Avaliação da Prevalência de Porfiria Hepática Aguda na Síndrome de Taquicardia Postural

A Síndrome de Taquicardia Postural (POTS) afeta cerca de 3 milhões de mulheres jovens nos Estados Unidos.(1)Estas os pacientes têm baixa qualidade de vida devido a sintomas pré-sincopais crônicos e taquicardia ortostática que ocorre em pé. POTS pode ser a apresentação inicial de uma doença subjacente. Um grupo substancial de pacientes com POTS relatou que seus sintomas começaram após uma doença aguda, intervenção cirúrgica, perda substancial de peso ou após a ingestão de certos medicamentos. Esses são os mesmos gatilhos para ataques agudos de AHP.

Além disso, as características demográficas do AHP se sobrepõem às do POTS. A AHP também afeta principalmente mulheres jovens, em idade reprodutiva. POTS pode ter uma apresentação diversa, alguns pacientes apresentam neuropatia autonômica axonal e sintomas gastrointestinais graves que são condições comórbidas também presentes na AHP crônica.

É neste contexto que os investigadores se propõem a avaliar a ocorrência de AHP na população geral de POTS, identificar a sua apresentação clínica e características neuro-hormonais.

Justificativa e Pontos Finais:

1. Avaliar a ocorrência de AHPs em pacientes com POTS com sintomas autonômicos e neuroviscerais encaminhados a um Centro Nacional de Referência para o tratamento de Distúrbios Autonômicos.
2. Determinar as características autonômicas e neuro-hormonais de pacientes com AHP-POTS em comparação com pacientes com POTS

Inscrição:

Este é um estudo transversal realizado na Vanderbilt Autonomic Dysfunction Clinic (ADC). Os investigadores planejam inscrever pacientes com suspeita de POTS que são encaminhados ao ADC para avaliação e diagnóstico.

Visita de estudo:

Visita única de estudo.

Os participantes serão solicitados a preencher um questionário de avaliação de sintomas autonômicos (COMPASS 31) e qualidade de vida EQ-5D.

Serão realizadas as seguintes análises laboratoriais:

Sangue: CBC, CMP, estudos de ferro (estudos de ferro e ferritina) Urina PBG, ALA e porfirinas em uma amostra de urina pontual com resultados normalizados para creatinina urinária.

Testes genéticos (Painel de porfiria hepática aguda).

Teste de função autonômica.

A norepinefrina plasmática supina e em pé será obtida para avaliação das alterações neuro-hormonais durante a ortostase.

Análise estatística

Este é um estudo piloto que estimará a ocorrência de AHPs em pacientes com POTS encaminhados a um Centro Nacional de Referência para o Tratamento de Distúrbios Autonômicos. Não há dados disponíveis sobre a prevalência de AHPs em POTS. A prevalência de AHP é de um em 6.000 em brancos. [ref. Hepatol commun 2019 fev 3(2): 193-206] Dado que há sobreposição de sintomas entre AHP e POTS, espera-se que a AHP esteja super-representada em pacientes com POTS. O plano é inscrever 50 pacientes POTS neste estudo piloto.

Plano de análise de dados:

Técnicas padrão de gráficos e triagem serão usadas para detectar valores discrepantes e garantir a precisão dos dados. Os endpoints contínuos serão avaliados quanto à normalidade. Se a normalidade for violada, a transformação dos dados será aplicada ou métodos de análise não paramétricos serão considerados. Os investigadores fornecerão estatísticas resumidas para variáveis ​​contínuas e categóricas por grupos de assuntos (POTS e AHP-POTS). Todas as hipóteses serão testadas, ao nível de α=0,05. SPSS (versão 23.0, SPSS, Chicago, IL) será usado e o pacote estatístico de código aberto R (R Core Team, 2019 para análises.