Ocena potrzeb neurorozwojowych w dystrofii mięśniowej Duchenne'a
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest chorobą genetyczną, która powoduje postępujące osłabienie mięśni. Obecnie istnieją istotne dowody na to, że chłopcy z tą chorobą nie wykazują związanego z wiekiem wzrostu umiejętności poznawczych.
Celem tego badania jest (i) wykorzystanie opartej na technologii oceny neurobehawioralnej o nazwie National Institutes of Health Toolbox Cognition Battery (NIHTB-CB) do oceny rozwoju mózgu w czasie; (ii) współpracować z kluczowymi interesariuszami, aby zrozumieć, w jaki sposób problemy neurorozwojowe, takie jak nadpobudliwość z deficytem uwagi, spektrum autyzmu, wpływają na jednostki (i/lub) rodziny, abyśmy mogli zrozumieć znaczące skutki potencjalnego leczenia na poziomie indywidualnym, oraz (iii) do zbadania za pomocą obrazowania rezonansu magnetycznego mózgu (MRI) zmian w łączności mózgowej.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Uczestnicy zostaną poproszeni o wykonanie zadań, takich jak rozwiązywanie zagadek, zwracanie uwagi i zapamiętywanie rzeczy za pośrednictwem NIHTB-CB zarządzanego za pomocą iPada, a także wypełnianie kwestionariuszy. NIHTB-CB zostanie wykonane cztery razy (pierwsza wizyta, w ciągu 1 miesiąca po pierwszej wizycie, 12 miesięcy po pierwszej wizycie i 18 miesięcy po pierwszej wizycie). NIHTB-CB trwa około 20 do 35 minut.
Uczestnicy przejdą również krótką ocenę kończyn górnych; testy te będą przeprowadzane przez przeszkolonych fizjoterapeutów i zajmą około 5 minut.
Grupa fokusowa: Grupa fokusowa składająca się z rodzin i osób dotkniętych DMD zostanie zaproszona do podzielenia się swoimi potrzebami poznawczymi i rozwojowymi. Grupa fokusowa zostanie przeprowadzona online za pośrednictwem zespołu badawczego i ma trwać od 1 do 1,5 godziny. Jest to opcjonalne dla rodzin.
MRI mózgu bez środków uspokajających zostanie przeprowadzony dwukrotnie; skany będą oddzielone roczną przerwą. (Dziecko musi mieć co najmniej 8 lat, aby wziąć udział w skanowaniu mózgu.) Obrazowanie mózgu jest opcjonalne dla rodzin.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Virginia
-
Richmond, Virginia, Stany Zjednoczone, 23219
- Children's Hospital of Richmond
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Chłopcy z potwierdzoną mutacją genetyczną w genie dystrofiny
- Chłopcy z klinicznymi cechami DMD, u których biopsja mięśnia wykazała brak dystrofiny
- Chłopcy z klinicznymi cechami DMD, u których w rodzinie występowała DMD
- Objawowe dziewczęta z DMD
- Wiek 3 lat i więcej w czasie badań przesiewowych
Kryteria wyłączenia:
- Opiekun niezdolny do wyrażenia zgody
- Wszelkie utrudnienia uniemożliwiające korzystanie z iPada
- Do MRI, aparatów ortodontycznych lub jakichkolwiek metalowych implantów.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Chłopcy z DMD
Zapisani będą chłopcy w wieku od 3 lat.
|
Nie ma interwencji
|
|
Zdrowi chłopcy
Zdrowi chłopcy jako grupa kontrolna do obrazowania mózgu.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana całkowitego wyniku poznawczego NIHTB-CB w czasie
Ramy czasowe: linii bazowej i 18 miesięcy
|
linii bazowej i 18 miesięcy
|
|
|
Zmiana w łączności mózgu w czasie
Ramy czasowe: wartość wyjściowa i 12 miesięcy
|
Zmiana w łączności mózgu mierzona za pomocą MRI mózgu
|
wartość wyjściowa i 12 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Mathula Thangarajh, MD, PhD, Virginia Commonwealth University
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- HM20016614
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .