Vurdering af neurodevelopmental behov i Duchenne muskeldystrofi
Duchenne muskeldystrofi er en genetisk sygdom, der forårsager progressiv muskelsvaghed. Der er nu væsentlige beviser for, at drenge med denne sygdom ikke viser aldersrelaterede fremskridt i deres kognitive færdigheder.
Målene for denne undersøgelse er (i) at bruge en teknologi-aktiveret neuroadfærdsvurdering kaldet National Institutes of Health Toolbox Cognition Battery (NIHTB-CB) til at vurdere hjernens udvikling over tid; (ii) engagere sig med nøgleinteressenter for at forstå, hvordan neuroudviklingsproblemer som opmærksomhedsunderskudshyperaktivitet, autismespektrum påvirker individer (og/eller) familier, så vi kan forstå meningsfulde effekter af en potentiel behandling på individuelt niveau, og (iii) at undersøge ved hjælp af hjernemagnetisk resonansbilleddannelse (MRI) ændringer i hjerneforbindelser.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Deltagerne vil blive bedt om at udføre opgaver såsom at løse gåder, være opmærksomme og huske ting gennem NIHTB-CB administreret ved hjælp af en IPad samt komplette spørgeskemaer. NIHTB-CB udføres fire gange (første besøg, inden for 1 måned efter første besøg, 12 måneder efter første besøg og 18 måneder efter første besøg). NIHTB-CB tager omkring 20 til 35 minutter at gennemføre.
Deltagerne vil også gennemgå en kort vurdering af de øvre lemmer; disse tests vil blive administreret af uddannede fysioterapeuter og vil tage omkring 5 minutter.
Fokusgruppe: En fokusgruppe bestående af familier og individer berørt af DMD vil blive inviteret til at dele deres rejse af kognitive og udviklingsmæssige behov. Fokusgruppen vil blive gennemført online via studieholdet og er planlagt til at vare mellem 1 og 1,5 time. Dette er valgfrit for familier.
En ikke-sederet hjerne-MR vil blive udført to gange; scanninger vil blive adskilt med et års interval. (Et barn skal være 8 år eller ældre for at deltage i en hjernescanning.) Hjernebilleddannelse er valgfri for familier.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Virginia
-
Richmond, Virginia, Forenede Stater, 23219
- Children's Hospital of Richmond
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Drenge med bekræftet genetisk mutation i dystrofingenet
- Drenge med kliniske træk ved DMD, og hos hvem muskelbiopsi viste fravær af dystrofin
- Drenge med kliniske tegn på DMD, og hvor der er en familiehistorie med DMD
- Symptomatiske bærerpiger med DMD
- Alder 3 og derover på tidspunktet for undersøgelsesscreeningen
Ekskluderingskriterier:
- Plejeren kan ikke give samtykke
- Ethvert handicap, der ikke tillader muligheden for at bruge en iPad
- Til MR, bøjler eller metalimplantater.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Drenge med DMD
Drenge fra 3 år og derover vil blive tilmeldt.
|
Der er ingen indgriben
|
|
Sunde drenge
Raske drenge som kontrolgruppe til hjernebilleddannelse.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ændring i NIHTB-CB Total Cognition Score over tid
Tidsramme: baseline og 18 måneder
|
baseline og 18 måneder
|
|
|
Ændring i hjerneforbindelser over tid
Tidsramme: baseline og 12 måneder
|
Ændring i hjerneforbindelse målt ved hjerne-MR
|
baseline og 12 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Mathula Thangarajh, MD, PhD, Virginia Commonwealth University
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- HM20016614
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .