Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Vurdering af neurodevelopmental behov i Duchenne muskeldystrofi

12. august 2025 opdateret af: Virginia Commonwealth University

Duchenne muskeldystrofi er en genetisk sygdom, der forårsager progressiv muskelsvaghed. Der er nu væsentlige beviser for, at drenge med denne sygdom ikke viser aldersrelaterede fremskridt i deres kognitive færdigheder.

Målene for denne undersøgelse er (i) at bruge en teknologi-aktiveret neuroadfærdsvurdering kaldet National Institutes of Health Toolbox Cognition Battery (NIHTB-CB) til at vurdere hjernens udvikling over tid; (ii) engagere sig med nøgleinteressenter for at forstå, hvordan neuroudviklingsproblemer som opmærksomhedsunderskudshyperaktivitet, autismespektrum påvirker individer (og/eller) familier, så vi kan forstå meningsfulde effekter af en potentiel behandling på individuelt niveau, og (iii) at undersøge ved hjælp af hjernemagnetisk resonansbilleddannelse (MRI) ændringer i hjerneforbindelser.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Deltagerne vil blive bedt om at udføre opgaver såsom at løse gåder, være opmærksomme og huske ting gennem NIHTB-CB administreret ved hjælp af en IPad samt komplette spørgeskemaer. NIHTB-CB udføres fire gange (første besøg, inden for 1 måned efter første besøg, 12 måneder efter første besøg og 18 måneder efter første besøg). NIHTB-CB tager omkring 20 til 35 minutter at gennemføre.

Deltagerne vil også gennemgå en kort vurdering af de øvre lemmer; disse tests vil blive administreret af uddannede fysioterapeuter og vil tage omkring 5 minutter.

Fokusgruppe: En fokusgruppe bestående af familier og individer berørt af DMD vil blive inviteret til at dele deres rejse af kognitive og udviklingsmæssige behov. Fokusgruppen vil blive gennemført online via studieholdet og er planlagt til at vare mellem 1 og 1,5 time. Dette er valgfrit for familier.

En ikke-sederet hjerne-MR vil blive udført to gange; scanninger vil blive adskilt med et års interval. (Et barn skal være 8 år eller ældre for at deltage i en hjernescanning.) Hjernebilleddannelse er valgfri for familier.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

50

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Forenede Stater, 23219
        • Children's Hospital of Richmond

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Støtteberettigede emner vil blive rekrutteret nationalt.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Drenge med bekræftet genetisk mutation i dystrofingenet
  • Drenge med kliniske træk ved DMD, og ​​hos hvem muskelbiopsi viste fravær af dystrofin
  • Drenge med kliniske tegn på DMD, og ​​hvor der er en familiehistorie med DMD
  • Symptomatiske bærerpiger med DMD
  • Alder 3 og derover på tidspunktet for undersøgelsesscreeningen

Ekskluderingskriterier:

  • Plejeren kan ikke give samtykke
  • Ethvert handicap, der ikke tillader muligheden for at bruge en iPad
  • Til MR, bøjler eller metalimplantater.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Drenge med DMD
Drenge fra 3 år og derover vil blive tilmeldt.
Andet: Ingen indgriben
Der er ingen indgriben
Sunde drenge
Raske drenge som kontrolgruppe til hjernebilleddannelse.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i NIHTB-CB Total Cognition Score over tid
Tidsramme: baseline og 18 måneder
baseline og 18 måneder
Ændring i hjerneforbindelser over tid
Tidsramme: baseline og 12 måneder
Ændring i hjerneforbindelse målt ved hjerne-MR
baseline og 12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Samarbejdspartnere

Northwestern University
University of Rochester

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Mathula Thangarajh, MD, PhD, Virginia Commonwealth University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

2. februar 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. september 2024

Studieafslutning (Faktiske)

30. september 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

4. marts 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

4. marts 2022

Først opslået (Faktiske)

15. marts 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

14. august 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

12. august 2025

Sidst verificeret

1. august 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • HM20016614

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Duchennes muskeldystrofi

Kliniske forsøg med Ingen indgriben

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kazakhstan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner