Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena potrzeb neurorozwojowych w dystrofii mięśniowej Duchenne'a

12 sierpnia 2025 zaktualizowane przez: Virginia Commonwealth University

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest chorobą genetyczną, która powoduje postępujące osłabienie mięśni. Obecnie istnieją istotne dowody na to, że chłopcy z tą chorobą nie wykazują związanego z wiekiem wzrostu umiejętności poznawczych.

Celem tego badania jest (i) wykorzystanie opartej na technologii oceny neurobehawioralnej o nazwie National Institutes of Health Toolbox Cognition Battery (NIHTB-CB) do oceny rozwoju mózgu w czasie; (ii) współpracować z kluczowymi interesariuszami, aby zrozumieć, w jaki sposób problemy neurorozwojowe, takie jak nadpobudliwość z deficytem uwagi, spektrum autyzmu, wpływają na jednostki (i/lub) rodziny, abyśmy mogli zrozumieć znaczące skutki potencjalnego leczenia na poziomie indywidualnym, oraz (iii) do zbadania za pomocą obrazowania rezonansu magnetycznego mózgu (MRI) zmian w łączności mózgowej.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Uczestnicy zostaną poproszeni o wykonanie zadań, takich jak rozwiązywanie zagadek, zwracanie uwagi i zapamiętywanie rzeczy za pośrednictwem NIHTB-CB zarządzanego za pomocą iPada, a także wypełnianie kwestionariuszy. NIHTB-CB zostanie wykonane cztery razy (pierwsza wizyta, w ciągu 1 miesiąca po pierwszej wizycie, 12 miesięcy po pierwszej wizycie i 18 miesięcy po pierwszej wizycie). NIHTB-CB trwa około 20 do 35 minut.

Uczestnicy przejdą również krótką ocenę kończyn górnych; testy te będą przeprowadzane przez przeszkolonych fizjoterapeutów i zajmą około 5 minut.

Grupa fokusowa: Grupa fokusowa składająca się z rodzin i osób dotkniętych DMD zostanie zaproszona do podzielenia się swoimi potrzebami poznawczymi i rozwojowymi. Grupa fokusowa zostanie przeprowadzona online za pośrednictwem zespołu badawczego i ma trwać od 1 do 1,5 godziny. Jest to opcjonalne dla rodzin.

MRI mózgu bez środków uspokajających zostanie przeprowadzony dwukrotnie; skany będą oddzielone roczną przerwą. (Dziecko musi mieć co najmniej 8 lat, aby wziąć udział w skanowaniu mózgu.) Obrazowanie mózgu jest opcjonalne dla rodzin.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

50

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Stany Zjednoczone, 23219
        • Children's Hospital of Richmond

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Kwalifikujące się przedmioty będą rekrutowane na szczeblu krajowym.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Chłopcy z potwierdzoną mutacją genetyczną w genie dystrofiny
  • Chłopcy z klinicznymi cechami DMD, u których biopsja mięśnia wykazała brak dystrofiny
  • Chłopcy z klinicznymi cechami DMD, u których w rodzinie występowała DMD
  • Objawowe dziewczęta z DMD
  • Wiek 3 lat i więcej w czasie badań przesiewowych

Kryteria wyłączenia:

  • Opiekun niezdolny do wyrażenia zgody
  • Wszelkie utrudnienia uniemożliwiające korzystanie z iPada
  • Do MRI, aparatów ortodontycznych lub jakichkolwiek metalowych implantów.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Chłopcy z DMD
Zapisani będą chłopcy w wieku od 3 lat.
Inny: Brak interwencji
Nie ma interwencji
Zdrowi chłopcy
Zdrowi chłopcy jako grupa kontrolna do obrazowania mózgu.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana całkowitego wyniku poznawczego NIHTB-CB w czasie
Ramy czasowe: linii bazowej i 18 miesięcy
linii bazowej i 18 miesięcy
Zmiana w łączności mózgu w czasie
Ramy czasowe: wartość wyjściowa i 12 miesięcy
Zmiana w łączności mózgu mierzona za pomocą MRI mózgu
wartość wyjściowa i 12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Współpracownicy

Northwestern University
University of Rochester

Śledczy

  • Główny śledczy: Mathula Thangarajh, MD, PhD, Virginia Commonwealth University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

2 lutego 2022

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

30 września 2024

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

30 września 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

4 marca 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

4 marca 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

15 marca 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

14 sierpnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

12 sierpnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • HM20016614

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Badania kliniczne na Brak interwencji

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in South Africa

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj