Hodnocení neurovývojových potřeb u Duchenneovy svalové dystrofie
Duchennova svalová dystrofie je genetické onemocnění, které způsobuje progresivní svalovou slabost. Nyní existují podstatné důkazy o tom, že chlapci s tímto onemocněním nevykazují věkem související zisky v jejich kognitivních schopnostech.
Cíle této studie jsou (i) použít technologii neurobehaviorálního hodnocení s názvem National Institutes of Health Toolbox Cognition Battery (NIHTB-CB) k posouzení vývoje mozku v průběhu času; (ii) spolupracovat s klíčovými zainteresovanými stranami, abychom pochopili, jak neurovývojové problémy, jako je hyperaktivita s deficitem pozornosti, autistické spektrum, ovlivňují jednotlivce (a/nebo) rodiny, abychom mohli porozumět smysluplným účinkům potenciální léčby na individuální úrovni, a (iii) prozkoumat změny mozkové konektivity pomocí magnetické rezonance mozku (MRI).
Přehled studie
Detailní popis
Účastníci budou požádáni, aby dělali úkoly, jako je řešení hádanek, pozornost a zapamatování si věcí prostřednictvím NIHTB-CB spravovaného pomocí iPadu a také vyplnění dotazníků. NIHTB-CB bude provedeno čtyřikrát (první návštěva do 1 měsíce po první návštěvě, 12 měsíců po první návštěvě a 18 měsíců po první návštěvě). Dokončení NIHTB-CB trvá asi 20 až 35 minut.
Účastníci také projdou krátkým zhodnocením horních končetin; tyto testy budou prováděny vyškolenými fyzioterapeuty a zaberou asi 5 minut.
Fokusní skupina: Fokusová skupina skládající se z rodin a jednotlivců postižených DMD bude pozvána, aby se podělila o svou cestu za kognitivními a vývojovými potřebami. Cílová skupina bude probíhat online prostřednictvím studijního týmu a je plánována na 1 až 1,5 hodiny. Pro rodiny je to volitelné.
MRI mozku bez sedativ bude provedeno dvakrát; mezi skeny bude interval jednoho roku. (Aby se dítě mohlo zúčastnit skenování mozku, musí být starší 8 let.) Zobrazování mozku je pro rodiny volitelné.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Virginia
-
Richmond, Virginia, Spojené státy, 23219
- Children's Hospital of Richmond
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Chlapci s potvrzenou genetickou mutací v genu pro dystrofin
- Chlapci s klinickými rysy DMD au kterých svalová biopsie prokázala nepřítomnost dystrofinu
- Chlapci s klinickými rysy DMD, u kterých je DMD v rodinné anamnéze
- Symptomatické přenašečky s DMD
- Věk 3 a více let v době prověřování studie
Kritéria vyloučení:
- Pečovatel nemůže dát souhlas
- Jakýkoli handicap, který neumožňuje používat IPAD
- Pro MRI, rovnátka nebo jakékoli kovové implantáty.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Kluci s DMD
Přihlášeni budou chlapci od 3 let.
|
Neexistuje žádný zásah
|
|
Zdraví chlapci
Zdraví chlapci jako kontrolní skupina pro zobrazování mozku.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna celkového skóre NIHTB-CB v průběhu času
Časové okno: výchozí stav a 18 měsíců
|
výchozí stav a 18 měsíců
|
|
|
Změna v konektivitě mozku v průběhu času
Časové okno: výchozí stav a 12 měsíců
|
Změna mozkové konektivity měřená pomocí MRI mozku
|
výchozí stav a 12 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Mathula Thangarajh, MD, PhD, Virginia Commonwealth University
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- HM20016614
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Žádný zásah
-
Nicolas BroglyNáborTrombocytopenie | Poporodní krvácení (PPH)Španělsko
-
Nicolas BroglyNáborNeúspěšná epidurální analgezie | Zotavení po poroduŠpanělsko
-
Tepecik Training and Research HospitalDokončenoTěhotenství | Průběh poroduTurecko (Türkiye)
-
Heinrich-Heine University, DuesseldorfRoche Pharma AG; Maria Hilf Clinics GmbH, Mönchengladbach; German Multiple Sclerosis...NáborRoztroušená skleróza | Únavový syndrom, chronický | Poruchy spánku | Primární progresivní roztroušená skleróza | Sekundární progrese roztroušené sklerózy | Remitující-recidivující roztroušená sklerózaNěmecko
-
CSA Medical, Inc.UkončenoBarrettův jícen | Dysplazie nízkého stupně | Dysplazie vysokého stupněSpojené státy
-
University of PittsburghNational Institute of Mental Health (NIMH)NáborSebevražda | ÚmrtíSpojené státy
-
Otsuka Pharmaceutical Factory, Inc.CelerionDokončeno
-
Oregon Research InstituteDokončenoZneužívání návykových látekSpojené státy
-
Sarah BlaylockVA Office of Research and DevelopmentDokončenoPodzim | Nízké viděníSpojené státy