tester kommer att administreras av utbildade fysioterapeuter och tar cirka 5 minuter.

Fokusgrupp: En fokusgrupp bestående av familjer och individer som drabbats av DMD kommer att bjudas in för att dela sin resa av kognitiva och utvecklingsbehov. Fokusgruppen kommer att genomföras online via studieteamet och är planerad att pågå mellan 1 till 1,5 timme. Detta är valfritt för familjer.

En icke-sederad hjärn-MRT kommer att utföras två gånger; skanningar kommer att separeras med ett års intervall. (Ett barn måste vara 8 år eller äldre för att delta i en hjärnskanning.) Hjärnavbildning är valfritt för familjer.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

90

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Förenta staterna, 23219
        • Rekrytering
        • Children's Hospital of Richmond

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

3 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Berättigade ämnen kommer att rekryteras nationellt.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Pojkar med bekräftad genetisk mutation i dystrofingenen
  • Pojkar med kliniska drag av DMD och hos vilka muskelbiopsi visade frånvaro av dystrofin
  • Pojkar med kliniska drag av DMD och i vilka det finns en familjehistoria av DMD
  • Symtomatiska bärarflickor med DMD
  • Åldrar 3 och uppåt vid tidpunkten för studiescreening

Exklusions kriterier:

  • Vårdgivaren kan inte ge samtycke
  • Alla handikapp som inte tillåter möjligheten att använda en iPad
  • För MRT, hängslen eller andra metallimplantat.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Pojkar med DMD
Pojkar från 3 år och uppåt kommer att anmälas.
Övrig: Inget ingripande
Det finns inget ingripande
Friska pojkar
Friska pojkar som kontrollgrupp för hjärnavbildning.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i NIHTB-CB Total Cognition Score över tid
Tidsram: baslinje och 18 månader
baslinje och 18 månader
Förändring i hjärnanslutning över tid
Tidsram: baslinje och 12 månader
Förändring i hjärnanslutning mätt med hjärn-MRT
baslinje och 12 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Samarbetspartners

Northwestern University
University of Rochester

Utredare

  • Huvudutredare: Mathula Thangarajh, MD, PhD, Virginia Commonwealth University

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

2 februari 2022

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2024

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

4 mars 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

4 mars 2022

Första postat (Faktisk)

15 mars 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

16 april 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

15 april 2024

Senast verifierad

1 april 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • HM20016614

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Duchennes muskeldystrofi

Kliniska prövningar på Inget ingripande

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Saint Lucia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera