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Um estudo para avaliar a segurança e a eficácia do tratamento com basmisanil em crianças com síndrome de Dup15q

24 de julho de 2026 atualizado por: Hoffmann-La Roche

Um estudo de fase II, randomizado, duplo-cego, controlado por placebo, em grupo paralelo para avaliar a segurança, eficácia e farmacodinâmica de 52 semanas de tratamento com basmisanil em crianças com síndrome de Dup15q

Este estudo avaliará a segurança, eficácia e farmacodinâmica de 52 semanas de tratamento com basmisanil em crianças com síndrome de Dup15q com idades entre 2 e 11 anos. O estudo testará a hipótese de que a modulação de um subtipo de receptor GABAA pode abordar a função excessiva do receptor e impactar positivamente as principais características da doença do neurodesenvolvimento em crianças com síndrome de Dup15q.

Visão geral do estudo

Status

Rescindido

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

7

Estágio

  • Fase 2

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Espanha
      • Madrid, Espanha, 28046
        • Hospital Universitario La Paz
    • Barcelona
      • Esplugues de Llobregas, Barcelona, Espanha, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90010
        • Children's Hospital Los Angeles
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612-3244
        • Rush University Medical Center
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, SE1 7EH
        • Evelina London Children's Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

2 anos a 11 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • Duplicação materna documentada (3 cópias) ou triplicação (4 cópias) da região do cromossomo 15q11.2-q13.1 que inclui a região crítica de Prader Willi/Angelman definida como segmento [BP2-BP3]
  • Escala de gravidade de impressão clínica global da síndrome de Dup15q (Dup15q CGI-S) pontuação geral de gravidade ≥ 4 (pelo menos moderadamente doente)
  • Peso corporal igual ou acima do terceiro percentil para a idade
  • O participante tem um pai, cuidador ou representante legalmente autorizado (doravante "cuidador") de pelo menos 18 anos de idade, que seja fluente no idioma local no site e capaz e disposto a fornecer consentimento informado por escrito para o participante, de acordo com ao Conselho Internacional de Harmonização e regulamentos locais
  • O cuidador do participante deve estar morando com o participante e, na opinião do investigador, capaz e disposto a avaliar de forma confiável a condição contínua do participante, acompanhá-lo em todas as visitas clínicas e garantir a adesão ao tratamento do estudo ao longo do estudo. O mesmo cuidador é capaz e deseja concluir as avaliações do cuidador e está disponível para o Centro de Investigação por telefone ou e-mail, se necessário
  • O cuidador do participante é capaz e está disposto a usar dispositivos eletrônicos para registrar informações sobre a condição do participante e para concluir as avaliações em casa e concorda com visitas domiciliares de enfermagem, se os regulamentos locais permitirem e se o serviço de enfermagem domiciliar estiver disponível no país/região

Critério de exclusão:

  • Epilepsia não controlada na triagem (conforme definido pelo protocolo)
  • Linfoma, leucemia ou qualquer malignidade nos últimos 5 anos, exceto carcinomas basocelulares ou epiteliais escamosos da pele que foram ressecados sem evidência de doença metastática por 3 anos
  • Anormalidades de ECG clinicamente significativas na Triagem
  • Anormalidades clinicamente significativas nos resultados dos testes laboratoriais na triagem (incluindo resultados positivos para HIV, hepatite B e/ou hepatite C)
  • A medicação prévia permitida deve estar em um regime estável (ou frequência de intervenção) por pelo menos 6 semanas e pelo menos 8 semanas para tratamento antiepiléptico, antes da triagem
  • As terapias não farmacológicas/comportamentais não devem ser interrompidas ou iniciadas novamente pelo menos 6 semanas antes da triagem e devem permanecer estáveis ​​durante toda a duração do estudo (excluindo alterações relacionadas à idade padrão e programas de intervenção educacional e pequenas interrupções, como doença ou férias
  • Uso concomitante de medicamentos proibidos
  • Participação em um estudo de medicamento experimental dentro de um mês ou dentro de 6 × a meia-vida de eliminação, o que for mais longo, antes da dosagem no estudo
  • Risco significativo de comportamento suicida, conforme avaliado por meio da questão de comportamento suicida adaptada do Columbia Classification Algorithm for Suicide Assessment (C-CASA) (apenas participantes ≥ 6 anos de idade)
  • Sensibilidade conhecida a qualquer um dos tratamentos do estudo ou seus componentes ou alergia a medicamentos ou outras alergias que, na opinião do investigador, contra-indicam a participação no estudo, incluindo intolerância grave à lactose (por exemplo, incapaz de tolerar 250 mL [8 onças ou 1 copo] de leite, sorvete ou iogurte)
  • Doença ou condição clinicamente relevante concomitante ou qualquer achado clinicamente significativo na triagem que possa interferir ou para o qual o tratamento possa interferir na condução do estudo ou que represente um risco inaceitável para os participantes deste estudo
  • Infecção bacteriana, viral ou outra conhecida ativa ou não controlada (excluindo infecções fúngicas dos leitos ungueais) ou qualquer episódio clinicamente significativo de infecção ou hospitalização (relacionado ao término do curso de antibióticos) dentro de 6 semanas antes do início da administração do medicamento

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Dobro

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Basmisanil
Os participantes receberão basmisanil oral duas vezes ao dia (BID) no primeiro dia de tratamento, depois três vezes por dia (TID) até o final da Parte 1 do estudo (Dia 365) ou o final da Parte 2 (Dia 1095)
Medicamento: Basmisanil
Os participantes receberão basmisanil oral em dosagens adequadas à idade
Comparador de Placebo: Placebo
Os participantes receberão placebo oral BID no primeiro dia de tratamento, depois TID até o final da Parte 1 do ensaio (Dia 365).
Medicamento: Placebo
Os participantes receberão placebo oral

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Vineland-3 Escalas de Comportamento Adaptativo, 3ª Edição Pontuações Compostas
Prazo: Baseline, Dia 183, Dia 365
O Vineland-3 é um instrumento que mede a comunicação, as competências da vida diária, a socialização e as competências motoras para pessoas com deficiências intelectuais e de desenvolvimento.
Os itens consistem em perguntas abertas relacionadas com atividades e comportamentos e são pontuados como 2 = Habitualmente, 1 = Por vezes e 0 = Nunca.
Os itens que requerem uma resposta binária são pontuados como 2 = Sim, 0. Os resultados padrão para o compósito de comportamento adaptativo variam entre 20-160; resultados mais baixos indicam um funcionamento adaptativo mais baixo.
Baseline, Dia 183, Dia 365

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Pontuações dos Subdomínios Motores Grossos e Finos do Vineland-3
Prazo: Baseline, Dia 183, Dia 365
O Vineland-3 é um instrumento que mede a comunicação, as competências de vida diária, a socialização e as competências motoras de pessoas com deficiências intelectuais e de desenvolvimento.
Os itens consistem em perguntas abertas relacionadas com atividades e comportamentos e são pontuados como 2 = Normalmente, 1 = Às vezes e 0 = Nunca.
Os itens que exigem uma resposta binária são pontuados como 2 = Sim, 0. As pontuações V-scale para os domínios motores grossos e finos variam de 1 a 24; pontuações mais baixas indicam um funcionamento adaptativo inferior.
Baseline, Dia 183, Dia 365
Subdomínios de Comunicação Expressiva e Recetiva do Vineland 3
Prazo: Linha de base, Dia 183, Dia 365
O Vineland-3 é um instrumento que mede a comunicação, as competências da vida diária, a socialização e as competências motoras para pessoas com deficiências intelectuais e de desenvolvimento.
Os itens consistem em perguntas abertas relacionadas com atividades e comportamentos e são pontuados como 2 = Geralmente, 1 = Às vezes e 0 = Nunca.
Os itens que requerem uma resposta binária são pontuados como 2 = Sim, 0. As pontuações V-scale para os subdomínios de comunicação expressiva e recetiva variam de 1 a 24; pontuações mais baixas indicam um funcionamento adaptativo mais baixo.
Linha de base, Dia 183, Dia 365
Subdomínios de Vineland-3: Tempo de Lazer e Jogo e Relações Interpessoais
Prazo: Baseline, Dia 153, Dia 365
O Vineland-3 é um instrumento que mede a comunicação, as competências de vida diária, a socialização e as competências motoras de pessoas com deficiências intelectuais e de desenvolvimento.
Os itens consistem em perguntas abertas relacionadas com atividades e comportamentos e são pontuados como 2 = Habitualmente, 1 = Por vezes e 0 = Nunca.
Os itens que exigem uma resposta binária são pontuados como 2 = Sim, 0. As pontuações V-scale para os subdomínios de jogo e tempo livre e relações interpessoais variam de 1 a 24; pontuações mais baixas indicam um funcionamento adaptativo mais baixo.
Baseline, Dia 153, Dia 365
Escalas Mullen de Aprendizagem Precoce (MSEL) Domínios de Motricidade Grossa e Fina
Prazo: Baseline, Dia 183, Dia 365
As MSEL foram concebidas para que um avaliador certificado possa fornecer uma avaliação da capacidade cognitiva e do desenvolvimento motor de crianças com desenvolvimento típico, desde o nascimento até aos 68 meses de idade. Foi administrada a todos os participantes deste estudo, independentemente da sua idade cronológica. O instrumento consiste em 124 itens distribuídos por cinco escalas que medem a Motricidade Global, a Receção Visual, a Motricidade Fina, a Linguagem Expressiva e a Linguagem Recetiva. Cada item é pontuado de 0 a 5 pontos, com pontuações brutas totais que variam entre 0-100 (motricidade global) e 0-78 (motricidade fina). Pontuações mais baixas indicam capacidades de desenvolvimento mais baixas; pontuações mais altas indicam capacidades de desenvolvimento mais elevadas.
Baseline, Dia 183, Dia 365
Pontuações do Domínio da Receção Visual do MSEL
Prazo: Linha de base, Dia 183
As MSEL foram concebidas para um avaliador certificado fornecer uma avaliação da capacidade cognitiva e do desenvolvimento motor de crianças com desenvolvimento típico desde o nascimento até aos 68 meses de idade. Foram administradas a todos os participantes deste estudo, independentemente da sua idade cronológica. O instrumento consiste em 124 itens distribuídos por cinco escalas que medem Motricidade Grossa, Receção Visual, Motricidade Fina, Linguagem Expressiva e Linguagem Recetiva. Cada item é pontuado de 0 a 5 pontos, com uma pontuação bruta total que varia entre 0 e 50. Pontuações mais baixas indicam capacidades de desenvolvimento mais reduzidas; pontuações mais altas indicam capacidades de desenvolvimento mais elevadas.
Linha de base, Dia 183
Subdomínios de Linguagem Expressiva e Recetiva do MSEL
Prazo: Linha de base, Dia 183
As MSEL são concebidas para que um avaliador certificado possa fornecer uma avaliação da capacidade cognitiva e do desenvolvimento motor de crianças com desenvolvimento típico desde o nascimento até aos 68 meses de idade. Foi administrada a todos os participantes neste estudo, independentemente da sua idade cronológica. O instrumento consiste em 124 itens distribuídos por cinco escalas que medem a Motricidade Global, a Receção Visual, a Motricidade Fina, a Linguagem Expressiva e a Linguagem Recetiva. Cada item é pontuado de 0 a 5 pontos, com uma pontuação bruta total que varia entre 0-50 (linguagem expressiva) ou 0-48 (linguagem recetiva). Pontuações mais baixas indicam capacidades de desenvolvimento mais reduzidas; pontuações mais elevadas indicam capacidades de desenvolvimento mais avançadas.
Linha de base, Dia 183
Pontuações da Escala de Impressão Global de Gravidade do Clínico (CGI-S) da Síndrome Dup15q
Prazo: Baseline até ao Dia 395, ou término antecipado (antes do Dia 395)
A Dup15q CGI-S é uma medida de 10 domínios avaliada por clínicos numa escala de 6 pontos que mede a gravidade global da doença num determinado momento. Os dez domínios são: convulsões, dificuldades de comunicação expressiva, dificuldades de motricidade fina, dificuldades de motricidade grossa, deficiência cognitiva/intelectual, deficiência nas atividades da vida diária/autocuidado, socialização, comportamento desadaptativo, dificuldades de sono e gravidade global. As opções de resposta são: 1-nenhuma, 2-muito ligeira, 3-ligeira, 4-moderada, 5-grave e 6-muito grave.
Baseline até ao Dia 395, ou término antecipado (antes do Dia 395)
Pontuações da Escala de Impressão Global de Mudança do Clínico para a Síndrome Dup15q (CGI-C)
Prazo: Dia 28 - Dia 395 ou término antecipado (antes do Dia 395)
A Dup15q CGI-C é uma medida de 10 domínios, avaliada por um clínico numa escala de 7 pontos, que avalia a impressão do clínico sobre a mudança na doença em comparação com a linha de base. Os dez domínios são convulsões, dificuldades de comunicação expressiva, dificuldades de motricidade fina, dificuldades de motricidade grossa, comprometimento cognitivo/intelectual, comprometimento nas atividades da vida diária/autocuidado, socialização, comportamento desadaptativo, dificuldades de sono e gravidade geral. As opções de resposta são 1-muito melhorado, 2-muito melhorado, 3-minimamente melhorado, 4-sem alteração, 5-minimamente pior, 6-muito pior e 7-muito pior. O CGI não produz uma pontuação global.
Dia 28 - Dia 395 ou término antecipado (antes do Dia 395)
Pontuações do Domínio Irritabilidade - Aberrant Behavior Checklist - Segunda Edição - Versão Comunitária (ABC-2-C)
Prazo: Baseline - Dia 365, ou término antecipado (antes do Dia 365)
A ABC-2 é uma escala de avaliação atualizada, derivada empiricamente e validada, composta por 58 itens preenchidos pelo cuidador, que mede a gravidade de uma série de comportamentos mal-adaptativos comumente observados em crianças, adolescentes e adultos com deficiências intelectuais e de desenvolvimento. A versão Comunitária da escala (ABC-2-C) será utilizada. Foi concebida para uso em indivíduos que não residem em ambientes institucionais. A lista de verificação avalia sintomas em cinco domínios: irritabilidade, isolamento social, comportamento estereotipado, hiperatividade/desobediência e discurso inadequado. Os itens são pontuados numa escala de 4 pontos, de 0 (nunca) a 3 (problema grave). A pontuação do domínio de irritabilidade varia de 0 a 45, sendo que uma pontuação mais elevada indica maior gravidade.
Baseline - Dia 365, ou término antecipado (antes do Dia 365)
Pontuações do Domínio ABC-2-C - Retraimento Social
Prazo: Linha de base - Dia 365, ou término antecipado (antes do Dia 365)
A ABC-2 é uma escala de avaliação atualizada, derivada empiricamente e validada, com 58 itens, preenchida por cuidadores, que mede a gravidade de uma série de comportamentos maladaptativos comumente observados em crianças, adolescentes e adultos com deficiências intelectuais e de desenvolvimento.
A versão Comunitária da escala (ABC-2-C) será utilizada.
Foi concebida para ser utilizada em indivíduos que não residem em instituições.
A lista de verificação avalia sintomas em cinco domínios: irritabilidade, retraimento social, comportamento estereotipado, hiperatividade/desobediência e discurso inadequado.
Os itens são pontuados numa escala de 4 pontos, de 0 (nunca) a 3 (problema grave).
A pontuação do domínio de retraimento social varia de 0 a 48, sendo que pontuações mais elevadas indicam maior gravidade.
Linha de base - Dia 365, ou término antecipado (antes do Dia 365)
Pontuações do Domínio ABC-2-C - Comportamento Estereotipado
Prazo: Linha de base - Dia 365, ou término antecipado (antes do Dia 365)
O ABC-2 é uma escala de avaliação atualizada, derivada empiricamente e validada, composta por 58 itens preenchidos pelo cuidador, que mede a gravidade de uma série de comportamentos mal-adaptativos comumente observados em crianças, adolescentes e adultos com deficiências intelectuais e de desenvolvimento. A versão Comunitária da escala (ABC-2-C) será utilizada. É concebida para ser utilizada em indivíduos que não residem em ambientes institucionais. A lista de verificação avalia sintomas em cinco domínios: irritabilidade, isolamento social, comportamento estereotipado, hiperatividade/desobediência e discurso inadequado. Os itens são pontuados numa escala de 4 pontos, de 0 (nunca) a 3 (problema grave). A gama de pontuação do subdomínio de comportamento estereotipado é de 0-21, com pontuações mais elevadas a indicar maior gravidade.
Linha de base - Dia 365, ou término antecipado (antes do Dia 365)
Pontuações do Domínio ABC-2-C - Hiperatividade/Não Conformidade
Prazo: Linha de base até ao Dia 365, ou término antecipado (antes do Dia 365)
O ABC-2 é uma escala de avaliação atualizada, derivada empiricamente, validada e preenchida por cuidadores, composta por 58 itens, que mede a gravidade de uma série de comportamentos desadaptativos comumente observados em crianças, adolescentes e adultos com deficiências intelectuais e de desenvolvimento. A versão Comunitária da escala (ABC-2-C) será utilizada. Foi concebida para ser utilizada em indivíduos que não residem em ambientes institucionais. A lista de verificação avalia sintomas em cinco domínios: irritabilidade, retraimento social, comportamento estereotipado, hiperatividade/desobediência e discurso inadequado. Os itens são pontuados numa escala de 4 pontos, de 0 (nunca) a 3 (problema grave). A pontuação do subdomínio hiperatividade/desobediência varia entre 0 e 45, sendo que pontuações mais altas indicam maior gravidade.
Linha de base até ao Dia 365, ou término antecipado (antes do Dia 365)
Pontuações do Domínio ABC-2-C - Fala Inadequada
Prazo: Desde a linha de base até ao Dia 365, ou término antecipado (antes do Dia 365)
O ABC-2 é uma escala de avaliação atualizada, derivada empiricamente e validada, composta por 58 itens, preenchida por cuidadores, que mede a gravidade de uma série de comportamentos desadaptativos comumente observados em crianças, adolescentes e adultos com deficiências intelectuais e do desenvolvimento. A versão Comunitária da escala (ABC-2-C) será utilizada. Foi concebida para uso em indivíduos que não residem em contextos institucionais. A lista de verificação avalia sintomas em cinco domínios: irritabilidade, retraimento social, comportamento estereotipado, hiperatividade/desobediência e discurso inadequado. Os itens são pontuados numa escala de 4 pontos, de 0 (nunca) a 3 (problema grave). A gama de pontuação do subdomínio do discurso inadequado é de 0-12, sendo que pontuações mais altas indicam maior gravidade.
Desde a linha de base até ao Dia 365, ou término antecipado (antes do Dia 365)
Incidência de Eventos Adversos (EA) e Eventos Adversos Graves (EAG)
Prazo: Até 52 semanas
Um evento adverso é qualquer ocorrência médica indesejável num participante a quem foi administrado um produto farmacêutico e que não tem necessariamente de ter uma relação causal com o tratamento. Um evento adverso pode, portanto, ser qualquer sinal desfavorável e não intencional (incluindo, por exemplo, um resultado laboratorial anormal), sintoma ou doença temporalmente associado ao uso de um produto farmacêutico, independentemente de ser considerado relacionado com o produto farmacêutico. Condições pré-existentes que se agravam durante um estudo também são consideradas eventos adversos.
Até 52 semanas
Concentração Plasmática de Basmisanil
Prazo: Dia 1 - Dia 183
Dia 1 - Dia 183
Concentração Plasmática do Metabólito M1 de Basmisanil
Prazo: Dia 1 - Dia 183
Dia 1 - Dia 183
Poder da Banda Beta no EEG Quantitativo (qEEG)
Prazo: Baseline, Dia 14
Este é a média do parâmetro de EEG 10 x Log_10 da potência beta total entre 16 e 32 Hz em microVolt^2.
Baseline, Dia 14

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Hoffmann-La Roche

Investigadores

  • Diretor de estudo: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

16 de dezembro de 2022

Conclusão Primária (Real)

4 de março de 2024

Conclusão do estudo (Real)

4 de março de 2024

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

25 de março de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

25 de março de 2022

Primeira postagem (Real)

1 de abril de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

18 de agosto de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

24 de julho de 2026

Última verificação

1 de julho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • BP42992

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Pesquisadores qualificados podem solicitar acesso a dados individuais de pacientes por meio da plataforma de solicitação de dados de estudos clínicos (www.vivli.org). Mais detalhes sobre os critérios da Roche para estudos elegíveis estão disponíveis aqui (https://vivli.org/ourmember/roche/). Para obter mais detalhes sobre a Política Global da Roche sobre o Compartilhamento de Informações Clínicas e como solicitar acesso a documentos de estudos clínicos relacionados, consulte aqui (https://www.roche.com/research_and_development/who_we_are_how_we_work/clinical_trials/our_commitment_to_data_sharing.htm).

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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