Utvärdering av förekomsten av akut leverporfyri vid posturalt takykardisyndrom

Posturalt takykardisyndrom (POTS) påverkar ~3 miljoner unga kvinnor i USA.(1)Dessa patienter har låg livskvalitet på grund av kroniska presynkopala symtom och ortostatisk takykardi som uppstår när de står upp. POTS kan vara den första presentationen av en underliggande sjukdom. En betydande grupp patienter med POTS rapporterade att deras symtom började efter en akut sjukdom, kirurgiskt ingrepp, kraftig viktminskning eller efter att ha intagit vissa mediciner. Dessa är samma triggers för akuta AHP-attacker.

Dessutom överlappar AHP:s demografiska egenskaper med POTS. AHP drabbar också främst unga kvinnor, i deras reproduktiva ålder. POTS kan ha en mångsidig presentation, vissa patienter har axonal autonom neuropati och svåra gastrointestinala symtom som är komorbida tillstånd som också förekommer vid kronisk AHP.

Det är i detta sammanhang som utredarna föreslår att utvärdera förekomsten av AHP i den allmänna POTS-populationen, identifiera dess kliniska presentation och neurohormonella egenskaper.

Bakgrund och slutpunkter:

1. För att utvärdera förekomsten av AHP hos POTS-patienter med autonoma och neuroviscerala symtom hänvisades till ett nationellt remisscenter för behandling av autonoma störningar.
2. Att bestämma de autonoma och neurohormonella egenskaperna hos AHP-POTS-patienter jämfört med POTS-patienter

Inskrivning:

Detta är en tvärsnittsstudie utförd vid Vanderbilt Autonomic Dysfunction Clinic (ADC). Utredarna planerar att registrera patienter med misstankar om POTS som remitteras till ADC för utvärdering och diagnos.

Studiebesök:

Enstaka studiebesök.

Deltagarna kommer att uppmanas att fylla i ett frågeformulär för autonom symptombedömning (COMPASS 31) och livskvalitet EQ-5D.

Följande laboratorieanalyser kommer att utföras:

Blod: CBC, CMP, Järnstudier (ferritin- och järnstudier) Urin PBG, ALA och porfyriner i ett punkturinprov med resultat normaliserade till urinkreatinin.

Genetisk testning (panel för akut leverporfyri).

Autonomt funktionstest.

Liggande och stående plasmanoradrenalin kommer att erhållas för utvärdering av neurohormonella förändringar under ortostas.

Statistiska analyser

Detta är en pilotstudie som kommer att uppskatta förekomsten av AHP hos POTS-patienter som remitteras till ett nationellt remisscenter för behandling av autonoma störningar. Det finns inga tillgängliga data om prevalensen av AHP i POTS. Prevalensen av AHP är en av 6 000 hos vita. [ref. Hepatol commun 2019 feb 3(2): 193-206] Med tanke på att det finns överlappning av symtom mellan AHP och POTS, förväntas att AHP skulle vara överrepresenterat hos POTS-patienter. Planen är att registrera 50 POTS-patienter i denna pilotstudie.

Dataanalysplan:

Standardtekniker för grafer och screening kommer att användas för att upptäcka extremvärden och för att säkerställa datanoggrannhet. Kontinuerliga effektmått kommer att bedömas för normalitet. Om normaliteten kränks kommer datatransformation att tillämpas eller icke-parametriska analysmetoder kommer att övervägas. Utredarna kommer att tillhandahålla sammanfattande statistik för både kontinuerliga och kategoriska variabler efter ämnesgrupper (POTS och AHP-POTS). Alla hypoteser kommer att testas på nivån α=0,05. SPSS (version 23.0, SPSS, Chicago, IL) kommer att användas och statistikpaketet R med öppen källkod (R Core Team, 2019 för analyser.