Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En studie för att utvärdera säkerheten och effekten av Basmisanil-behandling hos barn med Dup15q-syndrom

24 juli 2026 uppdaterad av: Hoffmann-La Roche

En fas II, randomiserad, dubbelblind, placebokontrollerad, parallell gruppstudie för att utvärdera säkerheten, effekten och farmakodynamiken för 52 veckors behandling med Basmisanil hos barn med Dup15q-syndrom

Denna studie kommer att utvärdera säkerheten, effekten och farmakodynamiken för 52 veckors behandling med basmisanil hos barn med Dup15q-syndrom i åldern 2 till 11 år. Studien kommer att testa hypotesen att modulering av en GABAA-receptorsubtyp kan ta itu med överdriven receptorfunktion och positivt påverka kärnfunktionerna för neuroutvecklingssjukdomar hos barn med Dup15q-syndrom.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

7

Fas

  • Fas 2

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90010
        • Children's Hospital Los Angeles
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60612-3244
        • Rush University Medical Center
  • Spanien
      • Madrid, Spanien, 28046
        • Hospital Universitario La Paz
    • Barcelona
      • Esplugues de Llobregas, Barcelona, Spanien, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
  • Storbritannien
      • London, Storbritannien, SE1 7EH
        • Evelina London Children's Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

2 år till 11 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Dokumenterad mödraduplicering (3 kopior) eller triplikation (4 kopior) av kromosom 15q11.2-q13.1-regionen som inkluderar Prader Willi/Angelman-kritiska regionen definierad som [BP2-BP3]-segmentet
  • Dup15q syndrom Clinical Global Impression Severity scale (Dup15q CGI-S) total allvarlighetsgrad ≥ 4 (minst måttligt sjuk)
  • Kroppsvikt lika med eller över den tredje percentilen för ålder
  • Deltagaren har en förälder, vårdgivare eller juridiskt auktoriserad representant (hädanefter "vårdgivare") som är minst 18 år gammal, som är flytande i det lokala språket på platsen och som kan och är villig att ge deltagaren skriftligt informerat samtycke, enligt till International Council on Harmonization och lokala bestämmelser
  • Deltagarens vårdgivare måste bo hos deltagaren och, enligt utredarens åsikt, kunna och vilja på ett tillförlitligt sätt bedöma deltagarens pågående tillstånd, följa med deltagaren till alla klinikbesök och säkerställa att studiebehandlingen följer studiebehandlingen. Samma vårdgivare kan och vill genomföra vårdgivarbedömningarna och är tillgänglig för undersökningsplatsen via telefon eller e-post vid behov
  • Deltagarens vårdgivare kan och vill använda elektroniska apparater för att registrera information om deltagarens tillstånd och göra bedömningar i hemmet och samtycker till hemsjuksköterskebesök, om lokala bestämmelser tillåter det och om hemsjuksköterskeservice finns tillgänglig i landet/regionen

Exklusions kriterier:

  • Okontrollerad epilepsi vid screening (enligt definitionen av protokollet)
  • Lymfom, leukemi eller någon malignitet under de senaste 5 åren, förutom basalcells- eller skivepitelkarcinom i huden som har resekerats utan tecken på metastaserande sjukdom under 3 år
  • Kliniskt signifikanta EKG-avvikelser vid screening
  • Kliniskt signifikanta avvikelser i laboratorietestresultat vid screening (inklusive positiva resultat för HIV, hepatit B och/eller hepatit C)
  • Tillåten tidigare existerande medicinering bör vara på en stabil regim (eller interventionsfrekvens) i minst 6 veckor, och minst 8 veckor för antiepileptisk behandling, före screening
  • Icke-farmakologiska/beteendeterapier ska inte avbrytas eller nystartas minst 6 veckor före screening och förväntas förbli stabila under hela studietiden (exklusive förändringar relaterade till standardålder och pedagogiska interventionsprogram och mindre avbrott såsom sjukdom eller semester
  • Samtidig användning av förbjudna läkemedel
  • Deltagande i en prövningsläkemedelsstudie inom en månad eller inom 6 × eliminationshalveringstiden, beroende på vilken som är längre, före dosering i studien
  • Betydande risk för självmordsbeteende, bedömd genom frågan om självmordsbeteende anpassad från Columbia Classification Algorithm for Suicide Assessment (C-CASA) (endast deltagare ≥ 6 år)
  • Känd känslighet för någon av studiebehandlingarna eller komponenterna därav eller läkemedel eller annan allergi som, enligt utredarens åsikt, kontraindikerar deltagande i studien, inklusive allvarlig laktosintolerans (t.ex. oförmögen att tolerera 250 ml [8 oz. eller 1) kopp] mjölk, glass eller yoghurt)
  • Samtidig kliniskt relevant sjukdom eller tillstånd eller något kliniskt signifikant fynd vid screening som skulle kunna störa, eller för vilket, behandlingen kan störa genomförandet av studien eller som skulle utgöra en oacceptabel risk för deltagarna i denna studie
  • Känd aktiv eller okontrollerad bakteriell, viral eller annan infektion (exklusive svampinfektioner i nagelbäddar) eller någon större kliniskt signifikant episod av infektion eller sjukhusvistelse (relaterade till slutförandet av antibiotikakuren) inom 6 veckor före start av läkemedelsadministrering

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Dubbel

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Basmisanil
Deltagarna kommer att få oral basmisanil två gånger dagligen (BID) den första dagen av behandlingen, sedan tre gånger per dag (TID) till slutet av del 1 av försöket (dag 365) eller slutet av del 2 (dag 1095)
Läkemedel: Basmisanil
Deltagarna kommer att få oral basmisanil i åldersanpassade doser
Placebo-jämförare: Placebo
Deltagarna kommer att få oral placebo två gånger dagligen den första dagen av behandlingen, sedan TID till slutet av del 1 av försöket (dag 365).
Läkemedel: Placebo
Deltagarna kommer att få oral placebo

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Vineland-3 Adaptiva Beteendeskalor, 3:e upplagan Sammansatta poäng
Tidsram: Baseline, Dag 183, Dag 365
Vineland-3 är ett instrument som mäter kommunikation, vardagliga färdigheter, socialisering och motoriska färdigheter för personer med intellektuella och utvecklingsstörningar. Punkterna består av öppna frågor relaterade till aktiviteter och beteende och poängsätts som 2 = Vanligtvis, 1 = Ibland och 0 = Aldrig. Punkter som kräver ett binärt svar poängsätts som 2 = Ja, 0. Standardpoäng för det adaptiva beteendekompositet varierar från 20-160; lägre poäng indikerar lägre adaptiv funktion.
Baseline, Dag 183, Dag 365

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Vineland-3 Gross och finmotoriska subdomänpoäng
Tidsram: Baslinje, dag 183, dag 365
Vineland-3 är ett instrument som mäter kommunikation, vardagliga färdigheter, socialisering och motoriska färdigheter för personer med intellektuella och utvecklingsrelaterade funktionsnedsättningar. Frågorna består av öppna frågor relaterade till aktiviteter och beteenden och poängsätts som 2 = Vanligtvis, 1 = Ibland och 0 = Aldrig. Frågor som kräver ett binärt svar poängsätts som 2 = Ja, 0. V-skalan för grov- och finmotoriska områden sträcker sig från 1-24; lägre poäng indikerar lägre adaptiv funktion.
Baslinje, dag 183, dag 365
Vineland 3 Expressiv och Receptiv Kommunikation Subdomäner
Tidsram: Baslinje, dag 183, dag 365
Vineland-3 är ett instrument som mäter kommunikation, vardagsfärdigheter, socialisering och motoriska färdigheter för personer med intellektuella och utvecklingsrelaterade funktionsnedsättningar. Posterna består av öppna frågor relaterade till aktiviteter och beteende och poängsätts som 2 = Vanligtvis, 1 = Ibland och 0 = Aldrig. Poster som kräver ett binärt svar poängsätts som 2 = Ja, 0. V-skalan-poäng för de expressiva och receptiva kommunikationsunderdomänerna sträcker sig från 1-24; lägre poäng indikerar lägre adaptiv funktion.
Baslinje, dag 183, dag 365
Vineland-3 Underdomäner för Lek och Fritid samt Interpersonella Relationer
Tidsram: Baslinje, Dag 153, Dag 365
Vineland-3 är ett instrument som mäter kommunikation, dagliga livskunskaper, socialisering och motoriska färdigheter för personer med intellektuella och utvecklingsrelaterade funktionsnedsättningar. Posterna består av öppna frågor relaterade till aktiviteter och beteende och poängsätts som 2 = Vanligtvis, 1 = Ibland och 0 = Aldrig. Poster som kräver ett binärt svar poängsätts som 2 = Ja, 0. V-skalan poäng för lek och fritid samt interpersonella relationer subdomäner sträcker sig från 1-24; lägre poäng indikerar lägre adaptiv funktion.
Baslinje, Dag 153, Dag 365
Mullen Scales of Early Learning (MSEL) Grov och finmotoriska områden
Tidsram: Baslinje, dag 183, dag 365
MSEL är utformat för att en certifierad bedömare ska kunna ge en bedömning av kognitiv förmåga och motorisk utveckling hos barn med normal utveckling från födseln upp till 68 månaders ålder. Instrumentet administrerades till alla deltagare i denna studie oavsett deras kronologiska ålder. Instrumentet består av 124 poster över fem skalor som mäter grovmotorik, visuell uppfattning, finmotorik, expressivt språk och receptivt språk. Varje post poängsätts från 0-5 poäng med totala råpoäng i intervallet 0-100 (grovmotorik) och 0-78 (finmotorik). Lägre poäng indikerar lägre utvecklingsförmågor; högre poäng indikerar bättre utvecklingsförmågor.
Baslinje, dag 183, dag 365
MSEL Visual Reception Domain Scores
Tidsram: Baslinje, dag 183
MSEL är utformat för att en certifierad bedömare ska kunna ge en bedömning av kognitiv förmåga och motorisk utveckling hos normalt utvecklande barn från födseln upp till 68 månaders ålder.
Den administrerades till alla deltagare i denna studie oavsett deras kronologiska ålder.
Instrumentet består av 124 uppgifter över fem skalor som mäter Grovmotorik, Visuell mottagning, Finmotorik, Uttrycksfullt språk och Mottagande språk.
Varje uppgift poängsätts från 0-5 poäng med ett totalt råpoängintervall på 0-50.
Lägre poäng indikerar lägre utvecklingsförmågor; högre poäng indikerar större utvecklingsförmågor.
Baslinje, dag 183
MSEL Expressiva och Receptiva Språkdomäner
Tidsram: Baslinje, dag 183
MSEL är utformat för att en certifierad bedömare ska kunna ge en bedömning av kognitiv förmåga och motorisk utveckling hos normalt utvecklande barn från födseln upp till 68 månaders ålder. Instrumentet administrerades till alla deltagare i denna studie oavsett deras kronologiska ålder. Instrumentet består av 124 frågor över fem skalor som mäter grovmotorik, visuell perception, finmotorik, expressivt språk och receptivt språk. Varje fråga poängsätts från 0–5 poäng med ett totalt råpoängintervall på 0–50 (expressivt språk) eller 0–48 (receptivt språk). Lägre poäng indikerar lägre utvecklingsförmågor; högre poäng indikerar bättre utvecklingsförmågor.
Baslinje, dag 183
Dup15q-syndromet Klinikers globala intryck av svårighetsgrad (CGI-S) skala poäng
Tidsram: Baslinje till dag 395, eller tidig avslutning (före dag 395)
Dup15q CGI-S är ett klinikerutvärderat mätinstrument med 10 domäner på en 6-gradig skala som mäter den globala sjukdomssvårighetsgraden vid en given tidpunkt. De tio domänerna är epileptiska anfall, svårigheter med expressiv kommunikation, svårigheter med finmotorik, svårigheter med grovmotorik, kognitiv/intellektuell nedsättning, nedsättning i dagliga aktiviteter/självskötsel, socialisering, maladaptivt beteende, sömnbesvär och övergripande svårighetsgrad. Svarsalternativen är 1-ingen, 2-mycket mild, 3-mild, 4-måttlig, 5-svår och 6-mycket svår.
Baslinje till dag 395, eller tidig avslutning (före dag 395)
Dup15q-syndromet Klinisk global förändringsskattning (CGI-C) poäng
Tidsram: Dag 28 - Dag 395 eller tidig avslutning (före Dag 395)
Dup15q CGI-C är ett 10-domäners klinikerbedömt mått på en 7-gradig skala som bedömer klinikerns intryck av förändring i sjukdom jämfört med utgångsvärdet. De tio domänerna är epileptiska anfall, svårigheter med uttrycksfull kommunikation, svårigheter med finmotorik, svårigheter med grovmotorik, kognitiv/intellektuell nedsättning, nedsättning i dagliga aktiviteter/självvård, socialisering, maladaptivt beteende, sömnbesvär och övergripande svårighetsgrad. Svarsalternativen är 1-mycket förbättrad, 2-betydligt förbättrad, 3-minimalt förbättrad, 4-ingen förändring, 5-minimalt försämrad, 6-betydligt försämrad och 7-mycket försämrad. CGI ger inte ett globalt poäng.
Dag 28 - Dag 395 eller tidig avslutning (före Dag 395)
Aberrant Behavior Checklist - Andra upplagan - Samhällsversion (ABC-2-C) Domänpoäng - Irritabilitet
Tidsram: Baslinje - Dag 365, eller tidig avslutning (före Dag 365)
ABC-2 är en uppdaterad, empiriskt härledd, validerad 58-punkts skattningsskala som fylls i av vårdgivare och mäter svårighetsgraden för ett antal maladaptiva beteenden som vanligtvis observeras hos barn, ungdomar och vuxna med intellektuella och utvecklingsstörningar. Skalans Community-version (ABC-2-C) kommer att användas. Den är utformad för användning hos individer som inte bor i institutionella miljöer. Checklistan bedömer symptom inom fem områden: irritabilitet, social tillbakadragenhet, stereotypa beteenden, hyperaktivitet/icke-efterlevnad och olämpligt tal. Punkterna poängsätts på en 4-gradig skala från 0 (aldrig) till 3 (allvarligt problem). Irritabilitetsdomänens poängintervall är 0-45, där högre poäng indikerar större svårighetsgrad.
Baslinje - Dag 365, eller tidig avslutning (före Dag 365)
ABC-2-C Domänpoäng - Social Tillbakadragenhet
Tidsram: Baslinje - Dag 365, eller tidig avslutning (före Dag 365)
ABC-2 är en uppdaterad, empiriskt härledd och validerad 58-punkts skattningsskala som fylls i av vårdgivare och mäter svårighetsgraden av ett antal maladaptiva beteenden som vanligtvis observeras hos barn, ungdomar och vuxna med intellektuella och utvecklingsrelaterade funktionsnedsättningar. Den communityanpassade versionen av skalan (ABC-2-C) kommer att användas. Den är utformad för användning hos individer som inte bor på institutioner. Checklistan bedömer symptom inom fem områden: irritabilitet, social tillbakadragenhet, stereotypiskt beteende, hyperaktivitet/icke-efterlevnad och olämpligt tal. Punkterna poängsätts på en 4-gradig skala från 0 (aldrig) till 3 (allvarligt problem). Poängintervallet för området social tillbakadragenhet är 0-48, där högre poäng indikerar större svårighetsgrad.
Baslinje - Dag 365, eller tidig avslutning (före Dag 365)
ABC-2-C Domain Scores - Stereotypic Behavior
Tidsram: Baseline - Dag 365, eller tidig avslutning (före Dag 365)
ABC-2 är en uppdaterad, empiriskt härledd och validerad 58-punkts skattningsskala som fylls i av vårdgivare och mäter svårighetsgraden av ett antal maladaptiva beteenden som vanligtvis observeras hos barn, ungdomar och vuxna med intellektuella och utvecklingsstörningar. Community-versionen av skalan (ABC-2-C) kommer att användas. Den är utformad för användning hos individer som inte bor i institutionella miljöer. Checklistan bedömer symptom inom fem områden: irritabilitet, social tillbakadragenhet, stereotypa beteenden, hyperaktivitet/icke-efterlevnad och olämpligt tal. Punkterna poängsätts på en 4-gradig skala från 0 (aldrig) till 3 (allvarligt problem). Poängintervallet för underdomänen stereotypa beteenden är 0-21, där högre poäng indikerar större svårighetsgrad.
Baseline - Dag 365, eller tidig avslutning (före Dag 365)
ABC-2-C Domänpoäng - Hyperaktivitet/Icke-efterlevnad
Tidsram: Baslinje till dag 365, eller tidig avslutning (före dag 365)
ABC-2 är en uppdaterad, empiriskt härledd och validerad 58-punkts skattningsskala som fylls i av vårdgivare och mäter svårighetsgraden av ett antal maladaptiva beteenden som vanligtvis observeras hos barn, ungdomar och vuxna med intellektuella och utvecklingsstörningar. Den samhällsbaserade versionen av skalan (ABC-2-C) kommer att användas. Den är utformad för användning på individer som inte bor i institutionella miljöer. Checklistan bedömer symptom inom fem domäner: irritabilitet, social tillbakadragenhet, stereotypa beteenden, hyperaktivitet/icke-efterlevnad och olämpligt tal. Punkterna poängsätts på en 4-gradig skala från 0 (aldrig) till 3 (allvarligt problem). Poängintervallet för hyperaktivitet/icke-efterlevnad-underdomänen är 0-45, där högre poäng indikerar större svårighetsgrad.
Baslinje till dag 365, eller tidig avslutning (före dag 365)
ABC-2-C Domänpoäng - Olämpligt tal
Tidsram: Baslinje till dag 365, eller tidig avslutning (före dag 365)
ABC-2 är en uppdaterad, empiriskt härledd och validerad 58-punkts skattningsskala som fylls i av vårdgivare och mäter svårighetsgraden av ett antal maladaptiva beteenden som vanligtvis observeras hos barn, ungdomar och vuxna med intellektuella och utvecklingsrelaterade funktionsnedsättningar. Den communitybaserade versionen av skalan (ABC-2-C) kommer att användas. Den är utformad för användning hos individer som inte bor på institutioner. Checklistan bedömer symptom inom fem områden: irritabilitet, social tillbakadragenhet, stereotypa beteenden, hyperaktivitet/icke-efterlevnad och olämpligt tal. Punkterna poängsätts på en 4-gradig skala från 0 (aldrig) till 3 (allvarligt problem). Poängintervallet för underdomänen olämpligt tal är 0–12, där högre poäng indikerar större svårighetsgrad.
Baslinje till dag 365, eller tidig avslutning (före dag 365)
Förekomst av biverkningar (AEs) och allvarliga biverkningar (SAEs)
Tidsram: Upp till 52 veckor
En biverkning är varje oönskad medicinsk händelse hos en deltagare som administrerats ett läkemedel och som inte nödvändigtvis behöver ha ett orsakssamband med behandlingen. En biverkning kan därför vara vilket ogynnsamt och oavsett tecken (inklusive ett onormalt laboratoriefynd, till exempel), symptom eller sjukdom som är tidsmässigt associerad med användningen av ett läkemedel, oavsett om det anses relaterat till läkemedlet eller inte. Redan befintliga tillstånd som förvärras under en studie betraktas också som biverkningar.
Upp till 52 veckor
Plasmakoncentration av Basmisanil
Tidsram: Dag 1 - Dag 183
Dag 1 - Dag 183
Plasmakoncentration av Basmisanil-metabolitten M1
Tidsram: Dag 1 - Dag 183
Dag 1 - Dag 183
Kvantitativ EEG (qEEG) Beta-bandseffekt
Tidsram: Baslinje, dag 14
Detta är medelvärdet av EEG-parametern 10 x Log_10 för den totala betakraften mellan 16 och 32 Hz i mikroVolt^2.
Baslinje, dag 14

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Hoffmann-La Roche

Utredare

  • Studierektor: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

16 december 2022

Primärt slutförande (Faktisk)

4 mars 2024

Avslutad studie (Faktisk)

4 mars 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 mars 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

25 mars 2022

Första postat (Faktisk)

1 april 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

18 augusti 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

24 juli 2026

Senast verifierad

1 juli 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • BP42992

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Kvalificerade forskare kan begära tillgång till data på individuell patientnivå via plattformen för begäran om kliniska studier (www.vivli.org). Ytterligare information om Roches kriterier för kvalificerade studier finns här (https://vivli.org/ourmember/roche/). För ytterligare information om Roches globala policy för delning av klinisk information och hur man begär åtkomst till relaterade kliniska studiedokument, se här (https://www.roche.com/research_and_development/who_we_are_how_we_work/clinical_trials/our_commitment_to_data_sharing.htm).

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera