Hodnocení prevalence akutní jaterní porfyrie u syndromu posturální tachykardie

Syndrom posturální tachykardie (POTS) postihuje ~3 miliony mladých žen ve Spojených státech.(1)Tyto pacienti mají nízkou kvalitu života kvůli chronickým presynkopálním symptomům a ortostatické tachykardii, ke které dochází ve stoje. POTS může být počátečním projevem základního onemocnění. Značná skupina pacientů s POTS uvedla, že jejich příznaky začaly po akutním onemocnění, chirurgickém zákroku, výrazném úbytku hmotnosti nebo po požití určitých léků. To jsou stejné spouštěče akutních záchvatů AHP.

Kromě toho se demografické charakteristiky AHP překrývají s charakteristikami POTS. AHP také postihuje především mladé ženy v reprodukčním věku. POTS může mít různé projevy, někteří pacienti mají axonální autonomní neuropatii a závažné gastrointestinální symptomy, které jsou přidruženými onemocněními přítomnými také u chronické AHP.

V tomto kontextu výzkumníci navrhují posoudit výskyt AHP v obecné populaci POTS, identifikovat jeho klinický obraz a neurohormonální charakteristiky.

Odůvodnění a koncové body:

1. K vyhodnocení výskytu AHP u pacientů s POTS s autonomními a neuroviscerálními symptomy bylo doporučeno Národní referenční centrum pro léčbu autonomní poruchy.
2. Stanovit autonomní a neurohormonální charakteristiky pacientů s AHP-POTS ve srovnání s pacienty s POTS

Zápis:

Toto je průřezová studie provedená na Vanderbiltově klinice autonomní dysfunkce (ADC). Vyšetřovatelé plánují zařadit pacienty s podezřením na POTS, kteří jsou odesláni do ADC k vyhodnocení a diagnóze.

Studijní návštěva:

Jednorázová studijní návštěva.

Účastníci budou požádáni o vyplnění dotazníku pro hodnocení autonomních symptomů (COMPASS 31) a EQ-5D kvality života.

Budou provedeny následující laboratorní analýzy:

Krev: CBC, CMP, studie železa (studie feritinu a železa) Moč PBG, ALA a porfyriny ve vzorku moči s výsledky normalizovanými na kreatinin v moči.

Genetické testování (panel akutní jaterní porfyrie) .

Test autonomních funkcí.

Plazmatický norepinefrin vleže a ve stoje bude získán pro hodnocení neurohormonálních změn během ortostázy.

Statistické analýzy

Toto je pilotní studie, která odhadne výskyt AHP u pacientů s POTS odeslaných do Národního referenčního centra pro léčbu autonomních poruch. Nejsou k dispozici žádné údaje o prevalenci AHP v POTS. Prevalence AHP je u bělochů jeden z 6 000. [ref. Hepatol commun 2019 feb 3(2): 193-206] Vzhledem k tomu, že se symptomy mezi AHP a POTS překrývají, očekává se, že AHP bude u pacientů s POTS nadměrně zastoupena. Plánem je zapsat do této pilotní studie 50 pacientů s POTS.

Plán analýzy dat:

Pro detekci odlehlých hodnot a pro zajištění přesnosti dat budou použity standardní grafické a screeningové techniky. Průběžné koncové body budou hodnoceny z hlediska normality. Pokud dojde k porušení normality, bude použita transformace dat nebo budou zváženy metody neparametrické analýzy. Řešitelé poskytnou souhrnné statistiky pro spojité i kategorické proměnné podle skupin předmětů (POTS a AHP-POTS). Všechny hypotézy budou testovány na úrovni α=0,05. Bude použit SPSS (verze 23.0, SPSS, Chicago, IL) a open-source statistický balíček R (R Core Team, 2019 pro analýzy.