Dup15q 증후군 소아에서 Basmisanil 치료의 안전성과 유효성을 평가하기 위한 연구
2026년 7월 24일 업데이트: Hoffmann-La Roche
Dup15q 증후군이 있는 소아에서 Basmisanil을 사용한 52주 치료의 안전성, 효능 및 약력학을 평가하기 위한 II상, 무작위, 이중 맹검, 위약 대조, 병렬 그룹 연구
이 연구는 2세에서 11세 사이의 Dup15q 증후군이 있는 소아에서 52주간의 바미사닐 치료의 안전성, 효능 및 약력학을 평가할 것입니다.
이 연구는 GABAA 수용체 하위 유형의 조절이 과도한 수용체 기능을 해결할 수 있고 Dup15q 증후군이 있는 어린이의 핵심 신경 발달 질환 특징에 긍정적인 영향을 미칠 수 있다는 가설을 테스트할 것입니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
7
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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Los Angeles, California, 미국, 90010
- Children's Hospital Los Angeles
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국, 60612-3244
- Rush University Medical Center
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Madrid, 스페인, 28046
- Hospital Universitario La Paz
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Barcelona
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Esplugues de Llobregas, Barcelona, 스페인, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu
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London, 영국, SE1 7EH
- Evelina London Children's Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2년 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- [BP2-BP3] 세그먼트로 정의된 Prader Willi/Angelman 임계 영역을 포함하는 염색체 15q11.2-q13.1 영역의 문서화된 모계 복제(3개 복사) 또는 삼중 복제(4개 복사)
- Dup15q 증후군 Clinical Global Impression Severity scale(Dup15q CGI-S) 전체 심각도 점수 ≥ 4(적어도 중등도 이상)
- 연령의 세 번째 백분위수 이상인 체중
- 참가자는 18세 이상의 부모, 간병인 또는 법적으로 승인된 대리인(이하 "간병인")이 있으며, 그는 현장에서 현지 언어에 능통하며 참가자에 대해 서면 동의서를 제공할 수 있고 기꺼이 제공할 수 있습니다. 국제조화협의회(International Council on Harmonization) 및 현지 규정에 따라
- 참가자의 간병인은 참가자와 함께 거주해야 하며, 조사자의 의견에 따라 참가자의 진행 중인 상태를 안정적으로 평가하고, 모든 클리닉 방문에 참가자를 동반하고, 연구 전반에 걸쳐 연구 치료에 대한 준수를 보장할 수 있고 의향이 있어야 합니다. 동일한 간병인이 간병인 평가를 완료할 수 있고 완료할 의향이 있으며 필요한 경우 전화 또는 이메일로 조사 기관에 연락할 수 있습니다.
- 참가자의 간병인은 전자 장치를 사용하여 참가자의 상태에 대한 정보를 기록하고 집에서 평가를 완료할 수 있으며, 현지 규정에서 허용하고 해당 국가/지역에서 가정 간호 서비스를 사용할 수 있는 경우 가정 간호 방문에 동의합니다.
제외 기준:
- 스크리닝 시 조절되지 않는 간질(프로토콜에 정의된 대로)
- 3년 동안 전이성 질환의 증거 없이 절제된 피부의 기저 세포 또는 편평 상피 암종을 제외하고 지난 5년 이내에 림프종, 백혈병 또는 모든 악성 종양
- 스크리닝 시 임상적으로 유의미한 ECG 이상
- 스크리닝 시 실험실 테스트 결과에서 임상적으로 유의미한 이상(HIV, B형 간염 및/또는 C형 간염에 대한 양성 결과 포함)
- 이전에 허용된 기존 약물은 스크리닝 이전에 최소 6주, 항간질 치료의 경우 최소 8주 동안 안정적인 요법(또는 개입 빈도)에 있어야 합니다.
- 비약물학적/행동 요법은 스크리닝 최소 6주 전에 중지하거나 새로 시작해서는 안 되며 전체 연구 기간 동안 안정적으로 유지될 것으로 예상됩니다(표준 연령 및 교육 중재 프로그램과 관련된 변경 및 질병 또는 휴가와 같은 경미한 중단 제외).
- 금지약물의 병용
- 연구에 투약하기 전 1개월 이내 또는 제거 반감기의 6배 이내 중 더 긴 기간 내에 임상시험 약물 연구에 참여
- 자살 평가를 위한 컬럼비아 분류 알고리즘(C-CASA)에서 채택된 자살 행동 질문을 통해 평가된 자살 행동에 대한 상당한 위험(참가자 ≥ 6세만 해당)
- 심각한 락토오스 불내증(예: 250mL[8oz. 또는 1 컵] 우유, 아이스크림 또는 요구르트)
- 수반되는 임상적으로 관련된 질병 또는 상태 또는 스크리닝 시 임상적으로 유의미한 발견으로, 연구 수행을 방해할 수 있거나 치료가 방해할 수 있거나 본 연구의 참가자에게 허용할 수 없는 위험을 초래할 수 있습니다.
- 알려진 활동성 또는 통제되지 않는 세균성, 바이러스성 또는 기타 감염(손발톱 바닥의 진균 감염 제외) 또는 약물 투여 시작 전 6주 이내에 임상적으로 중요한 감염 또는 입원(항생제 과정 완료와 관련됨)의 주요 에피소드
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 더블
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 바미사닐
참가자는 치료 첫날 경구용 바미사닐을 1일 2회(BID) 투여받은 후 시험 파트 1 종료(365일) 또는 파트 2 종료(1095일)까지 하루 3회(TID) 투여받게 됩니다.
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참가자는 연령에 맞는 복용량으로 경구용 바미사닐을 받게 됩니다.
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위약 비교기: 위약
참가자는 치료 첫날 경구 위약 BID를 받은 후 시험 파트 1이 끝날 때까지(365일) TID를 받습니다.
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참가자는 경구 위약을 받게 됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Vineland-3 적응행동 척도, 3판 종합 점수
기간: 기준선, 183일차, 365일차
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Vineland-3는 지적 및 발달 장애를 가진 사람들의 의사소통, 일상 생활 기술, 사회화 및 운동 기술을 측정하는 도구입니다.
항목은 활동과 행동과 관련된 개방형 질문으로 구성되며, 2 = 보통, 1 = 가끔, 0 = 전혀 없음으로 채점됩니다.
이진 응답이 필요한 항목은 2 = 예, 0 = 아니오로 채점됩니다. 적응 행동 종합 점수의 표준 점수 범위는 20~160이며, 낮은 점수는 낮은 적응 기능을 나타냅니다.
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기준선, 183일차, 365일차
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Vineland-3 대운동 및 소운동 하위영역 점수
기간: 기준선, 183일차, 365일차
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바인랜드-3(Vineland-3)은 지적 및 발달 장애를 가진 사람들을 위한 의사소통, 일상 생활 기술, 사회화 및 운동 기능을 측정하는 도구입니다.
항목은 활동 및 행동과 관련된 개방형 질문으로 구성되며, 2 = 보통, 1 = 가끔, 0 = 전혀 없음으로 점수가 매겨집니다.
이진 응답이 필요한 항목은 2 = 예, 0 = 아니오로 점수가 매겨집니다. 대근육 및 소근육 운동 영역의 V-척도 점수 범위는 1-24이며, 낮은 점수는 낮은 적응 기능을 나타냅니다.
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기준선, 183일차, 365일차
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Vineland 3 표현적 및 수용적 의사소통 하위 영역
기간: 베이스라인, 183일차, 365일차
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Vineland-3는 지적 및 발달 장애를 가진 사람들을 위한 의사소통, 일상 생활 기술, 사회화 및 운동 기술을 측정하는 도구입니다.
항목은 활동 및 행동과 관련된 개방형 질문으로 구성되며 2 = 보통, 1 = 가끔, 0 = 전혀 없음으로 채점됩니다.
이진 응답이 필요한 항목은 2 = 예, 0 = 아니오로 채점됩니다. 표현적 및 수용적 의사소통 하위 영역에 대한 V-척도 점수 범위는 1-24이며, 낮은 점수는 낮은 적응 기능을 나타냅니다.
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베이스라인, 183일차, 365일차
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Vineland-3 놀이 및 여가 시간 및 대인 관계 하위 영역
기간: 기준선, 153일차, 365일차
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Vineland-3은 지적 및 발달 장애를 가진 사람들의 의사소통, 일상 생활 기술, 사회화 및 운동 능력을 측정하는 도구입니다.
항목은 활동 및 행동과 관련된 개방형 질문으로 구성되며, 2 = 보통, 1 = 때때로, 0 = 전혀 그렇지 않음으로 채점됩니다.
이진 응답이 필요한 항목은 2 = 예, 0 = 아니오로 채점됩니다. 놀이 및 여가 시간, 대인 관계 하위 영역의 V 척도 점수 범위는 1-24이며, 낮은 점수는 낮은 적응 기능을 나타냅니다.
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기준선, 153일차, 365일차
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Mullen Scales of Early Learning (MSEL) 대근육 및 소근육 영역
기간: 기준선, 183일차, 365일차
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MSEL은 출생부터 68개월까지 정상 발달 중인 아동의 인지 능력과 운동 발달을 평가하기 위해 공인 평가자가 사용하도록 설계되었습니다.
본 연구에서는 모든 참가자의 연령에 관계없이 이 평가를 시행하였습니다.
이 도구는 대근육 운동, 시각적 수용, 소근육 운동, 표현 언어, 수용 언어의 5가지 척도로 구성된 총 124개의 문항으로 이루어져 있습니다.
각 문항은 0-5점으로 채점되며, 총 원점수 범위는 대근육 운동 0-100점, 소근육 운동 0-78점입니다.
낮은 점수는 발달 능력이 낮음을 나타내며, 높은 점수는 발달 능력이 높음을 나타냅니다.
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기준선, 183일차, 365일차
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MSEL 시각적 수용 영역 점수
기간: 기준선, 183일차
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MSEL은 출생부터 68개월까지 정상적으로 발달하는 아동의 인지 능력과 운동 발달을 평가하기 위해 인증된 평가자가 사용하도록 설계되었습니다.
본 연구에서는 참가자들의 연령과 관계없이 모든 참가자에게 실시되었습니다.
이 도구는 대운동, 시각적 수용, 소운동, 표현 언어, 수용 언어를 측정하는 5가지 척도에 걸쳐 총 124개 항목으로 구성됩니다.
각 항목은 0-5점으로 채점되며 총 원점수 범위는 0-50점입니다.
낮은 점수는 발달 능력이 낮음을 나타내고, 높은 점수는 발달 능력이 높음을 나타냅니다.
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기준선, 183일차
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MSEL 표현 및 수용 언어 하위 영역
기간: 기준선, 183일차
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MSEL은 출생부터 68개월까지의 정상 발달 아동의 인지 능력과 운동 발달을 평가하기 위해 인증된 평가자가 사용하도록 설계되었습니다.
본 연구에서는 연령에 관계없이 모든 참가자에게 적용되었습니다.
이 도구는 대근육 운동, 시각적 인지, 소근육 운동, 표현 언어, 수용 언어의 다섯 가지 척도에 걸친 총 124개 항목으로 구성됩니다.
각 항목은 0-5점으로 채점되며, 총 원점수 범위는 표현 언어의 경우 0-50점, 수용 언어의 경우 0-48점입니다.
낮은 점수는 낮은 발달 능력을 나타내며, 높은 점수는 더 높은 발달 능력을 나타냅니다.
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기준선, 183일차
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Dup15q 증후군 임상의 전반적 중증도 인상 척도 (CGI-S) 점수
기간: 기준선부터 395일까지, 또는 조기 종료(395일 이전)
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Dup15q CGI-S는 특정 시점에서의 전반적 질병 중증도를 측정하는 6점 척도의 10개 영역에 대한 임상의 평가 척도입니다.
10개 영역은 발작, 표현적 의사소통 어려움, 소근육 운동 능력 어려움, 대근육 운동 능력 어려움, 인지/지적 장애, 일상생활활동/자기관리 장애, 사회화, 부적응 행동, 수면 어려움 및 전반적 중증도입니다.
응답 옵션은 1-없음, 2-매우 경미함, 3-경미함, 4-중간, 5-심함, 6-매우 심함입니다.
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기준선부터 395일까지, 또는 조기 종료(395일 이전)
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Dup15q 증후군 임상의 전반적 임상변화 인상 척도(CGI-C) 점수
기간: Day 28 - Day 395 또는 조기 종료 (Day 395 이전)
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Dup15q CGI-C는 7점 척도로 평가되는 10개 영역의 임상의 평가 척도로, 기준선과 비교한 질병 변화에 대한 임상의 인상을 평가합니다.
10개의 영역은 발작, 표현적 의사소통 어려움, 소근육 운동 능력 어려움, 대근육 운동 능력 어려움, 인지/지적 장애, 일상 생활 활동/자기 관리 장애, 사회화, 부적응 행동, 수면 어려움 및 전반적 중증도입니다.
응답 옵션은 1-매우 많이 개선됨, 2-많이 개선됨, 3-최소한 개선됨, 4-변화 없음, 5-최소한 악화됨, 6-많이 악화됨, 7-매우 많이 악화됨입니다.
CGI는 전체 점수를 산출하지 않습니다.
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Day 28 - Day 395 또는 조기 종료 (Day 395 이전)
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Aberrant Behavior Checklist - Second Edition - Community Version (ABC-2-C) Domain Scores - Irritability
기간: 기준선 - 365일 또는 조기 종료 (365일 이전)
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ABC-2는 지적 및 발달 장애를 가진 아동, 청소년, 성인에게서 흔히 관찰되는 다양한 부적응 행동의 심각도를 측정하는, 경험적으로 도출되고 검증된 58개 항목의 간병인 평가 척도로 업데이트된 버전입니다.
이 척도의 커뮤니티 버전(ABC-2-C)이 사용될 것입니다.
이는 시설에 거주하지 않는 개인들을 대상으로 사용하도록 설계되었습니다.
체크리스트는 다섯 가지 영역의 증상을 평가합니다: 짜증, 사회적 위축, 상동 행동, 과잉행동/순응 불이행, 부적절한 언어.
항목은 0(전혀 없음)에서 3(심각한 문제)까지의 4점 척도로 채점됩니다.
짜증 영역 점수 범위는 0-45점이며, 점수가 높을수록 심각도가 더 높음을 나타냅니다.
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기준선 - 365일 또는 조기 종료 (365일 이전)
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ABC-2-C 도메인 점수 - 사회적 위축
기간: 기준선 - 365일 또는 조기 종료 (365일 이전)
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ABC-2는 지적 및 발달 장애를 가진 아동, 청소년 및 성인에서 흔히 관찰되는 다양한 부적응 행동의 심각도를 측정하는 업데이트된, 경험적으로 도출되고 검증된 58개 항목의 보호자가 작성하는 평가 척도입니다.
척도의 커뮤니티 버전(ABC-2-C)이 사용됩니다.
이는 기관 환경에 거주하지 않는 개인을 대상으로 사용하도록 설계되었습니다.
체크리스트는 과민성, 사회적 위축, 상동적 행동, 과잉행동/불순응, 부적절한 발화의 다섯 가지 영역에 걸쳐 증상을 평가합니다.
항목은 0(전혀 없음)에서 3(심각한 문제)까지의 4점 척도로 채점됩니다.
사회적 위축 영역 점수 범위는 0-48이며, 점수가 높을수록 심각도가 더 높음을 나타냅니다.
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기준선 - 365일 또는 조기 종료 (365일 이전)
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ABC-2-C 도메인 점수 - 상동적 행동
기간: 기준선 - 365일 또는 조기 종료(365일 이전)
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ABC-2는 지적 및 발달 장애를 가진 아동, 청소년, 성인에서 흔히 관찰되는 다양한 부적응 행동의 심각도를 측정하는, 업데이트되고 경험적으로 도출되어 검증된 58개 항목의 보호자 작성 평정 척도입니다.
척도의 지역사회 버전(ABC-2-C)이 사용됩니다.
이는 기관 시설에 거주하지 않는 개인을 위해 설계되었습니다.
체크리스트는 다섯 가지 영역(과민성, 사회적 위축, 상동 행동, 과잉행동/불순종, 부적절한 언어)에 걸친 증상을 평가합니다.
항목은 0(전혀 없음)에서 3(심각한 문제)까지의 4점 척도로 채점됩니다.
상동 행동 하위 영역 점수 범위는 0-21점이며, 점수가 높을수록 심각도가 높음을 나타냅니다.
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기준선 - 365일 또는 조기 종료(365일 이전)
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ABC-2-C 도메인 점수 - 과잉행동/순응 부족
기간: 기준선부터 365일까지, 또는 조기 종료 시(365일 이전)
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ABC-2는 지적 및 발달 장애를 가진 아동, 청소년 및 성인에게서 흔히 관찰되는 다양한 부적응 행동의 심각도를 측정하는, 경험적으로 도출되고 검증된 58개 항목의 돌봄 제공자가 작성하는 평가 척도의 업데이트된 버전입니다.
이 척도의 커뮤니티 버전(ABC-2-C)이 사용될 것입니다.
이는 기관 시설에 거주하지 않는 개인을 대상으로 사용하도록 설계되었습니다.
체크리스트는 다섯 가지 영역에 걸친 증상을 평가합니다: 과민성, 사회적 위축, 상동 행동, 과잉행동/불순응, 부적절한 언어.
항목은 0(전혀 없음)부터 3(심각한 문제)까지의 4점 척도로 채점됩니다.
과잉행동/불순응 하위 영역 점수 범위는 0-45이며, 점수가 높을수록 심각도가 더 높음을 나타냅니다.
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기준선부터 365일까지, 또는 조기 종료 시(365일 이전)
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ABC-2-C 도메인 점수 - 부적절한 언어
기간: 기준선부터 365일까지, 또는 조기 종료(365일 이전)
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ABC-2는 지적 및 발달 장애를 가진 아동, 청소년, 성인에게 흔히 관찰되는 다양한 부적응 행동의 심각도를 측정하는 업데이트된 경험적으로 도출되고 검증된 58개 항목의 보호자 작성 평정 척도입니다.
이 척도의 커뮤니티 버전(ABC-2-C)이 사용될 예정입니다.
이는 기관 시설에 거주하지 않는 개인을 대상으로 사용하도록 설계되었습니다.
이 체크리스트는 짜증, 사회적 위축, 상동 행동, 과잉행동/불순응, 부적절한 발화의 다섯 가지 영역에 걸친 증상을 평가합니다.
항목은 0(전혀 없음)부터 3(심각한 문제)까지의 4점 척도로 채점됩니다.
부적절한 발화 하위 영역 점수 범위는 0-12점이며, 높은 점수는 더 큰 심각도를 나타냅니다.
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기준선부터 365일까지, 또는 조기 종료(365일 이전)
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부작용(AE) 및 중대한 부작용(SAE)의 발생률
기간: 최대 52주
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부작용은 약물을 투여받은 참가자에게 발생한 모든 의학적 이상 현상으로, 반드시 치료와 인과관계가 있어야 하는 것은 아닙니다.
따라서 부작용은 약물 사용과 시간적으로 관련된 모든 바람직하지 않은 의도하지 않은 징후(예: 비정상적인 검사 결과), 증상 또는 질병으로, 약물과 관련이 있는 것으로 간주되는지 여부와 관계없이 포함됩니다.
연구 중에 악화되는 기존 질환도 부작용으로 간주됩니다.
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최대 52주
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바스미사닐의 혈장 농도
기간: 1일차 - 183일차
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1일차 - 183일차
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바스미사닐 대사체 M1의 혈장 농도
기간: 1일차 - 183일차
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1일차 - 183일차
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정량적 뇌파 (qEEG) 베타 대역 파워
기간: 기준선, 14일차
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이것은 16~32Hz 범위의 총 베타 파워(마이크로볼트^2 단위)에 대한 EEG 파라미터 10 x Log_10의 평균값입니다.
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기준선, 14일차
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 12월 16일
기본 완료 (실제)
2024년 3월 4일
연구 완료 (실제)
2024년 3월 4일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 3월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 3월 25일
처음 게시됨 (실제)
2022년 4월 1일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 8월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 7월 24일
마지막으로 확인됨
2026년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- BP42992
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
자격을 갖춘 연구원은 임상 연구 데이터 요청 플랫폼(www.vivli.org)을 통해 개별 환자 수준 데이터에 대한 액세스를 요청할 수 있습니다.
적격 연구에 대한 Roche의 기준에 대한 자세한 내용은 여기(https://vivli.org/ourmember/roche/)에서 확인할 수 있습니다.
임상 정보 공유에 관한 Roche의 글로벌 정책 및 관련 임상 연구 문서에 대한 액세스 요청 방법에 대한 자세한 내용은 여기(https://www.roche.com/research_and_development/who_we_are_how_we_work/clinical_trials/our_commitment_to_data_sharing.htm)를 참조하십시오.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .