Akuutin maksaporfyrian esiintyvyyden arviointi posturaalisessa takykardiaoireyhtymässä

Posturaalinen takykardia-oireyhtymä (POTS) vaikuttaa noin 3 miljoonaan nuoreen naiseen Yhdysvalloissa.(1) potilaiden elämänlaatu on heikko kroonisten presynkopaalisten oireiden ja seistessä esiintyvän ortostaattisen takykardian vuoksi. POTS voi olla taustalla olevan sairauden ensimmäinen esitys. Huomattava ryhmä POTS-potilaita ilmoitti, että heidän oireensa alkoivat akuutin sairauden, kirurgisen toimenpiteen, huomattavan painonpudotuksen tai tiettyjen lääkkeiden nauttimisen jälkeen. Nämä ovat samoja laukaisimia akuuteille AHP-kohtauksille.

Lisäksi AHP:n demografiset ominaisuudet menevät päällekkäin POTSin demografisten ominaisuuksien kanssa. AHP vaikuttaa myös pääasiassa nuoriin, lisääntymisiässä oleviin naisiin. POTS:lla voi olla monipuolinen ilmenemismuoto, joillakin potilailla on aksonaalinen autonominen neuropatia ja vakavia maha-suolikanavan oireita, jotka ovat samanaikaisia ​​​​sairauksia, joita esiintyy myös kroonisessa AHP:ssä.

Juuri tässä yhteydessä tutkijat ehdottavat AHP:n esiintymisen arvioimista yleisessä POTS-populaatiossa, sen kliinisen esityksen ja neurohormonaalisten ominaisuuksien tunnistamista.

Perustelut ja päätepisteet:

1. Arvioidakseen AHP:n esiintymistä POTS-potilailla, joilla on autonomisia ja neuroviskeraalisia oireita, lähetettiin kansalliseen lähetekeskukseen autonomisen häiriön hoitoon.
2. Määrittää AHP-POTS-potilaiden autonomiset ja neurohormonaaliset ominaisuudet verrattuna POTS-potilaisiin

Ilmoittautuminen:

Tämä on poikkileikkaustutkimus, joka tehtiin Vanderbilt Autonomic Dysfunction Clinicissä (ADC). Tutkijat aikovat ottaa mukaan potilaita, joilla on POTS-epäily ja jotka lähetetään ADC:lle arviointia ja diagnoosia varten.

Opintovierailu:

Yksittäinen opintokäynti.

Osallistujia pyydetään täyttämään autonomisten oireiden arviointikysely (COMPASS 31) ja elämänlaatu EQ-5D.

Seuraavat laboratorioanalyysit suoritetaan:

Veri: CBC, CMP, rautatutkimukset (ferritiini- ja rautatutkimukset) Virtsa PBG, ALA ja porfyriinit pistevirtsanäytteessä, jonka tulokset normalisoituvat virtsan kreatiniiniksi.

Geneettinen testaus (Acute hepatic porphyria paneeli).

Autonominen toimintatesti.

Selässä ja seisovassa plasmassa norepinefriiniä hankitaan neurohormonaalisten muutosten arvioimiseksi ortostaasin aikana.

Tilastolliset analyysit

Tämä on pilottitutkimus, jossa arvioidaan AHP:n esiintymistä POTS-potilailla, jotka on lähetetty kansalliseen autonomisten sairauksien hoitoon tarkoitettuun keskukseen. AHP:n esiintyvyydestä POTSissa ei ole saatavilla tietoja. AHP:n esiintyvyys on yksi 6 000:sta valkoisilla. [viite. Hepatol commun 2019, 3. helmikuuta (2): 193-206] Koska AHP:n ja POTS:n oireet ovat päällekkäisiä, AHP:n odotetaan olevan yliedustettuna POTS-potilailla. Tähän pilottitutkimukseen on tarkoitus ottaa mukaan 50 POTS-potilasta.

Tietojen analysointisuunnitelma:

Tavallisia graafisia ja seulontatekniikoita käytetään poikkeamien havaitsemiseen ja tietojen tarkkuuden varmistamiseksi. Jatkuvien päätepisteiden normaalius arvioidaan. Jos normaalia rikotaan, käytetään tietojen muuntamista tai harkitaan ei-parametrisia analyysimenetelmiä. Tutkijat toimittavat yhteenvetotilastot sekä jatkuvista että kategorisista muuttujista aiheryhmittäin (POTS ja AHP-POTS). Kaikki hypoteesit testataan tasolla α=0,05. Käytössä on SPSS (versio 23.0, SPSS, Chicago, IL) ja analyyseihin avoimen lähdekoodin tilastopaketti R (R Core Team, 2019).