Évaluation de la prévalence de la porphyrie hépatique aiguë dans le syndrome de tachycardie posturale

Le syndrome de tachycardie posturale (POTS) affecte environ 3 millions de jeunes femmes aux États-Unis.(1)Ces les patients ont une mauvaise qualité de vie en raison de symptômes présyncopes chroniques et de tachycardie orthostatique qui surviennent en position debout. Le POTS peut être la présentation initiale d'une maladie sous-jacente. Un groupe important de patients atteints de POTS ont déclaré que leurs symptômes avaient commencé après une maladie aiguë, une intervention chirurgicale, une perte de poids importante ou après l'ingestion de certains médicaments. Ce sont les mêmes déclencheurs pour les crises AHP aiguës.

De plus, les caractéristiques démographiques de l'AHP recoupent celles du POTS. AHP affecte également principalement les jeunes femmes, en âge de procréer. Le POTS peut avoir une présentation variée, certains patients présentant une neuropathie autonome axonale et des symptômes gastro-intestinaux sévères qui sont des affections comorbides également présentes dans la PHA chronique.

C'est dans ce contexte que les chercheurs proposent d'évaluer la survenue de la PHA dans la population générale du POTS, d'identifier sa présentation clinique et ses caractéristiques neuro-hormonales.

Justification et points finaux :

1. Évaluer l'occurrence des AHP chez les patients POTS présentant des symptômes autonomes et neuroviscéraux référés à un centre national de référence pour le traitement du trouble autonome.
2. Déterminer les caractéristiques autonomes et neuro-hormonales des patients AHP-POTS par rapport aux patients POTS

Inscription:

Il s'agit d'une étude transversale menée à la Vanderbilt Autonomic Dysfunction Clinic (ADC). Les enquêteurs prévoient de recruter des patients soupçonnés de POTS qui sont référés à l'ADC pour évaluation et diagnostic.

Visite d'étude:

Visite d'étude unique.

Les participants seront invités à remplir un questionnaire d'évaluation des symptômes autonomes (COMPASS 31) et la qualité de vie EQ-5D.

Les analyses de laboratoire suivantes seront effectuées :

Sang : CBC, CMP, études sur le fer (études sur la ferritine et le fer) Urine PBG, ALA et porphyrines dans un échantillon d'urine ponctuel avec des résultats normalisés à la créatinine urinaire.

Dépistage génétique (panel Porphyrie hépatique aiguë) .

Test de fonction autonome.

De la norépinéphrine plasmatique couchée et debout sera obtenue pour l'évaluation des changements neuro-hormonaux pendant l'orthostase.

Analyses statistiques

Il s'agit d'une étude pilote qui permettra d'estimer l'occurrence des AHP chez les patients POTS référés à un centre national de référence pour le traitement des troubles autonomes. Il n'y a pas de données disponibles sur la prévalence des AHP dans le POTS. La prévalence de l'AHP est de un sur 6 000 chez les Blancs. [réf. Hepatol commun 2019 feb 3(2): 193-206] Étant donné qu'il existe un chevauchement des symptômes entre l'AHP et le POTS, on s'attend à ce que l'AHP soit surreprésenté chez les patients atteints de POTS. Le plan est d'inscrire 50 patients POTS dans cette étude pilote.

Plan d'analyse des données :

Des techniques standard de représentation graphique et de dépistage seront utilisées pour détecter les valeurs aberrantes et assurer l'exactitude des données. Les critères d'évaluation continus seront évalués pour la normalité. Si la normalité est violée, la transformation des données sera appliquée ou des méthodes d'analyse non paramétriques seront envisagées. Les enquêteurs fourniront des statistiques sommaires pour les variables continues et catégorielles par groupes de sujets (POTS et AHP-POTS). Toutes les hypothèses seront testées, au niveau de α=0,05. SPSS (version 23.0, SPSS, Chicago, IL) sera utilisé et le package statistique open source R (R Core Team, 2019 pour les analyses.