Evaluering af forekomsten af ​​akut hepatisk porfyri ved posturalt takykardisyndrom

Posturalt takykardisyndrom (POTS) påvirker ~3 millioner unge kvinder i USA.(1)Disse patienter har lav livskvalitet på grund af kroniske præsynkopale symptomer og ortostatisk takykardi, der opstår i stående stilling. POTS kan være den første præsentation af en underliggende sygdom. En betydelig gruppe patienter med POTS rapporterede, at deres symptomer startede efter en akut sygdom, kirurgisk indgreb, betydeligt vægttab eller efter indtagelse af visse lægemidler. Dette er de samme triggere for akutte AHP-angreb.

Desuden overlapper AHP's demografiske karakteristika med POTS's. AHP rammer også primært unge kvinder i deres reproduktive alder. POTS kan have en forskelligartet præsentation, nogle patienter har aksonal autonom neuropati og alvorlige gastrointestinale symptomer, som er komorbide tilstande, der også er til stede ved kronisk AHP.

Det er i denne sammenhæng, at efterforskere foreslår at vurdere forekomsten af ​​AHP i den generelle POTS-population, identificere dens kliniske præsentation og neurohormonelle karakteristika.

Begrundelse og endepunkter:

1. For at evaluere forekomsten af ​​AHP'er hos POTS-patienter med autonome og neuroviscerale symptomer henvist til et nationalt henvisningscenter til behandling af autonom lidelse.
2. At bestemme de autonome og neurohormonelle karakteristika for AHP-POTS-patienter sammenlignet med POTS-patienter

Tilmelding:

Dette er en tværsnitsundersøgelse udført på Vanderbilt Autonomic Dysfunction Clinic (ADC). Efterforskere planlægger at indskrive patienter med mistanke om POTS, som henvises til ADC for evaluering og diagnose.

Studiebesøg:

Enkelt studiebesøg.

Deltagerne vil blive bedt om at udfylde et autonome symptomvurderingsspørgeskema (COMPASS 31) og livskvalitet EQ-5D.

Følgende laboratorieanalyser vil blive udført:

Blod: CBC, CMP, jernundersøgelser (ferritin- og jernundersøgelser) Urin PBG, ALA og porphyriner i en pleturinprøve med resultater normaliseret til urinkreatinin.

Genetisk testning (panel for akut leverporfyri).

Autonom funktionstest.

Rygliggende og stående plasma noradrenalin vil blive opnået til evaluering af neuro-hormonelle ændringer under ortostase.

Statistiske analyser

Dette er et pilotstudie, der vil estimere forekomsten af ​​AHP'er hos POTS-patienter, der henvises til et nationalt henvisningscenter til behandling af autonome lidelser. Der er ingen tilgængelige data om forekomsten af ​​AHP'er i POTS. Forekomsten af ​​AHP er én ud af 6.000 hos hvide. [ref. Hepatol commun 2019 feb 3(2): 193-206] Da der er overlapning af symptomer mellem AHP og POTS, forventes det, at AHP ville være overrepræsenteret hos POTS-patienter. Planen er at inkludere 50 POTS-patienter i dette pilotstudie.

Dataanalyseplan:

Standard grafiske og screeningsteknikker vil blive brugt til at opdage outliers og for at sikre datanøjagtighed. Kontinuerlige endepunkter vil blive vurderet for normalitet. Hvis normaliteten krænkes, vil datatransformation blive anvendt, eller ikke-parametriske analysemetoder vil blive overvejet. Efterforskere vil levere opsummerende statistik for både kontinuerlige og kategoriske variabler efter emnegrupper (POTS og AHP-POTS). Alle hypoteser vil blive testet på niveauet α=0,05. SPSS (version 23.0, SPSS, Chicago, IL) vil blive brugt og open source statistisk pakke R (R Core Team, 2019 til analyser.