Valutazione della prevalenza della porfiria epatica acuta nella sindrome da tachicardia posturale

La sindrome da tachicardia posturale (POTS) colpisce circa 3 milioni di giovani donne negli Stati Uniti.(1)Questi i pazienti hanno una bassa qualità della vita a causa dei sintomi presincopali cronici e della tachicardia ortostatica che si verificano in posizione eretta. POTS può essere la presentazione iniziale di una malattia sottostante. Un gruppo consistente di pazienti con POTS ha riferito che i loro sintomi sono iniziati dopo una malattia acuta, un intervento chirurgico, una sostanziale perdita di peso o dopo l'ingestione di determinati farmaci. Questi sono gli stessi fattori scatenanti per gli attacchi acuti di AHP.

Inoltre, le caratteristiche demografiche di AHP si sovrappongono a quelle di POTS. L'AHP colpisce anche principalmente le giovani donne, nella loro età riproduttiva. La POTS può avere una presentazione diversa, alcuni pazienti presentano neuropatia autonomica assonale e gravi sintomi gastrointestinali che sono condizioni di comorbilità presenti anche nell'AHP cronica.

È in questo contesto che i ricercatori propongono di valutare l'insorgenza di AHP nella popolazione POTS generale, identificarne la presentazione clinica e le caratteristiche neuro-ormonali.

Razionale ed endpoint:

1. Per valutare l'insorgenza di AHP nei pazienti POTS con sintomi autonomici e neuroviscerali riferiti a un Centro nazionale di riferimento per il trattamento del disturbo autonomico.
2. Determinare le caratteristiche autonomiche e neuro-ormonali dei pazienti AHP-POTS rispetto ai pazienti POTS

Iscrizione:

Questo è uno studio trasversale condotto presso la Vanderbilt Autonomic Dysfunction Clinic (ADC). Gli investigatori hanno in programma di arruolare pazienti con sospetti di POTS che vengono indirizzati all'ADC per la valutazione e la diagnosi.

Visita di studio:

Visita di studio singola.

Ai partecipanti verrà chiesto di completare un questionario di valutazione dei sintomi autonomici (COMPASS 31) e la qualità della vita EQ-5D.

Verranno eseguite le seguenti analisi di laboratorio:

Sangue: emocromo, CMP, studi sul ferro (studi sulla ferritina e sul ferro) Urina PBG, ALA e porfirine in un campione di urina spot con risultati normalizzati alla creatinina urinaria.

Test genetici (Pannello porfiria epatica acuta) .

Prova di funzionalità autonoma.

La norepinefrina plasmatica supina e in piedi sarà ottenuta per la valutazione dei cambiamenti neuro-ormonali durante l'ortostasi.

Analisi statistiche

Questo è uno studio pilota che stimerà l'occorrenza di AHP nei pazienti POTS indirizzati a un Centro nazionale di riferimento per il trattamento dei disturbi autonomici. Non ci sono dati disponibili sulla prevalenza di AHP nei POTS. La prevalenza di AHP è di uno su 6.000 nei bianchi. [rif. Hepatol commun 2019 feb 3(2): 193-206] Dato che vi è una sovrapposizione di sintomi tra AHP e POTS, si prevedeva che l'AHP fosse sovrarappresentata nei pazienti con POTS. Il piano è di arruolare 50 pazienti POTS in questo studio pilota.

Piano di analisi dei dati:

Verranno utilizzate tecniche standard di rappresentazione grafica e screening, per rilevare valori anomali e garantire l'accuratezza dei dati. Gli endpoint continui saranno valutati per la normalità. Se la normalità viene violata, verrà applicata la trasformazione dei dati o verranno presi in considerazione metodi di analisi non parametrici. Gli investigatori forniranno statistiche riassuntive sia per le variabili continue che per quelle categoriche per gruppi di soggetti (POTS e AHP-POTS). Tutte le ipotesi saranno testate, al livello di α=0.05. Verranno utilizzati SPSS (versione 23.0, SPSS, Chicago, IL) e il pacchetto statistico open source R (R Core Team, 2019 per le analisi.