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Un estudio para evaluar la seguridad y eficacia del tratamiento con basmisanil en niños con síndrome Dup15q

24 de julio de 2026 actualizado por: Hoffmann-La Roche

Estudio de fase II, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de grupos paralelos para evaluar la seguridad, la eficacia y la farmacodinámica de 52 semanas de tratamiento con basmisanil en niños con síndrome Dup15q

Este estudio evaluará la seguridad, la eficacia y la farmacodinámica de 52 semanas de tratamiento con basmisanil en niños con síndrome Dup15q de 2 a 11 años. El estudio probará la hipótesis de que la modulación de un subtipo de receptor GABAA puede abordar la función excesiva del receptor e impactar positivamente en las características de la enfermedad central del neurodesarrollo en niños con síndrome Dup15q.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

7

Fase

  • Fase 2

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • España
      • Madrid, España, 28046
        • Hospital Universitario La Paz
    • Barcelona
      • Esplugues de Llobregas, Barcelona, España, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90010
        • Children's Hospital Los Angeles
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612-3244
        • Rush University Medical Center
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, SE1 7EH
        • Evelina London Children's Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

2 años a 11 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Duplicación materna documentada (3 copias) o triplicación (4 copias) de la región del cromosoma 15q11.2-q13.1 que incluye la región crítica de Prader Willi/Angelman definida como segmento [BP2-BP3]
  • Síndrome Dup15q Escala de gravedad de impresión clínica global (Dup15q CGI-S) puntuación de gravedad general ≥ 4 (al menos moderadamente enfermo)
  • Peso corporal igual o superior al tercer percentil para la edad
  • El participante tiene un padre, cuidador o representante legalmente autorizado (en adelante, "cuidador") de al menos 18 años de edad, que habla con fluidez el idioma local en el sitio, y capaz y dispuesto a proporcionar consentimiento informado por escrito para el participante, de acuerdo con al Consejo Internacional de Armonización y normativa local
  • El cuidador del participante debe vivir con el participante y, en opinión del investigador, ser capaz y estar dispuesto a evaluar de manera confiable la condición actual del participante, acompañar al participante a todas las visitas a la clínica y garantizar el cumplimiento del tratamiento del estudio durante todo el estudio. El mismo cuidador puede y está dispuesto a completar las evaluaciones del cuidador y está disponible para el sitio de investigación por teléfono o correo electrónico si es necesario.
  • El cuidador del participante puede y está dispuesto a usar dispositivos electrónicos para registrar información sobre la condición del participante y realizar evaluaciones en el hogar y acepta visitas de enfermería domiciliaria, si las regulaciones locales lo permiten y si el servicio de enfermería domiciliaria está disponible en el país/región.

Criterio de exclusión:

  • Epilepsia no controlada en la selección (según lo definido por el protocolo)
  • Linfoma, leucemia o cualquier neoplasia maligna en los últimos 5 años, excepto carcinomas de células basales o epiteliales escamosos de la piel que se han resecado sin evidencia de enfermedad metastásica durante 3 años
  • Anomalías de ECG clínicamente significativas en la selección
  • Anomalías clínicamente significativas en los resultados de las pruebas de laboratorio en la selección (incluidos los resultados positivos para el VIH, la hepatitis B y/o la hepatitis C)
  • La medicación existente anterior permitida debe estar en un régimen estable (o frecuencia de intervención) durante al menos 6 semanas, y al menos 8 semanas para el tratamiento antiepiléptico, antes de la selección
  • Las terapias no farmacológicas/conductuales no deben suspenderse ni iniciarse de nuevo al menos 6 semanas antes de la selección y se espera que permanezcan estables durante todo el estudio (excluyendo los cambios relacionados con la edad estándar y los programas de intervención educativa y las interrupciones menores, como enfermedad o vacaciones).
  • Uso concomitante de medicamentos prohibidos
  • Participación en un estudio de fármaco en investigación dentro de un mes o dentro de 6 veces la vida media de eliminación, lo que sea más largo, antes de la dosificación en el estudio
  • Riesgo significativo de comportamiento suicida, evaluado a través de la pregunta de comportamiento suicida adaptada del Algoritmo de Clasificación de Columbia para la Evaluación del Suicidio (C-CASA) (participantes ≥ 6 años de edad solamente)
  • Sensibilidad conocida a cualquiera de los tratamientos del estudio o componentes de los mismos o medicamentos u otra alergia que, en opinión del investigador, contraindique la participación en el estudio, incluida la intolerancia grave a la lactosa (p. ej., incapaz de tolerar 250 ml [8 oz. o 1 taza] de leche, helado o yogur)
  • Enfermedad o afección clínicamente relevante concomitante o cualquier hallazgo clínicamente significativo en la selección que podría interferir con, o para el cual, el tratamiento podría interferir con la realización del estudio o que representaría un riesgo inaceptable para los participantes en este estudio
  • Infección bacteriana, viral u otra infección activa o no controlada conocida (excluyendo infecciones fúngicas de lechos ungueales) o cualquier episodio importante de infección u hospitalización clínicamente significativo (relacionado con la finalización del ciclo de antibióticos) dentro de las 6 semanas anteriores al inicio de la administración del fármaco.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Doble

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Basmisanilo
Los participantes recibirán basmisanil oral dos veces al día (BID) el primer día de tratamiento, luego tres veces al día (TID) hasta el final de la Parte 1 del ensayo (Día 365) o el final de la Parte 2 (Día 1095)
Droga: Basmisanil
Los participantes recibirán basmisanil oral en dosis apropiadas para su edad.
Comparador de placebos: Placebo
Los participantes recibirán placebo oral dos veces al día el primer día de tratamiento, luego tres veces al día hasta el final de la Parte 1 del ensayo (día 365).
Droga: Placebo
Los participantes recibirán un placebo oral

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Escalas de Comportamiento Adaptativo Vineland-3, Puntuaciones Compuestas de la 3ª Edición
Periodo de tiempo: Baseline, Día 183, Día 365
El Vineland-3 es un instrumento que mide la comunicación, las habilidades de la vida diaria, la socialización y las habilidades motoras de las personas con discapacidades intelectuales y del desarrollo. Los ítems consisten en preguntas abiertas relacionadas con actividades y comportamientos, y se puntúan como 2 = Usualmente, 1 = A veces y 0 = Nunca. Los ítems que requieren una respuesta binaria se puntúan como 2 = Sí, 0 = No. Las puntuaciones estándar para el compuesto de conducta adaptativa oscilan entre 20 y 160; las puntuaciones más bajas indican un funcionamiento adaptativo más bajo.
Baseline, Día 183, Día 365

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Puntuaciones de los Subdominios de Motricidad Gruesa y Fina de Vineland-3
Periodo de tiempo: Baseline, Día 183, Día 365
El Vineland-3 es un instrumento que mide la comunicación, las habilidades de la vida diaria, la socialización y las habilidades motoras en personas con discapacidades intelectuales y del desarrollo. Los ítems consisten en preguntas abiertas relacionadas con actividades y comportamientos, y se puntúan como 2 = Usualmente, 1 = A veces y 0 = Nunca. Los ítems que requieren una respuesta binaria se puntúan como 2 = Sí, 0. Las puntuaciones de la escala V para los dominios de motricidad gruesa y fina oscilan entre 1 y 24; las puntuaciones más bajas indican un menor funcionamiento adaptativo.
Baseline, Día 183, Día 365
Subdominios de Comunicación Expresiva y Receptiva Vineland 3
Periodo de tiempo: Línea de base, Día 183, Día 365
El Vineland-3 es un instrumento que mide la comunicación, las habilidades para la vida diaria, la socialización y las habilidades motoras de personas con discapacidades intelectuales y del desarrollo. Los elementos consisten en preguntas abiertas relacionadas con actividades y comportamientos, y se puntúan como 2 = Usualmente, 1 = A veces y 0 = Nunca. Los elementos que requieren una respuesta binaria se puntúan como 2 = Sí, 0 = No. Las puntuaciones de la escala V para los subdominios de comunicación expresiva y receptiva van de 1 a 24; puntuaciones más bajas indican un menor funcionamiento adaptativo.
Línea de base, Día 183, Día 365
Subdominios de Vineland-3 de Juego y Tiempo Libre y Relaciones Interpersonales
Periodo de tiempo: Baseline, Día 153, Día 365
El Vineland-3 es un instrumento que mide la comunicación, las habilidades de la vida diaria, la socialización y las habilidades motoras de las personas con discapacidades intelectuales y del desarrollo.
Los ítems consisten en preguntas abiertas relacionadas con actividades y comportamientos y se puntúan como 2 = Usualmente, 1 = A veces y 0 = Nunca.
Los ítems que requieren una respuesta binaria se puntúan como 2 = Sí, 0. Las puntuaciones de la escala V para los subdominios de juego y tiempo libre, y relaciones interpersonales oscilan entre 1 y 24; las puntuaciones más bajas indican un menor funcionamiento adaptativo.
Baseline, Día 153, Día 365
Escalas Mullen de Aprendizaje Temprano (MSEL) Dominios Motores Gruesos y Finos
Periodo de tiempo: Baseline, Día 183, Día 365
Las escalas MSEL están diseñadas para que un evaluador certificado proporcione una evaluación de la capacidad cognitiva y el desarrollo motor de niños con desarrollo típico desde el nacimiento hasta los 68 meses de edad.
Se administró a todos los participantes en este estudio independientemente de su edad cronológica.
El instrumento consta de 124 ítems distribuidos en cinco escalas que miden Motricidad Gruesa, Recepción Visual, Motricidad Fina, Lenguaje Expresivo y Lenguaje Receptivo.
Cada ítem se puntúa de 0 a 5 puntos, con puntuaciones brutas totales que van de 0 a 100 (motricidad gruesa) y de 0 a 78 (motricidad fina).
Una puntuación más baja indica menores habilidades de desarrollo; puntuaciones más altas indican mayores habilidades de desarrollo.
Baseline, Día 183, Día 365
Puntuaciones del Dominio de Recepción Visual MSEL
Periodo de tiempo: Baseline, Día 183
Las MSEL están diseñadas para que un evaluador certificado proporcione una evaluación de la capacidad cognitiva y del desarrollo motor de niños con desarrollo típico desde el nacimiento hasta los 68 meses de edad. Se administró a todos los participantes de este estudio independientemente de su edad cronológica. El instrumento consta de 124 ítems distribuidos en cinco escalas que miden Motricidad Gruesa, Recepción Visual, Motricidad Fina, Lenguaje Expresivo y Lenguaje Receptivo. Cada ítem se puntúa de 0 a 5 puntos, con un rango de puntuación bruta total de 0 a 50. Una puntuación más baja indica menores habilidades de desarrollo; puntuaciones más altas indican mayores habilidades de desarrollo.
Baseline, Día 183
Subdominios de Lenguaje Expresivo y Receptivo MSEL
Periodo de tiempo: Línea base, Día 183
Las MSEL están diseñadas para que un evaluador certificado proporcione una evaluación de la capacidad cognitiva y el desarrollo motor de niños con desarrollo típico desde el nacimiento hasta los 68 meses de edad. Se administró a todos los participantes en este estudio independientemente de su edad cronológica. El instrumento consta de 124 ítems en cinco escalas que miden Motricidad Gruesa, Recepción Visual, Motricidad Fina, Lenguaje Expresivo y Lenguaje Receptivo. Cada ítem se puntúa de 0 a 5 puntos con un rango de puntuación bruta total de 0-50 (lenguaje expresivo) o 0-48 (lenguaje receptivo). Una puntuación más baja indica menores capacidades de desarrollo; puntuaciones más altas indican mayores capacidades de desarrollo.
Línea base, Día 183
Puntuaciones de la Escala de Impresión Global del Médico sobre la Gravedad (CGI-S) del Síndrome Dup15q
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta el día 395, o finalización anticipada (antes del día 395)
La Dup15q CGI-S es una medida de 10 dominios evaluada por un clínico en una escala de 6 puntos que mide la gravedad global de la enfermedad en un momento dado. Los diez dominios son convulsiones, dificultades de comunicación expresiva, dificultades de motricidad fina, dificultades de motricidad gruesa, deterioro cognitivo/intelectual, deterioro en las actividades de la vida diaria/autocuidado, socialización, comportamiento desadaptativo, dificultades de sueño y gravedad general. Las opciones de respuesta son 1-ninguna, 2-muy leve, 3-leve, 4-moderada, 5-grave y 6-muy grave.
Desde el inicio hasta el día 395, o finalización anticipada (antes del día 395)
Puntuaciones de la Escala de Impresión Global del Cambio del Clínico para el Síndrome Dup15q (CGI-C)
Periodo de tiempo: Día 28 - Día 395 o terminación temprana (antes del Día 395)
La Dup15q CGI-C es una medida calificada por el clínico de 10 dominios en una escala de 7 puntos que evalúa la impresión del clínico sobre el cambio en la enfermedad en comparación con la línea de base. Los diez dominios son convulsiones, dificultades de comunicación expresiva, dificultades de habilidades motoras finas, dificultades de habilidades motoras gruesas, deterioro cognitivo/intelectual, deterioro en las actividades de la vida diaria/autocuidado, socialización, comportamiento desadaptativo, dificultades de sueño y gravedad general. Las opciones de respuesta son 1-muy mejorado, 2-mucho mejorado, 3-mínimamente mejorado, 4-sin cambios, 5-mínimamente peor, 6-mucho peor y 7-muy peor. La CGI no produce una puntuación global.
Día 28 - Día 395 o terminación temprana (antes del Día 395)
Aberrant Behavior Checklist - Segunda Edición - Versión Comunitaria (ABC-2-C) Puntuaciones de Dominio - Irritabilidad
Periodo de tiempo: Baseline - Día 365, o terminación anticipada (antes del Día 365)
El ABC-2 es una escala de evaluación actualizada, derivada empíricamente y validada, de 58 ítems completada por cuidadores, que mide la gravedad de una serie de conductas desadaptativas comúnmente observadas en niños, adolescentes y adultos con discapacidades intelectuales y del desarrollo. Se utilizará la versión comunitaria de la escala (ABC-2-C). Está diseñada para su uso en individuos que no residen en entornos institucionales. La lista de verificación evalúa los síntomas en cinco dominios: irritabilidad, retraimiento social, comportamiento estereotipado, hiperactividad/incumplimiento y lenguaje inapropiado. Los ítems se puntúan en una escala de 4 puntos de 0 (nunca) a 3 (problema grave). El rango de puntuación del dominio de irritabilidad es de 0 a 45, donde una puntuación más alta indica una mayor gravedad.
Baseline - Día 365, o terminación anticipada (antes del Día 365)
ABC-2-C Puntuaciones de Dominio - Retiro Social
Periodo de tiempo: Baseline - Día 365, o terminación anticipada (antes del Día 365)
El ABC-2 es una escala de evaluación actualizada, derivada empíricamente y validada de 58 ítems completada por cuidadores que mide la gravedad de una serie de conductas desadaptativas comúnmente observadas en niños, adolescentes y adultos con discapacidades intelectuales y del desarrollo. Se utilizará la versión Comunitaria de la escala (ABC-2-C). Está diseñada para su uso en individuos que no residen en entornos institucionales. La lista de verificación evalúa síntomas en cinco dominios: irritabilidad, retraimiento social, comportamiento estereotipado, hiperactividad/incumplimiento y lenguaje inapropiado. Los ítems se puntúan en una escala de 4 puntos de 0 (nunca) a 3 (problema grave). El rango de puntuación del dominio de retraimiento social es 0-48, donde puntuaciones más altas indican mayor gravedad.
Baseline - Día 365, o terminación anticipada (antes del Día 365)
Puntuaciones del Dominio ABC-2-C - Comportamiento Estereotipado
Periodo de tiempo: Línea de base - Día 365, o terminación anticipada (antes del Día 365)
La ABC-2 es una escala de valoración actualizada, derivada empíricamente y validada de 58 ítems completada por el cuidador que mide la gravedad de una serie de conductas desadaptativas comúnmente observadas en niños, adolescentes y adultos con discapacidades intelectuales y del desarrollo.
Se utilizará la versión comunitaria de la escala (ABC-2-C).
Está diseñada para su uso en individuos que no residen en entornos institucionales.
La lista de verificación evalúa los síntomas en cinco dominios: irritabilidad, retraimiento social, conducta estereotipada, hiperactividad/incumplimiento y lenguaje inapropiado.
Los ítems se puntúan en una escala de 4 puntos de 0 (nunca) a 3 (problema grave).
El rango de puntuación del subdominio de conducta estereotipada es de 0 a 21, donde puntuaciones más altas indican mayor gravedad.
Línea de base - Día 365, o terminación anticipada (antes del Día 365)
Puntuaciones del Dominio ABC-2-C - Hiperactividad/Incumplimiento
Periodo de tiempo: Desde la línea base hasta el día 365, o terminación anticipada (antes del día 365)
El ABC-2 es una escala de valoración actualizada, derivada empíricamente y validada de 58 ítems completada por el cuidador que mide la gravedad de una serie de conductas desadaptativas comúnmente observadas en niños, adolescentes y adultos con discapacidades intelectuales y del desarrollo.
Se utilizará la versión Comunitaria de la escala (ABC-2-C).
Está diseñada para su uso en individuos que no residen en entornos institucionales.
La lista de verificación evalúa síntomas en cinco dominios: irritabilidad, retraimiento social, conducta estereotipada, hiperactividad/no cumplimiento y lenguaje inapropiado.
Los ítems se puntúan en una escala de 4 puntos de 0 (nunca) a 3 (problema grave).
El rango de puntuación del subdominio hiperactividad/no cumplimiento es de 0 a 45, y las puntuaciones más altas indican una mayor gravedad.
Desde la línea base hasta el día 365, o terminación anticipada (antes del día 365)
Puntuaciones del Dominio ABC-2-C - Habla Inapropiada
Periodo de tiempo: Desde la línea de base hasta el día 365, o terminación anticipada (antes del día 365)
El ABC-2 es una escala de calificación actualizada, derivada empíricamente y validada, compuesta por 58 ítems que los cuidadores completan y que mide la gravedad de una serie de comportamientos desadaptativos comúnmente observados en niños, adolescentes y adultos con discapacidades intelectuales y del desarrollo. Se utilizará la versión Comunitaria de la escala (ABC-2-C). Está diseñada para su uso en individuos que no residen en entornos institucionales. La lista de verificación evalúa los síntomas en cinco dominios: irritabilidad, retraimiento social, comportamiento estereotipado, hiperactividad/incumplimiento y lenguaje inapropiado. Los ítems se puntúan en una escala de 4 puntos, desde 0 (nunca) hasta 3 (problema grave). El rango de puntuación del subdominio de lenguaje inapropiado es de 0 a 12, donde puntuaciones más altas indican mayor gravedad.
Desde la línea de base hasta el día 365, o terminación anticipada (antes del día 365)
Incidencia de Eventos Adversos (EA) y Eventos Adversos Graves (EAG)
Periodo de tiempo: Hasta 52 semanas
Un evento adverso es cualquier acontecimiento médico desfavorable en un participante al que se le administra un producto farmacéutico y que no necesariamente tiene que tener una relación causal con el tratamiento. Por lo tanto, un evento adverso puede ser cualquier signo desfavorable y no intencionado (incluyendo un hallazgo de laboratorio anormal, por ejemplo), síntoma o enfermedad asociado temporalmente con el uso de un producto farmacéutico, independientemente de si se considera relacionado con el producto farmacéutico. Las condiciones preexistentes que empeoran durante un estudio también se consideran eventos adversos.
Hasta 52 semanas
Concentración plasmática de Basmisanil
Periodo de tiempo: Día 1 - Día 183
Día 1 - Día 183
Concentración plasmática del metabolito M1 de Basmisanil
Periodo de tiempo: Día 1 - Día 183
Día 1 - Día 183
Potencia de la banda Beta en EEG cuantitativo (qEEG)
Periodo de tiempo: Baseline, Día 14
Este es el promedio del parámetro EEG 10 x Log_10 de la potencia beta total entre 16 y 32 Hz en microVolt^2.
Baseline, Día 14

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Hoffmann-La Roche

Investigadores

  • Director de estudio: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

16 de diciembre de 2022

Finalización primaria (Actual)

4 de marzo de 2024

Finalización del estudio (Actual)

4 de marzo de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de marzo de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de marzo de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

1 de abril de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

18 de agosto de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de julio de 2026

Última verificación

1 de julio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • BP42992

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

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SÍ

Descripción del plan IPD

Los investigadores calificados pueden solicitar acceso a datos de pacientes individuales a través de la plataforma de solicitud de datos de estudios clínicos (www.vivli.org). Más detalles sobre los criterios de Roche para estudios elegibles están disponibles aquí (https://vivli.org/ourmember/roche/). Para obtener más detalles sobre la Política global de Roche sobre el intercambio de información clínica y cómo solicitar acceso a documentos de estudios clínicos relacionados, consulte aquí (https://www.roche.com/research_and_development/who_we_are_how_we_work/clinical_trials/our_commitment_to_data_sharing.htm).

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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