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Avaliação das necessidades de neurodesenvolvimento na distrofia muscular de Duchenne

12 de agosto de 2025 atualizado por: Virginia Commonwealth University

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética que causa fraqueza muscular progressiva. Atualmente, há evidências substanciais de que meninos com essa doença não demonstram ganhos relacionados à idade em suas habilidades cognitivas.

Os objetivos deste estudo são (i) usar uma avaliação neurocomportamental habilitada por tecnologia chamada National Institutes of Health Toolbox Cognition Battery (NIHTB-CB) para avaliar o desenvolvimento do cérebro ao longo do tempo; (ii) envolver-se com as principais partes interessadas para entender como os problemas de neurodesenvolvimento, como déficit de atenção e hiperatividade, espectro do autismo afetam indivíduos (e/ou) famílias, para que possamos entender os efeitos significativos de um tratamento potencial em nível individual, e (iii) para investigar usando imagens de ressonância magnética cerebral (MRI) mudanças na conectividade cerebral.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Os participantes serão solicitados a realizar tarefas como resolver quebra-cabeças, prestar atenção e lembrar de coisas por meio do NIHTB-CB administrado usando um IPad, bem como questionários completos. O NIHTB-CB será feito quatro vezes (primeira visita, dentro de 1 mês após a primeira visita, 12 meses após a primeira visita e 18 meses após a primeira visita). O NIHTB-CB leva cerca de 20 a 35 minutos para ser concluído.

Os participantes também passarão por breve avaliação dos membros superiores; esses testes serão administrados por fisioterapeutas treinados e levarão cerca de 5 minutos.

Grupo focal: Um grupo focal composto por famílias e indivíduos afetados pela DMD será convidado a compartilhar sua jornada de necessidades cognitivas e de desenvolvimento. O grupo focal será conduzido online pela equipe de estudo e está planejado para durar entre 1 a 1,5 horas. Isso é opcional para as famílias.

Uma ressonância magnética cerebral não sedada será realizada duas vezes; varreduras serão separadas por um intervalo de um ano. (Uma criança deve ter 8 anos ou mais para participar de uma varredura cerebral.) A imagem cerebral é opcional para as famílias.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

50

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23219
        • Children's Hospital of Richmond

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

3 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Os indivíduos elegíveis serão recrutados nacionalmente.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Meninos com mutação genética confirmada no gene da distrofina
  • Meninos com características clínicas de DMD e nos quais a biópsia muscular mostrou ausência de distrofina
  • Meninos com características clínicas de DMD e nos quais há história familiar de DMD
  • Meninas portadoras sintomáticas com DMD
  • Idades de 3 anos ou mais no momento da triagem do estudo

Critério de exclusão:

  • Cuidador incapaz de dar consentimento
  • Qualquer handicap que não permita a capacidade de usar um IPAD
  • Para ressonância magnética, aparelhos ortodônticos ou quaisquer implantes metálicos.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Meninos com DMD
Serão matriculados meninos a partir de 3 anos.
Outro: Sem intervenção
Não há intervenção
Meninos saudáveis
Meninos saudáveis ​​como grupo de controle para imagens cerebrais.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alteração na pontuação total de cognição do NIHTB-CB ao longo do tempo
Prazo: linha de base e 18 meses
linha de base e 18 meses
Mudança na conectividade cerebral ao longo do tempo
Prazo: linha de base e 12 meses
Mudança na conectividade cerebral medida por ressonância magnética do cérebro
linha de base e 12 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Virginia Commonwealth University

Colaboradores

Northwestern University
University of Rochester

Investigadores

  • Investigador principal: Mathula Thangarajh, MD, PhD, Virginia Commonwealth University

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

2 de fevereiro de 2022

Conclusão Primária (Real)

30 de setembro de 2024

Conclusão do estudo (Real)

30 de setembro de 2024

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

4 de março de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

4 de março de 2022

Primeira postagem (Real)

15 de março de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

14 de agosto de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

12 de agosto de 2025

Última verificação

1 de agosto de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • HM20016614

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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