评估体位性心动过速综合征中急性肝卟啉症的患病率

体位性心动过速综合征 (POTS) 影响着美国约 300 万年轻女性。(1) 这些 由于慢性晕厥前症状和站立时发生的直立性心动过速，患者的生活质量很差。 POTS 可能是潜在疾病的最初表现。 大量 POTS 患者报告说，他们的症状是在急性疾病、手术干预、体重大幅减轻或服用某些药物后开始的。 这些是急性 AHP 攻击的相同触发器。

此外，AHP 的人口统计特征与 POTS 的人口统计特征重叠。 AHP 还主要影响处于育龄期的年轻女性。 POTS 可以有不同的表现，一些患者表现为轴突自主神经病变，严重的胃肠道症状是慢性 AHP 中也存在的并存病症。

正是在这种情况下，研究人员建议评估一般 POTS 人群中 AHP 的发生情况，确定其临床表现和神经激素特征。

基本原理和终点：

1. 评估 AHPs 在有自主神经和内脏神经症状的 POTS 患者中的发生情况，这些患者被转诊至国家自主神经障碍治疗转诊中心。
2. 与 POTS 患者相比，确定 AHP-POTS 患者的自主神经和神经激素特征

注册：

这是一项在范德比尔特自主神经功能障碍诊所 (ADC) 进行的横断面研究。 研究人员计划招募疑似 POTS 的患者，这些患者将被转诊至 ADC 进行评估和诊断。

考察访问：

单次考察访问。

将要求参与者完成自主神经症状评估问卷 (COMPASS 31) 和生活质量 EQ-5D。

将进行以下实验室分析：

血液：CBC、CMP、铁研究（铁蛋白和铁研究） 尿液 PBG、ALA 和斑点尿样中的卟啉，结果标准化为尿肌酐。

基因检测（急性肝卟啉病组）。

自主神经功能测试。

将获得仰卧和站立血浆去甲肾上腺素，用于评估直立状态下的神经激素变化。

统计分析

这是一项初步研究，将估计转诊至国家自主神经疾病治疗转诊中心的 POTS 患者中 AHP 的发生率。 没有关于 POTS 中 AHP 流行率的数据。 AHP 在白人中的患病率为 6,000 分之一。 [参考。 Hepatol comm 2019 feb 3(2): 193-206] 鉴于 AHP 和 POTS 之间存在重叠症状，预计 AHP 在 POTS 患者中的比例会过高。 该试点研究计划招募 50 名 POTS 患者。

数据分析方案：

将使用标准绘图和筛选技术来检测异常值并确保数据准确性。 将评估连续终点的正常性。 如果违反正态性，将应用数据转换或考虑非参数分析方法。 调查人员将按主题组（POTS 和 AHP-POTS）提供连续变量和分类变量的汇总统计数据。 将在 α=0.05 的水平上检验所有假设。 将使用 SPSS（23.0 版，SPSS，芝加哥，伊利诺伊州）和开源统计包 R（R Core Team，2019 进行分析。