Dup15q 症候群の小児におけるバスミサニル治療の安全性と有効性を評価する研究
2026年7月24日 更新者：Hoffmann-La Roche
Dup15q症候群の小児におけるバスミサニルによる52週間の治療の安全性、有効性、および薬力学を評価するための第II相、無作為化、二重盲検、プラセボ対照、並行群間試験
この研究では、2 歳から 11 歳までの Dup15q 症候群の小児における 52 週間のバスミサニル治療の安全性、有効性、および薬力学を評価します。
この研究では、GABAA 受容体サブタイプの調節が過剰な受容体機能に対処し、Dup15q 症候群の子供の中核的な神経発達疾患の特徴にプラスの影響を与えるという仮説を検証します。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
7
段階
- フェーズ2
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90010
- Children's Hospital Los Angeles
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Illinois
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Chicago、Illinois、アメリカ、60612-3244
- Rush University Medical Center
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London、イギリス、SE1 7EH
- Evelina London Children's Hospital
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Madrid、スペイン、28046
- Hospital Universitario La Paz
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Barcelona
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Esplugues de Llobregas、Barcelona、スペイン、08950
- Hospital Sant Joan de Déu
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
2年～11年 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- [BP2-BP3] セグメントとして定義される Prader Willi/Angelman 重要領域を含む染色体 15q11.2-q13.1 領域の母体重複 (3 コピー) または 3 重複 (4 コピー) が記録されている
- Dup15q 症候群 臨床全体の印象 重症度スケール (Dup15q CGI-S) 全体的な重症度スコア ≥ 4 (少なくとも中程度の病気)
- 年齢の 3 番目のパーセンタイル以上の体重
- 参加者には、少なくとも 18 歳の親、介護者、または法的に承認された代理人 (以下「介護者」) がいて、現地の言語に堪能で、参加者に書面によるインフォームド コンセントを提供する能力があり、喜んで提供する、調和に関する国際評議会および現地の規制に準拠
- 参加者の介護者は、参加者と同居していなければならず、治験責任医師の意見では、参加者の進行中の状態を確実に評価し、すべての診療所訪問に参加者に同行し、研究中の研究治療へのコンプライアンスを確保することができ、喜んで行う必要があります。 同じ介護者が介護者の評価を完了することができ、喜んで完了し、必要に応じて電話または電子メールで調査サイトにアクセスできます
- -参加者の介護者は、参加者の状態に関する情報を記録し、自宅で評価を完了するために電子デバイスを使用することができ、喜んで使用し、地域の規制が許可する場合、および在宅介護サービスが国/地域で利用できる場合、訪問看護に同意します
除外基準:
- -スクリーニング時の制御不能なてんかん（プロトコルで定義）
- -リンパ腫、白血病、または過去5年以内の悪性腫瘍、3年間転移性疾患の証拠なしで切除された皮膚の基底細胞または扁平上皮癌を除く
- スクリーニング時の臨床的に重要な心電図異常
- -スクリーニング時の臨床検査結果の臨床的に重大な異常（HIV、B型肝炎および/またはC型肝炎の陽性結果を含む）
- -許可された以前の既存の投薬は、スクリーニングの前に、少なくとも6週間、抗てんかん治療のために少なくとも8週間、安定したレジメン（または介入の頻度）でなければなりません
- 非薬理学的/行動療法は、スクリーニングの少なくとも6週間前に中止または新たに開始してはならず、研究期間全体にわたって安定したままであることが期待されます（標準年齢および教育的介入プログラムに関連する変更、および病気や休暇などの小さな中断を除く）
- 禁止薬物の併用
- -治験薬投与前の1か月以内または排泄半減期の6倍以内のいずれか長い方の治験薬研究への参加
- -コロンビア分類アルゴリズムから適応された自殺行動の質問を通じて評価された自殺行動の重大なリスク（C-CASA）（6歳以上の参加者のみ）
- -治験責任医師の意見では、重度の乳糖不耐症（例：250 mL [8オンスまたは1カップ]の牛乳、アイスクリーム、またはヨーグルト)
- -付随する臨床的に関連する疾患または状態、またはスクリーニングでの臨床的に重要な所見で、治療が干渉する可能性がある、または干渉する可能性がある、研究の実施、またはこの研究の参加者に許容できないリスクをもたらす
- -既知の活動的または制御されていない細菌、ウイルス、またはその他の感染症（爪床の真菌感染症を除く）、または臨床的に重要な感染症または入院のエピソード（抗生物質のコースの完了に関連） 薬物投与開始前の6週間以内
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：ダブル
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：バスミサニル
参加者は、治療初日に1日2回（BID）、その後治験のパート1の終了（365日目）またはパート2の終了（1095日目）まで1日3回（TID）経口バスミサニルを投与されます。
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参加者は、年齢に応じた用量で経口バスミサニルを受け取ります
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プラセボコンパレーター：プラセボ
参加者は、治療初日に経口プラセボをBID投与され、その後試験の第1部の終了（365日目）までTID投与されます。
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参加者は経口プラセボを受け取ります
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Vineland-3 適応行動尺度 第3版 複合スコア
時間枠：ベースライン、第183日、第365日
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Vineland-3は、知的・発達障害を持つ方々のコミュニケーション、日常生活スキル、社会化、運動スキルを測定するツールです。
項目は、活動や行動に関連する自由記述式の質問で構成され、2 = 通常、1 = 時々、0 = 決してないとして採点されます。
二値応答が必要な項目は、2 = はい、0 = いいえとして採点されます。適応行動複合体の標準スコアは20〜160の範囲で、低いスコアは低い適応機能を示します。
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ベースライン、第183日、第365日
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Vineland-3 粗大運動および微細運動サブドメインスコア
時間枠：ベースライン、183日目、365日目
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Vineland-3は、知的および発達障害を持つ方々のコミュニケーション、日常生活スキル、社会化、運動スキルを測定するツールです。
項目は活動や行動に関連する自由回答式の質問で構成され、2 = 通常、1 = 時々、0 = 決してない、として採点されます。 二値応答を必要とする項目は、2 = はい、0 = いいえ、として採点されます。粗大運動および微細運動領域のVスケールスコアは1〜24の範囲で、低いスコアは適応機能の低下を示します。 |
ベースライン、183日目、365日目
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Vineland 3 表現的および受容的コミュニケーションサブドメイン
時間枠：ベースライン、183日目、365日目
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ヴァインランド-3は、知的および発達障害を持つ方々のコミュニケーション、日常生活スキル、社会化、運動スキルを測定する評価ツールです。
項目は、活動や行動に関する自由記述式の質問で構成され、2 = 通常、1 = 時々、0 = 決してない として採点されます。
二択回答を必要とする項目は、2 = はい、0 = いいえ として採点されます。表現的および受容的コミュニケーションサブドメインのVスケールスコアは1〜24の範囲で、低いスコアは適応機能が低いことを示します。
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ベースライン、183日目、365日目
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Vineland-3 プレイ・余暇時間および対人関係サブドメイン
時間枠：ベースライン、第153日、第365日
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ヴァインランド-3は、知的および発達障害を持つ人々のコミュニケーション、日常生活スキル、社会化、および運動スキルを測定する評価ツールです。
項目は活動と行動に関する自由回答式の質問で構成され、2 = 通常、1 = 時々、0 = 決してない として採点されます。
二値応答を必要とする項目は、2 = はい、0 = いいえ として採点されます。プレイと余暇時間、および対人関係サブドメインのVスケールスコアは1〜24の範囲で、低いスコアは低い適応機能を示します。
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ベースライン、第153日、第365日
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マレン早期学習尺度（MSEL）粗大運動領域および微細運動領域
時間枠：ベースライン、183日目、365日目
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MSELは、認定された評価者が、生後から68ヶ月までの典型的な発達段階にある子どもの認知能力と運動発達を評価するために設計されています。
この研究では、参加者の暦年齢に関わらず、全員に実施されました。
この評価ツールは、粗大運動、視覚受容、微細運動、表出言語、受容言語の5つの尺度を測定する124項目で構成されています。
各項目は0〜5点で採点され、総合生得点の範囲は粗大運動が0〜100点、微細運動が0〜78点です。
低いスコアは発達能力が低いことを示し、高いスコアは発達能力が高いことを示します。
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ベースライン、183日目、365日目
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MSEL視覚受容領域スコア
時間枠：ベースライン、183日目
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MSELは、認定評価者が生後から68か月までの標準的に発達している子どもの認知能力と運動発達を評価するために設計されています。
この研究では、参加者の暦年齢に関わらず、全員に実施されました。
この測定ツールは、粗大運動、視覚受容、微細運動、表出言語、受容言語の5つの尺度にまたがる124項目で構成されています。
各項目は0〜5点で採点され、総合生得点の範囲は0〜50点です。
低いスコアは発達能力が低いことを示し、高いスコアはより高い発達能力を示します。
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ベースライン、183日目
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MSEL表現言語および受容言語サブドメイン
時間枠：ベースライン、183日目
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MSELは、認定評価者が、生後から68か月までの定型発達児の認知能力と運動発達を評価するために設計されています。
この研究では、参加者の暦年齢に関係なく、全員に実施されました。
この評価ツールは、粗大運動、視覚受容、微細運動、表出言語、受容言語の5つの尺度にわたる124項目で構成されています。
各項目は0～5点で採点され、総合得点範囲は0～50（表出言語）または0～48（受容言語）です。
低いスコアは発達能力が低いことを示し、高いスコアは発達能力が高いことを示します。
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ベースライン、183日目
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Dup15q症候群 臨床医グローバル重症度印象（CGI-S）スケールスコア
時間枠：ベースラインから395日目まで、または早期終了（395日目以前）
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Dup15q CGI-Sは、特定の時点における疾患の全体的な重症度を測定する、6段階評価による10領域の臨床医評価尺度です。
10の領域は、てんかん発作、表現的コミュニケーションの困難、微細運動技能の困難、粗大運動技能の困難、認知/知的障害、日常生活活動/セルフケアの障害、社会化、不適応行動、睡眠の困難、および全体的な重症度です。
回答オプションは、1-なし、2-非常に軽度、3-軽度、4-中等度、5-重度、6-非常に重度です。
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ベースラインから395日目まで、または早期終了（395日目以前）
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Dup15q症候群臨床医グローバル印象変化尺度（CGI-C）スコア
時間枠：Day 28 - Day 395 または早期終了 (Day 395 以前)
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Dup15q CGI-Cは、ベースラインと比較した疾患の変化についての臨床医の印象を評価する、7段階評価の10領域の臨床医評価尺度です。
10の領域は、発作、表現的コミュニケーション困難、微細運動技能困難、粗大運動技能困難、認知／知的障害、日常生活活動／セルフケアの障害、社会化、不適応行動、睡眠困難、および全体的重症度です。
回答オプションは、1-非常に改善、2-かなり改善、3-わずかに改善、4-変化なし、5-わずかに悪化、6-かなり悪化、7-非常に悪化です。
CGIは全体スコアを算出しません。
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Day 28 - Day 395 または早期終了 (Day 395 以前)
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異常行動チェックリスト 第二版 コミュニティ版（ABC-2-C）ドメインスコア - 易刺激性
時間枠：ベースライン - 365日目、または早期終了（365日目以前）
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ABC-2は、更新され、経験的に導き出され、検証された58項目の介護者による評価尺度であり、知的および発達障害を持つ子ども、青年、成人によく見られる一連の不適応行動の重症度を測定します。
この尺度のコミュニティ版（ABC-2-C）が使用されます。
これは、施設に居住していない個人での使用を想定して設計されています。
チェックリストは、5つの領域（易怒性、社会的引きこもり、常同的行動、過活動／非服従、不適切な発話）にわたる症状を評価します。
各項目は、0（まったくない）から3（重度の問題）までの4段階で採点されます。
易怒性領域のスコア範囲は0～45で、スコアが高いほど重症度が高いことを示します。
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ベースライン - 365日目、または早期終了（365日目以前）
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ABC-2-C ドメインスコア - 社会的引きこもり
時間枠：ベースライン - 365日目、または早期終了（365日目より前）
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ABC-2は、知的・発達障害を持つ子ども、青年、成人によく見られる様々な不適応行動の重症度を測定する、更新された、経験的に導き出され、妥当性が確認された58項目の介護者記入式評価尺度です。
この尺度のコミュニティ版（ABC-2-C）が使用されます。
施設居住者ではない個人での使用を想定して設計されています。
チェックリストは、5つの領域にわたる症状を評価します：易怒性、社会的引きこもり、常同的行動、多動性／非服従性、不適切な発言。
項目は0（まったくない）から3（深刻な問題）までの4段階尺度で採点されます。
社会的引きこもり領域のスコア範囲は0〜48で、高いスコアはより重度であることを示します。
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ベースライン - 365日目、または早期終了（365日目より前）
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ABC-2-C ドメインスコア - 常同行動
時間枠：ベースライン - 365日目、または早期終了（365日目以前）
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ABC-2は、知的および発達障害のある小児、思春期、成人によく見られる様々な不適応行動の重症度を測定する、更新された経験的根拠に基づき検証済みの58項目からなる介護者記入式評価尺度です。
この尺度のコミュニティ版（ABC-2-C）が使用されます。
これは、施設に居住していない個人の使用を目的としています。
このチェックリストは、易刺激性、社会的引きこもり、常同行動、多動性・非服従、不適切な発話の5つの領域にわたる症状を評価します。
各項目は0（全くない）から3（重度の問題）までの4段階で採点されます。
常同行動のサブドメインのスコア範囲は0〜21で、スコアが高いほど重症度が高いことを示します。
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ベースライン - 365日目、または早期終了（365日目以前）
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ABC-2-C ドメインスコア - 多動性／不服従
時間枠：ベースラインから365日目まで、または早期終了（365日目より前）
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ABC-2は、知的障害および発達障害を持つ子ども、青年、成人によく見られる様々な不適応行動の重症度を測定する、更新された実証的で検証済みの58項目の介護者記入式評価尺度です。
尺度のコミュニティ版（ABC-2-C）が使用されます。
これは、施設に居住していない個人での使用を目的としています。
チェックリストは、易刺激性、社会的引きこもり、常同行動、多動性／非服従、不適切な発話の5つの領域にわたる症状を評価します。
項目は0（決してない）から3（深刻な問題）までの4段階尺度で採点されます。
多動性／非服従サブドメインのスコア範囲は0-45で、スコアが高いほど重症度が高いことを示します。
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ベースラインから365日目まで、または早期終了（365日目より前）
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ABC-2-C ドメインスコア - 不適切な発言
時間枠：ベースラインから365日目まで、または早期中止（365日目以前）
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ABC-2は、更新され、経験的に導き出され、検証された58項目の介護者記入式評価尺度であり、知的および発達障害を持つ子供、青年、成人によく観察されるさまざまな不適応行動の重症度を測定します。
この尺度のコミュニティ版（ABC-2-C）が使用されます。
これは、施設に居住していない個人を対象に設計されています。
チェックリストは、5つの領域にわたる症状を評価します：易怒性、社会的引きこもり、常同行動、過活動／非服従、不適切な発語。
項目は0（まったくない）から3（深刻な問題）までの4段階尺度で採点されます。
不適切な発語サブドメインのスコア範囲は0〜12で、スコアが高いほど重症度が高いことを示します。
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ベースラインから365日目まで、または早期中止（365日目以前）
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有害事象（AEs）および重篤な有害事象（SAEs）の発生率
時間枠：最大52週間
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有害事象とは、薬剤を投与された参加者において発生したあらゆる好ましくない医学的事象であり、必ずしも治療との因果関係がある必要はありません。
したがって、有害事象は、薬剤の使用と時間的に関連するあらゆる好ましくない意図しない徴候（例：異常な検査所見を含む）、症状、または疾患であり、薬剤との関連性の有無は問いません。
研究期間中に悪化した既存の病状も有害事象とみなされます。
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最大52週間
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バスミサニルの血漿中濃度
時間枠：Day 1 - Day 183
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Day 1 - Day 183
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バシミサニル代謝物M1の血漿中濃度
時間枠：1日目 - 183日目
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1日目 - 183日目
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定量的脳波（qEEG）ベータ帯域パワー
時間枠：ベースライン、14日目
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これは、16〜32 Hzの全ベータパワーのEEGパラメータ10 x Log_10（単位：マイクロボルト^2）の平均値です。
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ベースライン、14日目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- スタディディレクター：Clinical Trials、Hoffmann-La Roche
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年12月16日
一次修了 (実際)
2024年3月4日
研究の完了 (実際)
2024年3月4日
試験登録日
最初に提出
2022年3月25日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年3月25日
最初の投稿 (実際)
2022年4月1日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年8月18日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年7月24日
最終確認日
2026年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- BP42992
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
有資格の研究者は、臨床研究データ要求プラットフォーム (www.vivli.org) を通じて、個々の患者レベルのデータへのアクセスを要求できます。
ロシュの適格研究基準の詳細については、こちら (https://vivli.org/ourmember/roche/) をご覧ください。
臨床情報の共有に関するロシュのグローバル ポリシーおよび関連する臨床研究文書へのアクセスを要求する方法の詳細については、こちら (https://www.roche.com/research_and_development/who_we_are_how_we_work/clinical_trials/our_commitment_to_data_sharing.htm) を参照してください。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。