Dup15q 증후군 소아에서 Basmisanil 치료의 안전성과 유효성을 평가하기 위한 연구

포함 기준:

• [BP2-BP3] 세그먼트로 정의된 Prader Willi/Angelman 임계 영역을 포함하는 염색체 15q11.2-q13.1 영역의 문서화된 모계 복제(3개 복사) 또는 삼중 복제(4개 복사)
• Dup15q 증후군 Clinical Global Impression Severity scale(Dup15q CGI-S) 전체 심각도 점수 ≥ 4(적어도 중등도 이상)
• 연령의 세 번째 백분위수 이상인 체중
• 참가자는 18세 이상의 부모, 간병인 또는 법적으로 승인된 대리인(이하 "간병인")이 있으며, 그는 현장에서 현지 언어에 능통하며 참가자에 대해 서면 동의서를 제공할 수 있고 기꺼이 제공할 수 있습니다. 국제조화협의회(International Council on Harmonization) 및 현지 규정에 따라
• 참가자의 간병인은 참가자와 함께 거주해야 하며, 조사자의 의견에 따라 참가자의 진행 중인 상태를 안정적으로 평가하고, 모든 클리닉 방문에 참가자를 동반하고, 연구 전반에 걸쳐 연구 치료에 대한 준수를 보장할 수 있고 의향이 있어야 합니다. 동일한 간병인이 간병인 평가를 완료할 수 있고 완료할 의향이 있으며 필요한 경우 전화 또는 이메일로 조사 기관에 연락할 수 있습니다.
• 참가자의 간병인은 전자 장치를 사용하여 참가자의 상태에 대한 정보를 기록하고 집에서 평가를 완료할 수 있으며, 현지 규정에서 허용하고 해당 국가/지역에서 가정 간호 서비스를 사용할 수 있는 경우 가정 간호 방문에 동의합니다.

제외 기준:

• 스크리닝 시 조절되지 않는 간질(프로토콜에 정의된 대로)
• 3년 동안 전이성 질환의 증거 없이 절제된 피부의 기저 세포 또는 편평 상피 암종을 제외하고 지난 5년 이내에 림프종, 백혈병 또는 모든 악성 종양
• 스크리닝 시 임상적으로 유의미한 ECG 이상
• 스크리닝 시 실험실 테스트 결과에서 임상적으로 유의미한 이상(HIV, B형 간염 및/또는 C형 간염에 대한 양성 결과 포함)
• 이전에 허용된 기존 약물은 스크리닝 이전에 최소 6주, 항간질 치료의 경우 최소 8주 동안 안정적인 요법(또는 개입 빈도)에 있어야 합니다.
• 비약물학적/행동 요법은 스크리닝 최소 6주 전에 중지하거나 새로 시작해서는 안 되며 전체 연구 기간 동안 안정적으로 유지될 것으로 예상됩니다(표준 연령 및 교육 중재 프로그램과 관련된 변경 및 질병 또는 휴가와 같은 경미한 중단 제외).
• 금지약물의 병용
• 연구에 투약하기 전 1개월 이내 또는 제거 반감기의 6배 이내 중 더 긴 기간 내에 임상시험 약물 연구에 참여
• 자살 평가를 위한 컬럼비아 분류 알고리즘(C-CASA)에서 채택된 자살 행동 질문을 통해 평가된 자살 행동에 대한 상당한 위험(참가자 ≥ 6세만 해당)
• 심각한 락토오스 불내증(예: 250mL[8oz. 또는 1 컵] 우유, 아이스크림 또는 요구르트)
• 수반되는 임상적으로 관련된 질병 또는 상태 또는 스크리닝 시 임상적으로 유의미한 발견으로, 연구 수행을 방해할 수 있거나 치료가 방해할 수 있거나 본 연구의 참가자에게 허용할 수 없는 위험을 초래할 수 있습니다.
• 알려진 활동성 또는 통제되지 않는 세균성, 바이러스성 또는 기타 감염(손발톱 바닥의 진균 감염 제외) 또는 약물 투여 시작 전 6주 이내에 임상적으로 중요한 감염 또는 입원(항생제 과정 완료와 관련됨)의 주요 에피소드