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Valutazione dei bisogni di sviluppo neurologico nella distrofia muscolare di Duchenne

12 agosto 2025 aggiornato da: Virginia Commonwealth University

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica che causa una progressiva debolezza muscolare. Ora ci sono prove sostanziali che i ragazzi con questa malattia non dimostrano guadagni legati all'età nelle loro capacità cognitive.

Gli obiettivi di questo studio sono (i) utilizzare una valutazione neurocomportamentale abilitata dalla tecnologia chiamata National Institutes of Health Toolbox Cognition Battery (NIHTB-CB) per valutare lo sviluppo del cervello nel tempo; (ii) impegnarsi con le parti interessate chiave per capire in che modo i problemi del neurosviluppo come l'iperattività da deficit di attenzione, lo spettro autistico colpiscono gli individui (e/o) le famiglie, in modo da poter comprendere gli effetti significativi di un potenziale trattamento a livello individuale, e (iii) per indagare utilizzando la risonanza magnetica cerebrale (MRI) i cambiamenti nella connettività cerebrale.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Ai partecipanti verrà chiesto di svolgere compiti come risolvere enigmi, prestare attenzione e ricordare cose attraverso il NIHTB-CB somministrato utilizzando un iPad e questionari completi. Il NIHTB-CB verrà eseguito quattro volte (prima visita, entro 1 mese dalla prima visita, 12 mesi dopo la prima visita e 18 mesi dopo la prima visita). Il completamento di NIHTB-CB richiede dai 20 ai 35 minuti circa.

I partecipanti saranno inoltre sottoposti a una breve valutazione degli arti superiori; questi test saranno somministrati da fisioterapisti qualificati e richiederanno circa 5 minuti.

Focus group: un focus group composto da famiglie e persone affette da DMD sarà invitato a condividere il loro percorso di bisogni cognitivi e di sviluppo. Il focus group sarà condotto online tramite il team di studio e dovrebbe durare da 1 a 1,5 ore. Questo è facoltativo per le famiglie.

Una risonanza magnetica cerebrale non sedata verrà eseguita due volte; le scansioni saranno separate da un intervallo di un anno. (Un bambino deve avere almeno 8 anni per partecipare a una scansione del cervello.) L'imaging cerebrale è facoltativo per le famiglie.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

50

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Stati Uniti, 23219
        • Children's Hospital of Richmond

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

3 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I soggetti idonei saranno reclutati a livello nazionale.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Ragazzi con mutazione genetica confermata nel gene della distrofina
  • Ragazzi con caratteristiche cliniche di DMD e in cui la biopsia muscolare ha mostrato l'assenza di distrofina
  • Ragazzi con caratteristiche cliniche di DMD e in cui esiste una storia familiare di DMD
  • Ragazze portatrici sintomatiche con DMD
  • Età 3 e oltre al momento dello screening dello studio

Criteri di esclusione:

  • Il caregiver non è in grado di dare il consenso
  • Qualsiasi handicap che non consente la possibilità di utilizzare un IPAD
  • Per risonanza magnetica, apparecchi ortodontici o qualsiasi impianto metallico.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Ragazzi con DMD
Saranno iscritti ragazzi dai 3 anni in su.
Altro: Nessun intervento
Non c'è intervento
Ragazzi sani
Ragazzi sani come gruppo di controllo per l'imaging cerebrale.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione del punteggio cognitivo totale NIHTB-CB nel tempo
Lasso di tempo: basale e 18 mesi
basale e 18 mesi
Cambiamento della connettività cerebrale nel tempo
Lasso di tempo: basale e 12 mesi
Variazione della connettività cerebrale misurata dalla risonanza magnetica cerebrale
basale e 12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Collaboratori

Northwestern University
University of Rochester

Investigatori

  • Investigatore principale: Mathula Thangarajh, MD, PhD, Virginia Commonwealth University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

2 febbraio 2022

Completamento primario (Effettivo)

30 settembre 2024

Completamento dello studio (Effettivo)

30 settembre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 marzo 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 marzo 2022

Primo Inserito (Effettivo)

15 marzo 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

14 agosto 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 agosto 2025

Ultimo verificato

1 agosto 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • HM20016614

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Distrofia muscolare di Duchenne

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