Исследование по оценке безопасности и эффективности лечения басмисанилом у детей с синдромом Dup15q

Критерии включения:

• Документально подтвержденная материнская дупликация (3 копии) или тройная (4 копии) области хромосомы 15q11.2-q13.1, которая включает критическую область Прадера-Вилли/Ангельмана, определяемую как сегмент [BP2-BP3].
• Синдром Dup15q Шкала общей клинической тяжести тяжести (Dup15q CGI-S) общая оценка тяжести ≥ 4 (по крайней мере, умеренное заболевание)
• Масса тела равна или выше третьего процентиля для данного возраста
• У участника есть родитель, опекун или законный представитель (далее «опекун») в возрасте не менее 18 лет, свободно владеющий местным языком на объекте и способный и желающий предоставить письменное информированное согласие для участника в соответствии с к Международному совету по гармонизации и местному законодательству
• Опекун участника должен проживать с участником и, по мнению исследователя, иметь возможность и желание надежно оценить текущее состояние участника, сопровождать участника во время всех визитов в клинику и обеспечивать соблюдение исследуемого лечения на протяжении всего исследования. Один и тот же опекун может и желает пройти оценку опекунства и доступен для Исследовательского центра по телефону или электронной почте, если это необходимо.
• Опекун участника может и хочет использовать электронные устройства для записи информации о состоянии участника и проведения обследований на дому, а также соглашается на посещение медсестрой на дому, если это разрешено местным законодательством и если служба медсестры на дому доступна в стране/регионе.

Критерий исключения:

• Неконтролируемая эпилепсия при скрининге (согласно протоколу)
• Лимфома, лейкемия или любое злокачественное новообразование в течение последних 5 лет, за исключением базально-клеточного или плоскоклеточного рака кожи, которые были резецированы без признаков метастатического заболевания в течение 3 лет.
• Клинически значимые изменения ЭКГ при скрининге
• Клинически значимые отклонения в результатах лабораторных анализов при скрининге (включая положительные результаты на ВИЧ, гепатит В и/или гепатит С)
• Разрешенные ранее существующие лекарства должны находиться на стабильном режиме (или частоте вмешательства) в течение не менее 6 недель и не менее 8 недель для противоэпилептического лечения до скрининга.
• Немедикаментозную/поведенческую терапию не следует прекращать или начинать заново по крайней мере за 6 недель до скрининга, и ожидается, что она останется стабильной на протяжении всего периода исследования (за исключением изменений, связанных со стандартным возрастом и образовательными интервенционными программами, а также незначительных перерывов, таких как болезнь или отпуск).
• Одновременный прием запрещенных препаратов
• Участие в исследовании исследуемого препарата в течение одного месяца или в течение 6-кратного периода полувыведения, в зависимости от того, что больше, до введения дозы в исследовании.
• Значительный риск суицидального поведения, оцениваемый с помощью вопроса о суицидальном поведении, адаптированного из Колумбийского классификационного алгоритма оценки суицида (C-CASA) (только для участников ≥ 6 лет)
• Известная чувствительность к любому из исследуемых препаратов или их компонентов, лекарственная или другая аллергия, которая, по мнению исследователя, является противопоказанием для участия в исследовании, включая тяжелую непереносимость лактозы (например, непереносимость 250 мл [8 унций или 1 чашка] молока, мороженого или йогурта)
• Сопутствующее клинически значимое заболевание или состояние или любое клинически значимое обнаружение при скрининге, которое может помешать проведению исследования или для которого лечение может помешать проведению исследования, или которое может представлять неприемлемый риск для участников этого исследования.
• Известная активная или неконтролируемая бактериальная, вирусная или другая инфекция (за исключением грибковых поражений ногтевого ложа) или любой серьезный клинически значимый эпизод инфекции или госпитализация (связанная с завершением курса антибиотиков) в течение 6 недель до начала приема препарата