姿勢性頻脈症候群における急性肝性ポルフィリン症の有病率の評価

姿勢性頻脈症候群 (POTS) は、米国で約 300 万人の若い女性に影響を与えています。 患者は、慢性的な失神前症状、および立っている間に発生する起立性頻脈のために、生活の質が低下しています。 POTS は、基礎疾患の最初の症状である可能性があります。 POTS患者のかなりのグループが、急性疾患、外科的介入、大幅な体重減少、または特定の薬の摂取後に症状が始まったと報告しています. これらは、急性 AHP 攻撃のトリガーと同じです。

さらに、AHP の人口統計学的特徴は、POTS の特徴と重なっています。 AHP はまた、主に生殖年齢の若い女性に影響を与えます。 POTS は多様な症状を呈する可能性があり、一部の患者は軸索自律神経障害を呈し、慢性 AHP にも存在する併存疾患である重度の胃腸症状を呈します。

研究者が一般的な POTS 集団における AHP の発生を評価し、その臨床症状と神経ホルモンの特徴を特定することを提案するのは、この文脈の範囲内です。

根拠とエンドポイント:

1. 自律神経障害の治療のための国立紹介センターに紹介された、自律神経症状および神経内臓症状のある POTS 患者における AHP の発生を評価すること。
2. POTS患者と比較したAHP-POTS患者の自律神経および神経ホルモン特性を決定する

登録:

これは、ヴァンダービルト自律神経失調症クリニック (ADC) で実施された横断研究です。 研究者は、評価と診断のために ADC に紹介された POTS の疑いのある患者を登録する予定です。

研究訪問:

1回の研究訪問。

参加者は、自律神経症状評価アンケート (COMPASS 31)、および生活の質 EQ-5D に記入するよう求められます。

以下の実験室分析が行われます。

血液: CBC、CMP、鉄研究 (フェリチンおよび鉄研究) スポット尿サンプル中の尿 PBG、ALA、およびポルフィリンと、尿クレアチニンに対して正規化された結果。

遺伝子検査（急性肝性ポルフィリン症パネル）。

自律神経機能検査。

起立時の神経ホルモンの変化を評価するために、仰臥位および立位の血漿ノルエピネフリンが得られます。

統計分析

これは、自律神経障害の治療のための国立紹介センターに紹介された POTS 患者における AHP の発生を推定するパイロット研究です。 POTS における AHP の有病率に関する利用可能なデータはありません。 AHP の有病率は、白人の 6,000 人に 1 人です。 [参照。 Hepatol commun 2019 feb 3(2): 193-206] AHP と POTS の間に症状の重複があることを考えると、AHP は POTS 患者で過剰に表現されると予想されます。 計画では、このパイロット研究に 50 人の POTS 患者を登録する予定です。

データ分析計画:

外れ値を検出し、データの正確性を確保するために、標準的なグラフ作成およびスクリーニング手法が使用されます。 連続エンドポイントは、正規性について評価されます。 正規性に違反している場合は、データ変換が適用されるか、ノンパラメトリック分析法が考慮されます。 研究者は、対象グループ (POTS および AHP-POTS) ごとに連続変数とカテゴリ変数の両方の要約統計を提供します。 すべての仮説は、α=0.05 のレベルでテストされます。 SPSS (バージョン 23.0、SPSS、イリノイ州シカゴ) が使用され、分析にはオープンソースの統計パッケージ R (R Core Team、2019 年) が使用されます。