Bewertung der Prävalenz der akuten hepatischen Porphyrie beim posturalen Tachykardie-Syndrom

Das posturale Tachykardie-Syndrom (POTS) betrifft etwa 3 Millionen junge Frauen in den Vereinigten Staaten.(1)Diese Patienten haben aufgrund chronischer präsynkopaler Symptome und orthostatischer Tachykardie, die im Stehen auftreten, eine geringe Lebensqualität. POTS kann die erste Präsentation einer zugrunde liegenden Krankheit sein. Eine beträchtliche Gruppe von Patienten mit POTS berichtete, dass ihre Symptome nach einer akuten Erkrankung, einem chirurgischen Eingriff, einem erheblichen Gewichtsverlust oder nach der Einnahme bestimmter Medikamente einsetzten. Dies sind die gleichen Auslöser für akute AHP-Attacken.

Darüber hinaus überschneiden sich die demografischen Merkmale von AHP mit denen von POTS. Auch AHP betrifft vor allem junge Frauen im gebärfähigen Alter. POTS kann ein vielfältiges Erscheinungsbild haben, einige Patienten weisen eine axonale autonome Neuropathie und schwere gastrointestinale Symptome auf, die komorbide Zustände sind, die auch bei chronischer AHP vorhanden sind.

In diesem Kontext schlagen die Forscher vor, das Auftreten von AHP in der allgemeinen POTS-Population zu bewerten, ihre klinische Präsentation und ihre neurohormonellen Eigenschaften zu identifizieren.

Begründung und Endpunkte:

1. Bewertung des Auftretens von AHPs bei POTS-Patienten mit autonomen und neuroviszeralen Symptomen, die an ein nationales Überweisungszentrum für die Behandlung autonomer Störungen überwiesen wurden.
2. Bestimmung der autonomen und neurohormonellen Eigenschaften von AHP-POTS-Patienten im Vergleich zu POTS-Patienten

Einschreibung:

Dies ist eine Querschnittsstudie, die an der Vanderbilt Autonomic Dysfunction Clinic (ADC) durchgeführt wurde. Die Ermittler planen, Patienten mit Verdacht auf POTS aufzunehmen, die zur Beurteilung und Diagnose an das ADC überwiesen werden.

Studienbesuch:

Einzelstudienbesuch.

Die Teilnehmer werden gebeten, einen Fragebogen zur autonomen Symptombewertung (COMPASS 31) und zur Lebensqualität EQ-5D auszufüllen.

Folgende Laboranalysen werden durchgeführt:

Blut: CBC, CMP, Eisenstudien (Ferritin- und Eisenstudien) Urin PBG, ALA und Porphyrine in einer Spot-Urinprobe mit auf Urin-Kreatinin normalisierten Ergebnissen.

Gentests (Panel für akute hepatische Porphyrie) .

Autonomer Funktionstest.

Plasma-Norepinephrin im Liegen und Stehen wird zur Bewertung der neurohormonellen Veränderungen während der Orthostase erhalten.

Statistische Analysen

Dies ist eine Pilotstudie, die das Auftreten von AHPs bei POTS-Patienten schätzt, die an ein nationales Überweisungszentrum für die Behandlung autonomer Störungen überwiesen werden. Es liegen keine Daten zur Prävalenz von AHPs bei POTS vor. Die Prävalenz von AHP beträgt eins zu 6.000 bei Weißen. [ref. Hepatol Commun 2019 feb 3(2): 193-206] Da sich die Symptome zwischen AHP und POTS überschneiden, ist zu erwarten, dass AHP bei POTS-Patienten überrepräsentiert ist. Es ist geplant, 50 POTS-Patienten in diese Pilotstudie aufzunehmen.

Datenanalyseplan:

Zur Erkennung von Ausreißern und zur Gewährleistung der Datengenauigkeit werden standardmäßige Grafik- und Screening-Techniken verwendet. Kontinuierliche Endpunkte werden auf Normalität beurteilt. Bei Verletzung der Normalität wird eine Datentransformation angewendet oder es werden nichtparametrische Analyseverfahren in Betracht gezogen. Die Ermittler werden zusammenfassende Statistiken sowohl für kontinuierliche als auch für kategoriale Variablen nach Subjektgruppen (POTS und AHP-POTS) bereitstellen. Alle Hypothesen werden auf dem Niveau von α=0,05 getestet. SPSS (Version 23.0, SPSS, Chicago, IL) wird verwendet und das Open-Source-Statistikpaket R (R Core Team, 2019 für Analysen).