Une étude pour évaluer l'innocuité et l'efficacité du traitement au basmisanil chez les enfants atteints du syndrome Dup15q

Critère d'intégration:

• Duplication maternelle documentée (3 copies) ou triplication (4 copies) de la région du chromosome 15q11.2-q13.1 qui comprend la région critique de Prader Willi/Angelman définie comme le segment [BP2-BP3]
• Syndrome Dup15q Clinical Global Impression Severity scale (Dup15q CGI-S) score global de gravité ≥ 4 (au moins modérément malade)
• Poids corporel égal ou supérieur au troisième centile pour l'âge
• Le participant a un parent, un soignant ou un représentant légalement autorisé (ci-après « soignant ») âgé d'au moins 18 ans, qui parle couramment la langue locale sur le site, et capable et disposé à fournir un consentement éclairé écrit au participant, selon au Conseil international d'harmonisation et aux réglementations locales
• Le soignant du participant doit vivre avec le participant et, de l'avis de l'investigateur, capable et désireux d'évaluer de manière fiable l'état actuel du participant, d'accompagner le participant à toutes les visites à la clinique et d'assurer la conformité au traitement de l'étude tout au long de l'étude. Le même soignant est capable et disposé à effectuer les évaluations du soignant et est disponible au site d'investigation par téléphone ou par e-mail si nécessaire
• Le soignant du participant est capable et disposé à utiliser des appareils électroniques pour enregistrer des informations sur l'état du participant et pour effectuer des évaluations à domicile et accepte les visites de soins infirmiers à domicile, si la réglementation locale le permet et si un service de soins infirmiers à domicile est disponible dans le pays/la région

Critère d'exclusion:

• Épilepsie non contrôlée au dépistage (telle que définie par le protocole)
• Lymphome, leucémie ou toute tumeur maligne au cours des 5 dernières années, à l'exception des carcinomes basocellulaires ou épithéliaux squameux de la peau qui ont été réséqués sans signe de maladie métastatique depuis 3 ans
• Anomalies ECG cliniquement significatives lors du dépistage
• Anomalies cliniquement significatives dans les résultats des tests de laboratoire lors du dépistage (y compris les résultats positifs pour le VIH, l'hépatite B et/ou l'hépatite C)
• Les médicaments existants antérieurs autorisés doivent suivre un régime stable (ou une fréquence d'intervention) pendant au moins 6 semaines et au moins 8 semaines pour le traitement antiépileptique, avant le dépistage
• Les thérapies non pharmacologiques / comportementales ne doivent pas être arrêtées ou nouvellement commencées au moins 6 semaines avant le dépistage et devraient rester stables pendant toute la durée de l'étude (à l'exclusion des changements liés à l'âge standard et aux programmes d'intervention éducatifs et aux interruptions mineures telles que maladie ou vacances
• Utilisation concomitante de médicaments interdits
• Participation à une étude expérimentale sur un médicament dans un délai d'un mois ou dans les 6 × la demi-vie d'élimination, selon la plus longue des deux, avant le dosage dans l'étude
• Risque significatif de comportement suicidaire, tel qu'évalué par la question sur le comportement suicidaire adaptée de l'algorithme de classification Columbia pour l'évaluation du suicide (C-CASA) (participants âgés de ≥ 6 ans uniquement)
• Sensibilité connue à l'un des traitements de l'étude ou à ses composants ou allergie médicamenteuse ou autre qui, de l'avis de l'investigateur, contre-indique la participation à l'étude, y compris une intolérance sévère au lactose (par exemple, incapable de tolérer 250 ml [8 oz ou 1 tasse] de lait, de crème glacée ou de yogourt)
• Maladie ou affection cliniquement pertinente concomitante ou tout résultat cliniquement significatif lors du dépistage qui pourrait interférer avec, ou pour lequel, le traitement pourrait interférer avec la conduite de l'étude ou qui poserait un risque inacceptable pour les participants à cette étude
• Infection bactérienne, virale ou autre, active ou non contrôlée, connue (à l'exclusion des infections fongiques du lit des ongles) ou tout épisode majeur d'infection ou d'hospitalisation cliniquement significatif (lié à la fin du traitement antibiotique) dans les 6 semaines précédant le début de l'administration du médicament