此页面是自动翻译的，不保证翻译的准确性。请参阅 英文版 对于源文本。

评估 Basmisanil 治疗儿童 Dup15q 综合征的安全性和有效性的研究

2026年7月24日 更新者：Hoffmann-La Roche

一项 II 期、随机、双盲、安慰剂对照、平行组研究，以评估 Basmisanil 治疗 Dup15q 综合征患儿 52 周的安全性、有效性和药效学

本研究将评估对 2 至 11 岁的 Dup15q 综合征患儿进行为期 52 周的巴斯米沙尼治疗的安全性、有效性和药效学。 该研究将检验这样一个假设，即调节 GABAA 受体亚型可以解决过度的受体功能并对患有 Dup15q 综合征的儿童的核心神经发育疾病特征产生积极影响。

研究概览

地位

终止

条件

干预/治疗

研究类型

介入性

注册 (实际的)

7

阶段

  • 阶段2

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • California
      • Los Angeles、California、美国、90010
        • Children's Hospital Los Angeles
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、美国、60612-3244
        • Rush University Medical Center
  • 英国
      • London、英国、SE1 7EH
        • Evelina London Children's Hospital
  • 西班牙
      • Madrid、西班牙、28046
        • Hospital Universitario La Paz
    • Barcelona
      • Esplugues de Llobregas、Barcelona、西班牙、08950
        • Hospital Sant Joan de Déu

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

2年 至 11年 (孩子)

接受健康志愿者

不

描述

纳入标准：

  • 已记录的染色体 15q11.2-q13.1 区域的母体复制（3 份）或三份（4 份），包括定义为 [BP2-BP3] 片段的 Prader Willi/Angelman 关键区域
  • Dup15q 综合征临床整体印象严重程度量表 (Dup15q CGI-S) 总体严重程度评分 ≥ 4（至少中度患病）
  • 体重等于或高于年龄的第三个百分位数
  • 参与者有至少 18 岁的父母、看护人或合法授权代表（以下简称“看护人”），他们在现场能流利使用当地语言，并且有能力并愿意为参与者提供书面知情同意书，根据国际协调委员会和地方法规
  • 参与者的护理人员必须与参与者同住，并且研究者认为能够并愿意可靠地评估参与者的持续状况，陪同参与者进行所有门诊就诊，并确保在整个研究过程中遵守研究治疗。 同一名看护者能够并愿意完成看护者评估，如果需要，可以通过电话或电子邮件联系研究中心
  • 参与者的护理人员能够并愿意使用电子设备记录参与者的状况信息并在家中完成评估并同意家庭护理访问，前提是当地法规允许并且该国家/地区提供家庭护理服务

排除标准：

  • 筛查时失控的癫痫（如方案所定义）
  • 淋巴瘤、白血病或过去 5 年内的任何恶性肿瘤，但已切除且 3 年内无转移性疾病证据的皮肤基底细胞癌或鳞状上皮癌除外
  • 筛选时有临床意义的心电图异常
  • 筛查时实验室检测结果出现临床显着异常（包括 HIV、乙型肝炎和/或丙型肝炎阳性结果）
  • 允许的既往现有药物应在筛选前采用稳定方案（或干预频率）至少 6 周，抗癫痫治疗至少 8 周
  • 非药物/行为疗法不应在筛选前至少 6 周停止或重新开始，并且预计在整个研究期间保持稳定（不包括与标准年龄和教育干预计划相关的变化以及疾病或假期等轻微中断
  • 同时使用违禁药物
  • 在研究给药前一个月内或消除半衰期的 6 倍内（以较长者为准）参与药物研究
  • 自杀行为的重大风险，通过改编自哥伦比亚自杀评估分类算法 (C-CASA) 的自杀行为问题进行评估（仅限 ≥ 6 岁的参与者）
  • 对任何研究治疗或其成分或药物或其他过敏的已知敏感性，在研究者看来，禁忌参与研究，包括严重的乳糖不耐症（例如，无法耐受 250 毫升 [8 盎司或 1杯]牛奶、冰淇淋或酸奶）
  • 伴发的临床相关疾病或病症或筛选时的任何临床显着发现可能会干扰或治疗可能会干扰研究的进行，或者会对本研究的参与者造成不可接受的风险
  • 开始给药前 6 周内已知活动性或不受控制的细菌、病毒或其他感染（不包括甲床真菌感染）或任何具有临床意义的重大感染或住院事件（与完成抗生素疗程有关）

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：治疗
  • 分配：随机化
  • 介入模型：并行分配
  • 屏蔽：双倍的

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：巴斯米沙尼
参与者将在治疗第一天接受口服巴米沙尼每日两次 (BID)，然后每天三次 (TID)，直到试验第 1 部分结束（第 365 天）或第 2 部分结束（第 1095 天）
药品：巴斯米沙尼
参与者将接受适合年龄剂量的口服巴斯米沙尼
安慰剂比较：安慰剂
参与者将在治疗第一天接受口服安慰剂 BID，然后接受 TID，直到试验第 1 部分结束（第 365 天）。
药品：安慰剂
参与者将接受口服安慰剂

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
文兰-3适应行为量表，第3版综合分数
大体时间：基线、第183天、第365天
Vineland-3是一种评估智力及发育障碍人士的沟通、日常生活技能、社交和运动能力的工具。 项目包含与活动和行为相关的开放式问题，评分标准为：2=通常，1=有时，0=从不。 需要二元回答的项目评分为：2=是，0=否。适应行为综合标准分数范围为20-160分；分数越低表明适应功能越弱。
基线、第183天、第365天

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
文兰-3 粗大和精细运动子领域分数
大体时间：基线，第183天，第365天
Vineland-3是一种用于测量智力与发育障碍人士的沟通、日常生活技能、社交能力和运动技能的评估工具。 项目包含与活动和行为相关的开放式问题，评分标准为：2=通常，1=有时，0=从不。 需要二元回答的项目评分为：2=是，0=否。粗大运动和精细运动领域的V量表评分范围为1-24分；分数越低表明适应性功能水平越低。
基线，第183天，第365天
Vineland 3 表达性和接受性沟通子域
大体时间：基线、第183天、第365天
Vineland-3 是一种测量智力与发育障碍患者的沟通、日常生活技能、社交和运动技能的评估工具。 评估项目包含与活动和行为相关的开放式问题，评分标准为：2 = 通常，1 = 有时，0 = 从不。 需要二元回答的项目评分为：2 = 是，0 = 否。表达性和接受性沟通子领域的 V 量表分数范围为 1-24；分数越低表示适应功能越差。
基线、第183天、第365天
Vineland-3 游戏休闲与人际关系子域
大体时间：基线，第153天，第365天
Vineland-3是一种用于测量智力及发育障碍人士的沟通、日常生活技能、社交和运动技能的评估工具。 项目包含与活动和行为相关的开放式问题，评分标准为：2=通常，1=有时，0=从不。 需要二元回答的项目评分标准为：2=是，0=否。游戏休闲时间和人际关系子领域的V量表分数范围为1-24分；分数越低表示适应性功能越弱。
基线，第153天，第365天
穆伦早期学习量表（MSEL）粗大运动和精细运动领域
大体时间：基线，第183天，第365天
MSEL 量表旨在由经过认证的评估者提供从出生到 68 个月大正常发育儿童的认知能力和运动发育评估。
本研究中的所有参与者均接受了该量表的评估，无论其实际年龄如何。
该工具包含 124 个项目，涵盖五个分量表：粗大运动、视觉接收、精细运动、表达性语言和接受性语言。
每个项目的评分范围为 0-5 分，原始总分范围为 0-100（粗大运动）和 0-78（精细运动）。
分数越低表示发育能力越弱；分数越高表示发育能力越强。
基线，第183天，第365天
MSEL视觉接收领域得分
大体时间：基线，第183天
MSEL量表设计用于由认证评估员对从出生至68个月龄的典型发育儿童进行认知能力和运动发育评估。 本研究对所有参与者均进行了该量表评估，不论其实际年龄。 该工具包含124个项目，涵盖五大评估维度：粗大运动、视觉接收、精细运动、表达性语言和接受性语言。 每个项目按0-5分计分，原始总分范围为0-50分。 分数越低表明发育能力越弱；分数越高表明发育能力越强。
基线，第183天
MSEL表达性和接受性语言子域
大体时间：基线，第183天
MSEL量表设计用于由认证评分员对正常发育儿童从出生至68月龄的认知能力和运动发展进行评估。 本研究对所有参与者均进行了该量表评估，无论其实际年龄如何。 该量表包含124个项目，涵盖五大领域：粗大运动、视觉接收、精细运动、表达性语言和接受性语言。 每个项目按0-5分计分，表达性语言原始总分范围为0-50分，接受性语言原始总分范围为0-48分。 得分越低表明发展能力越弱；得分越高表明发展能力越强。
基线，第183天
Dup15q综合征临床医生总体严重程度印象(CGI-S)量表评分
大体时间：基线至第395天，或提前终止（第395天之前）
Dup15q CGI-S 是一项包含 10 个领域的临床医生评定测量工具，采用 6 点量表，用于测量特定时间点的总体疾病严重程度。 这十个领域包括：癫痫发作、表达性沟通困难、精细运动技能困难、粗大运动技能困难、认知/智力障碍、日常生活活动/自理能力障碍、社交能力、适应不良行为、睡眠困难以及总体严重程度。 应答选项为：1-无、2-极轻微、3-轻微、4-中度、5-重度、6-极重度。
基线至第395天，或提前终止（第395天之前）
Dup15q综合征临床医生整体印象变化量表（CGI-C）评分
大体时间：第28天 - 第395天或提前终止（第395天之前）
Dup15q CGI-C 是一项由临床医生评定的10个领域的测量工具，采用7点量表，用于评估临床医生对疾病相对于基线的变化印象。 这十个领域包括：癫痫发作、表达性沟通困难、精细运动技能困难、粗大运动技能困难、认知/智力障碍、日常生活活动/自理能力障碍、社交能力、适应不良行为、睡眠困难以及总体严重程度。 回答选项为：1-显著改善、2-明显改善、3-轻微改善、4-无变化、5-轻微恶化、6-明显恶化、7-显著恶化。 CGI不产生总分。
第28天 - 第395天或提前终止（第395天之前）
Aberrant Behavior Checklist - Second Edition - Community Version (ABC-2-C) 领域分数 - 易怒性
大体时间：基线 - 第365天，或提前终止（在第365天之前）
ABC-2 是一个经过更新、经验推导和验证的包含 58 个项目的量表，由看护者填写，用于衡量在智力与发育障碍的儿童、青少年和成人中常见的一系列适应不良行为的严重程度。 将使用该量表的社区版本（ABC-2-C）。 它专为不在机构环境中居住的个体设计。 该清单评估五个领域的症状：易怒、社交退缩、刻板行为、多动/不服从和不恰当言语。 项目按 4 分制评分，从 0（从不）到 3（严重问题）。 易怒领域的分数范围为 0-45，分数越高表示严重程度越高。
基线 - 第365天，或提前终止（在第365天之前）
ABC-2-C 领域评分 - 社交退缩
大体时间：基线 - 第365天，或提前终止（第365天之前）
ABC-2是一份经过更新、经验推导和验证的包含58个项目的照顾者填写评定量表，用于评估智力及发育障碍儿童、青少年和成人常见的一系列适应不良行为的严重程度。 将使用该量表的社区版本（ABC-2-C）。 该量表专为非机构居住的个体设计。 检查表评估五个领域的症状：易怒性、社交退缩、刻板行为、多动/不服从和不恰当言语。 项目采用4点计分法，从0（从不）到3（严重问题）。 社交退缩领域的得分范围为0-48分，分数越高表示严重程度越高。
基线 - 第365天，或提前终止（第365天之前）
ABC-2-C 领域评分 - 刻板行为
大体时间：基线 - 第365天，或提前终止（第365天前）
ABC-2是一种经过更新、经验推导并验证的58项看护者填写评定量表，用于测量在智力及发育障碍儿童、青少年和成人中常见的一系列适应不良行为的严重程度。 将使用该量表的社区版本（ABC-2-C）。 它专为不居住在机构环境中的个体设计。 该检查表评估五个领域的症状：易怒性、社交退缩、刻板行为、多动/不服从和不恰当言语。 项目按4点量表评分，从0（从不）到3（严重问题）。 刻板行为子领域得分范围为0-21，分数越高表示严重程度越高。
基线 - 第365天，或提前终止（第365天前）
ABC-2-C 域评分 - 多动/不服从
大体时间：基线期至第365天，或提前终止（第365天之前）
ABC-2是一份经过更新、经验证、包含58个项目的看护者填写的评分量表，用于评估在智力及发育障碍儿童、青少年和成人中常见的一系列适应不良行为的严重程度。 将使用该量表的社区版本（ABC-2-C）。 该量表专为非机构居住的个体设计。 该清单评估五个领域的症状：易怒、社交退缩、刻板行为、多动/不服从和不恰当言语。 项目按4分制评分，从0（从不）到3（严重问题）。 多动/不服从子领域的得分范围为0-45分，分数越高表示严重程度越高。
基线期至第365天，或提前终止（第365天之前）
ABC-2-C 领域分数 - 不当言语
大体时间：基线至第365天，或早期终止（第365天之前）
ABC-2是一份经过更新、基于经验数据、经过验证的58项由照护者填写的评分量表，用于评估智力及发育障碍儿童、青少年和成人常见的一系列适应不良行为的严重程度。 将使用该量表的社区版本（ABC-2-C）。 该量表专为非居住于机构环境中的个体设计。 量表通过五个维度评估症状：易怒性、社交退缩、刻板行为、多动/不服从和不恰当言语。 各项目按4分制评分，从0（从未发生）到3（严重问题）。 不恰当言语子维度的评分范围为0-12分，分数越高表明严重程度越高。
基线至第365天，或早期终止（第365天之前）
不良事件（AEs）和严重不良事件（SAEs）的发生率
大体时间：最长52周
不良事件是指接受药物治疗的参与者中发生的任何不良医学事件，且不一定与治疗有因果关系。 因此，不良事件可以是与使用药物暂时相关的任何不利和非预期的体征（包括异常实验室检查结果，例如）、症状或疾病，无论是否被认为与药物相关。 研究期间恶化的既存病症也被视为不良事件。
最长52周
巴米沙尼的血浆浓度
大体时间：第1天 - 第183天
第1天 - 第183天
Basmisanil 代谢物 M1 的血浆浓度
大体时间：第1天 - 第183天
第1天 - 第183天
定量脑电图（qEEG）Beta波段功率
大体时间：基线，第14天
这是EEG参数10 x Log_10的总β波功率（在16至32赫兹范围内，单位为微伏^2）的平均值。
基线，第14天

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Hoffmann-La Roche

调查人员

  • 研究主任：Clinical Trials、Hoffmann-La Roche

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2022年12月16日

初级完成 (实际的)

2024年3月4日

研究完成 (实际的)

2024年3月4日

研究注册日期

首次提交

2022年3月25日

首先提交符合 QC 标准的

2022年3月25日

首次发布 (实际的)

2022年4月1日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年8月18日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年7月24日

最后验证

2026年7月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • BP42992

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

是的

IPD 计划说明

合格的研究人员可以通过临床研究数据请求平台 (www.vivli.org) 请求访问个体患者水平的数据。 有关罗氏合格研究标准的更多详细信息，请参见此处 (https://vivli.org/ourmember/roche/)。 有关罗氏全球临床信息共享政策的更多详细信息以及如何请求访问相关临床研究文件，请参见此处 (https://www.roche.com/research_and_development/who_we_are_how_we_work/clinical_trials/our_commitment_to_data_sharing.htm)。

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

是的

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

订阅