Evaluatie van de prevalentie van acute hepatische porfyrie bij posturaal tachycardiesyndroom

Posturale Tachycardie Syndroom (POTS) treft ongeveer 3 miljoen jonge vrouwen in de Verenigde Staten.(1) Deze patiënten hebben een lage kwaliteit van leven vanwege chronische presyncopale symptomen en orthostatische tachycardie die optreden tijdens het staan. POTS kan de eerste uiting zijn van een onderliggende ziekte. Een substantiële groep patiënten met POTS meldde dat hun symptomen begonnen na een acute ziekte, chirurgische ingreep, aanzienlijk gewichtsverlies of na inname van bepaalde medicijnen. Dit zijn dezelfde triggers voor acute AHP-aanvallen.

Bovendien overlappen de demografische kenmerken van AHP met die van POTS. AHP treft ook voornamelijk jonge vrouwen in hun vruchtbare leeftijd. POTS kan een diverse presentatie hebben, sommige patiënten presenteren zich met axonale autonome neuropathie en ernstige gastro-intestinale symptomen die comorbide aandoeningen zijn die ook aanwezig zijn bij chronische AHP.

Het is binnen deze context dat onderzoekers voorstellen om het voorkomen van AHP in de algemene POTS-populatie te beoordelen, de klinische presentatie en neuro-hormonale kenmerken ervan te identificeren.

Rationale en eindpunten:

1. Om het optreden van AHP's te evalueren bij POTS-patiënten met autonome en neuroviscerale symptomen, verwezen naar een nationaal verwijzingscentrum voor de behandeling van autonome stoornis.
2. Vaststellen van de autonome en neurohormonale kenmerken van AHP-POTS-patiënten in vergelijking met POTS-patiënten

Inschrijving:

Dit is een cross-sectioneel onderzoek uitgevoerd in de Vanderbilt Autonomic Dysfunction Clinic (ADC). Onderzoekers zijn van plan om patiënten met verdenkingen van POTS in te schrijven die voor evaluatie en diagnose naar het ADC worden verwezen.

Studie bezoek:

Eenmalig studiebezoek.

Deelnemers wordt gevraagd een vragenlijst voor de beoordeling van autonome symptomen (COMPASS 31) en levenskwaliteit EQ-5D in te vullen.

De volgende laboratoriumanalyses worden uitgevoerd:

Bloed: CBC-, CMP-, ijzeronderzoeken (ferritine- en ijzeronderzoeken) Urine PBG, ALA en porfyrines in een urinemonster met resultaten genormaliseerd naar urinecreatinine.

Genetische tests (acuut hepatisch porfyriepanel).

Autonome functietest.

Neerliggend en staand plasma noradrenaline zal worden verkregen voor evaluatie van neuro-hormonale veranderingen tijdens orthostase.

Statistische analyse

Dit is een pilootstudie die het optreden van AHP's zal schatten bij POTS-patiënten die zijn doorverwezen naar een nationaal verwijzingscentrum voor de behandeling van autonome stoornissen. Er zijn geen gegevens beschikbaar over de prevalentie van AHP's bij POTS. De prevalentie van AHP is één op de 6.000 bij blanken. [ref. Hepatol commun 2019 feb 3(2): 193-206] Gezien het feit dat de symptomen van AHP en POTS elkaar overlappen, werd verwacht dat AHP oververtegenwoordigd zou zijn bij POTS-patiënten. Het plan is om 50 POTS-patiënten in deze pilootstudie op te nemen.

Gegevensanalyseplan:

Er zullen standaard grafische en screeningtechnieken worden gebruikt om uitschieters te detecteren en de nauwkeurigheid van de gegevens te waarborgen. Continue eindpunten zullen worden beoordeeld op normaliteit. Als de normaliteit wordt geschonden, wordt datatransformatie toegepast of worden niet-parametrische analysemethoden overwogen. Onderzoekers zullen samenvattende statistieken verstrekken voor zowel continue als categorische variabelen per onderwerpgroep (POTS en AHP-POTS). Alle hypothesen worden getoetst, op het niveau van α=0,05. SPSS (versie 23.0, SPSS, Chicago, IL) zal worden gebruikt en het open-source statistische pakket R (R Core Team, 2019 voor analyses.