Dup15q 症候群の小児におけるバスミサニル治療の安全性と有効性を評価する研究

包含基準:

• [BP2-BP3] セグメントとして定義される Prader Willi/Angelman 重要領域を含む染色体 15q11.2-q13.1 領域の母体重複 (3 コピー) または 3 重複 (4 コピー) が記録されている
• Dup15q 症候群 臨床全体の印象 重症度スケール (Dup15q CGI-S) 全体的な重症度スコア ≥ 4 (少なくとも中程度の病気)
• 年齢の 3 番目のパーセンタイル以上の体重
• 参加者には、少なくとも 18 歳の親、介護者、または法的に承認された代理人 (以下「介護者」) がいて、現地の言語に堪能で、参加者に書面によるインフォームド コンセントを提供する能力があり、喜んで提供する、調和に関する国際評議会および現地の規制に準拠
• 参加者の介護者は、参加者と同居していなければならず、治験責任医師の意見では、参加者の進行中の状態を確実に評価し、すべての診療所訪問に参加者に同行し、研究中の研究治療へのコンプライアンスを確保することができ、喜んで行う必要があります。 同じ介護者が介護者の評価を完了することができ、喜んで完了し、必要に応じて電話または電子メールで調査サイトにアクセスできます
• -参加者の介護者は、参加者の状態に関する情報を記録し、自宅で評価を完了するために電子デバイスを使用することができ、喜んで使用し、地域の規制が許可する場合、および在宅介護サービスが国/地域で利用できる場合、訪問看護に同意します

除外基準:

• -スクリーニング時の制御不能なてんかん（プロトコルで定義）
• -リンパ腫、白血病、または過去5年以内の悪性腫瘍、3年間転移性疾患の証拠なしで切除された皮膚の基底細胞または扁平上皮癌を除く
• スクリーニング時の臨床的に重要な心電図異常
• -スクリーニング時の臨床検査結果の臨床的に重大な異常（HIV、B型肝炎および/またはC型肝炎の陽性結果を含む）
• -許可された以前の既存の投薬は、スクリーニングの前に、少なくとも6週間、抗てんかん治療のために少なくとも8週間、安定したレジメン（または介入の頻度）でなければなりません
• 非薬理学的/行動療法は、スクリーニングの少なくとも6週間前に中止または新たに開始してはならず、研究期間全体にわたって安定したままであることが期待されます（標準年齢および教育的介入プログラムに関連する変更、および病気や休暇などの小さな中断を除く）
• 禁止薬物の併用
• -治験薬投与前の1か月以内または排泄半減期の6倍以内のいずれか長い方の治験薬研究への参加
• -コロンビア分類アルゴリズムから適応された自殺行動の質問を通じて評価された自殺行動の重大なリスク（C-CASA）（6歳以上の参加者のみ）
• -治験責任医師の意見では、重度の乳糖不耐症（例：250 mL [8オンスまたは1カップ]の牛乳、アイスクリーム、またはヨーグルト)
• -付随する臨床的に関連する疾患または状態、またはスクリーニングでの臨床的に重要な所見で、治療が干渉する可能性がある、または干渉する可能性がある、研究の実施、またはこの研究の参加者に許容できないリスクをもたらす
• -既知の活動的または制御されていない細菌、ウイルス、またはその他の感染症（爪床の真菌感染症を除く）、または臨床的に重要な感染症または入院のエピソード（抗生物質のコースの完了に関連） 薬物投与開始前の6週間以内