Ocena częstości występowania ostrej porfirii wątrobowej w zespole częstoskurczu posturalnego

Zespół częstoskurczu posturalnego (POTS) dotyka około 3 milionów młodych kobiet w Stanach Zjednoczonych.(1) chorzy mają niską jakość życia z powodu przewlekłych objawów przedomdleniowych oraz częstoskurczu ortostatycznego, który występuje w pozycji stojącej. POTS może być wstępną prezentacją choroby podstawowej. Znaczna grupa pacjentów z POTS zgłosiła, że ​​ich objawy pojawiły się po ostrym przebiegu choroby, interwencji chirurgicznej, znacznej utracie wagi lub po przyjęciu niektórych leków. Są to te same czynniki wyzwalające ostre ataki AHP.

Ponadto cechy demograficzne AHP pokrywają się z cechami POTS. AHP dotyka również przede wszystkim młode kobiety, w wieku rozrodczym. POTS może mieć różnorodny obraz, u niektórych pacjentów występuje aksonalna neuropatia autonomiczna i ciężkie objawy żołądkowo-jelitowe, które są stanami współistniejącymi również w przewlekłym AHP.

W tym kontekście badacze proponują ocenę występowania AHP w ogólnej populacji POTS, identyfikację obrazu klinicznego i charakterystyki neurohormonalnej.

Uzasadnienie i punkty końcowe:

1. W celu oceny występowania AHP u pacjentów z POTS z objawami autonomicznymi i nerwowo-trzewnymi kierowanymi do Krajowego Centrum Skierowań do leczenia Zaburzeń Autonomicznych.
2. Określenie autonomicznych i neurohormonalnych cech pacjentów z AHP-POTS w porównaniu z pacjentami z POTS

Zapisy:

Jest to badanie przekrojowe przeprowadzone w Klinice Dysfunkcji Autonomicznej Vanderbilt (ADC). Badacze planują zarejestrować pacjentów z podejrzeniem POTS, którzy są kierowani do ADC w celu oceny i diagnozy.

Wizyta studyjna:

Pojedyncza wizyta studyjna.

Uczestnicy zostaną poproszeni o wypełnienie kwestionariusza oceny objawów autonomicznych (COMPASS 31) oraz jakości życia EQ-5D.

Wykonane zostaną następujące analizy laboratoryjne:

Krew: CBC, CMP, badania żelaza (badania ferrytyny i żelaza) PBG, ALA i porfiryny w moczu w wyrywkowej próbce moczu z wynikami znormalizowanymi do kreatyniny w moczu.

Testy genetyczne (panel ostrej porfirii wątrobowej).

Autonomiczny test funkcji.

Norepinefryna w osoczu w pozycji leżącej i stojącej zostanie uzyskana w celu oceny zmian neurohormonalnych podczas ortostazy.

Analizy statystyczne

Jest to badanie pilotażowe, które pozwoli oszacować występowanie AHP u pacjentów z POTS skierowanych do Krajowego Centrum Skierowań do Leczenia Zaburzeń Układu Autonomicznego. Nie ma dostępnych danych na temat rozpowszechnienia AHP w POTS. Częstość występowania AHP u rasy białej wynosi jeden na 6000. [ref. Hepatol commun 2019 feb 3(2): 193-206] Biorąc pod uwagę, że objawy AHP i POTS nakładają się na siebie, można się spodziewać nadreprezentacji AHP u pacjentów z POTS. Planuje się włączenie 50 pacjentów POTS do tego badania pilotażowego.

Plan analizy danych:

W celu wykrycia wartości odstających i zapewnienia dokładności danych zostaną zastosowane standardowe techniki tworzenia wykresów i badań przesiewowych. Ciągłe punkty końcowe zostaną ocenione pod kątem normalności. W przypadku naruszenia normalności zostanie zastosowana transformacja danych lub rozważone zostaną metody analizy nieparametrycznej. Badacze przedstawią zbiorcze statystyki zarówno dla zmiennych ciągłych, jak i kategorycznych według grup tematycznych (POTS i AHP-POTS). Wszystkie hipotezy zostaną sprawdzone na poziomie α=0,05. Wykorzystany zostanie SPSS (wersja 23.0, SPSS, Chicago, IL) oraz pakiet statystyczny open source R (R Core Team, 2019 do analiz.