En studie for å evaluere sikkerheten og effekten av Basmisanil-behandling hos barn med Dup15q-syndrom

Inklusjonskriterier:

• Dokumentert mors duplisering (3 kopier) eller triplisering (4 kopier) av kromosom 15q11.2-q13.1-regionen som inkluderer Prader Willi/Angelman-kritiske regionen definert som [BP2-BP3]-segmentet
• Dup15q syndrom Clinical Global Impression Severity scale (Dup15q CGI-S) generell alvorlighetsgrad ≥ 4 (minst moderat syk)
• Kroppsvekt lik eller over den tredje persentilen for alder
• Deltakeren har en forelder, omsorgsperson eller juridisk autorisert representant (heretter kalt "omsorgsperson") på minst 18 år, som behersker det lokale språket på stedet, og som er i stand til og villig til å gi skriftlig informert samtykke for deltakeren, iht. til International Council on Harmonization og lokale forskrifter
• Deltagerens omsorgsperson må bo sammen med deltakeren og, etter etterforskerens oppfatning, være i stand til og villig til pålitelig å vurdere deltakerens pågående tilstand, følge deltakeren til alle klinikkbesøk, og sikre etterlevelse av studiebehandlingen gjennom hele studien. Den samme omsorgspersonen er i stand til og villig til å fullføre omsorgspersonvurderingene og er tilgjengelig for undersøkelsesstedet på telefon eller e-post om nødvendig
• Deltagerens omsorgsperson er i stand til og villig til å bruke elektroniske enheter for å registrere informasjon om deltakerens tilstand og for å gjennomføre vurderinger hjemme og samtykker til besøk av hjemmesykepleie, dersom lokale forskrifter tillater det og hvis hjemmesykepleietjenesten er tilgjengelig i landet/regionen.

Ekskluderingskriterier:

• Ukontrollert epilepsi ved screening (som definert av protokollen)
• Lymfom, leukemi eller annen malignitet i løpet av de siste 5 årene, bortsett fra basalcelle- eller plateepitelkarsinomer i huden som har blitt resekert uten tegn på metastatisk sykdom i 3 år
• Klinisk signifikante EKG-avvik ved screening
• Klinisk signifikante abnormiteter i laboratorietestresultater ved screening (inkludert positive resultater for HIV, hepatitt B og/eller hepatitt C)
• Tillatt tidligere eksisterende medisinering bør være på et stabilt regime (eller intervensjonsfrekvens) i minst 6 uker, og minst 8 uker for antiepileptisk behandling, før screening
• Ikke-farmakologiske/atferdsbaserte terapier skal ikke stoppes eller startes på nytt minst 6 uker før screening og forventes å forbli stabile i hele studiens varighet (unntatt endringer relatert til standard alder og pedagogiske intervensjonsprogrammer og mindre avbrudd som sykdom eller ferie)
• Samtidig bruk av forbudte medisiner
• Deltakelse i en legemiddelstudie innen én måned eller innen 6 × eliminasjonshalveringstiden, avhengig av hva som er lengst, før dosering i studien
• Betydelig risiko for selvmordsatferd, vurdert gjennom spørsmålet om selvmordsatferd tilpasset fra Columbia Classification Algorithm for Suicide Assessment (C-CASA) (kun deltakere ≥ 6 år)
• Kjent følsomhet overfor noen av studiebehandlingene eller komponentene derav eller medikamenter eller annen allergi som, etter etterforskerens oppfatning, kontraindikerer deltakelse i studien, inkludert alvorlig laktoseintoleranse (f.eks. ute av stand til å tolerere 250 ml [8 oz. eller 1 kopp] melk, is eller yoghurt)
• Samtidig klinisk relevant sykdom eller tilstand eller ethvert klinisk signifikant funn ved screening som kan forstyrre, eller som behandlingen kan forstyrre gjennomføringen av studien eller som vil utgjøre en uakseptabel risiko for deltakerne i denne studien
• Kjent aktiv eller ukontrollert bakteriell, viral eller annen infeksjon (unntatt soppinfeksjoner i neglesenger) eller enhver større klinisk signifikant episode av infeksjon eller sykehusinnleggelse (relatert til fullføring av antibiotikakuren) innen 6 uker før start av legemiddeladministrering