Uno studio per valutare la sicurezza e l'efficacia del trattamento con basmisanil nei bambini con sindrome di Dup15q

Criterio di inclusione:

• Duplicazione materna documentata (3 copie) o triplicazione (4 copie) della regione del cromosoma 15q11.2-q13.1 che include la regione critica di Prader Willi/Angelman definita come segmento [BP2-BP3]
• Sindrome di Dup15q Punteggio di gravità globale della scala di gravità dell'impressione clinica globale (Dup15q CGI-S) ≥ 4 (almeno moderatamente malato)
• Peso corporeo uguale o superiore al terzo percentile per età
• Il partecipante ha un genitore, tutore o rappresentante legalmente autorizzato (di seguito "tutore") di almeno 18 anni di età, che parla correntemente la lingua locale presso il sito e capace e disposto a fornire il consenso informato scritto per il partecipante, secondo al Consiglio internazionale per l'armonizzazione e alle normative locali
• L'assistente del partecipante deve vivere con il partecipante e, secondo l'opinione dello sperimentatore, in grado e disposto a valutare in modo affidabile le condizioni in corso del partecipante, ad accompagnare il partecipante a tutte le visite cliniche e garantire la conformità al trattamento in studio durante lo studio. Lo stesso caregiver è in grado e disposto a completare le valutazioni del caregiver ed è disponibile per il sito sperimentale per telefono o e-mail se necessario
• L'assistente del partecipante è in grado e disposto a utilizzare dispositivi elettronici per registrare informazioni sulle condizioni del partecipante e per completare le valutazioni a casa e acconsente alle visite di assistenza domiciliare, se le normative locali lo consentono e se il servizio di assistenza domiciliare è disponibile nel paese/regione

Criteri di esclusione:

• Epilessia incontrollata allo screening (come definito dal protocollo)
• Linfoma, leucemia o qualsiasi tumore maligno negli ultimi 5 anni, ad eccezione dei carcinomi epiteliali basocellulari o squamosi della pelle che sono stati resecati senza evidenza di malattia metastatica per 3 anni
• Anomalie clinicamente significative dell'ECG allo screening
• Anomalie clinicamente significative nei risultati dei test di laboratorio allo screening (inclusi risultati positivi per HIV, epatite B e/o epatite C)
• I farmaci esistenti in precedenza consentiti devono essere su un regime stabile (o frequenza di intervento) per almeno 6 settimane e almeno 8 settimane per il trattamento antiepilettico, prima dello screening
• Le terapie non farmacologiche/comportamentali non devono essere interrotte o ricominciate almeno 6 settimane prima dello screening e dovrebbero rimanere stabili per l'intera durata dello studio (escluse le modifiche relative all'età standard e ai programmi interventistici educativi e interruzioni minori come malattia o ferie
• Uso concomitante di farmaci proibiti
• Partecipazione a uno studio sperimentale su un farmaco entro un mese o entro 6 × l'emivita di eliminazione, a seconda di quale sia più lunga, prima della somministrazione nello studio
• Rischio significativo di comportamento suicidario, valutato attraverso la domanda sul comportamento suicidario adattata dal Columbia Classification Algorithm for Suicide Assessment (C-CASA) (solo partecipanti di età ≥ 6 anni)
• Sensibilità nota a uno qualsiasi dei trattamenti dello studio o dei suoi componenti o farmaci o altre allergie che, a parere dello sperimentatore, controindica la partecipazione allo studio, inclusa una grave intolleranza al lattosio (ad esempio, incapace di tollerare 250 ml [8 oz. o 1 tazza] di latte, gelato o yogurt)
• Malattia o condizione clinicamente rilevante concomitante o qualsiasi riscontro clinicamente significativo allo screening che potrebbe interferire con, o per il quale, il trattamento potrebbe interferire con la conduzione dello studio o che rappresenterebbe un rischio inaccettabile per i partecipanti a questo studio
• Infezione batterica, virale o di altro tipo nota attiva o non controllata (escluse le infezioni fungine del letto ungueale) o qualsiasi episodio importante clinicamente significativo di infezione o ricovero (relativo al completamento del ciclo di antibiotici) entro 6 settimane prima dell'inizio della somministrazione del farmaco