Оценка распространенности острой печеночной порфирии при синдроме постуральной тахикардии

Синдром постуральной тахикардии (POTS) затрагивает около 3 миллионов молодых женщин в Соединенных Штатах (1). пациенты имеют низкое качество жизни из-за хронических предсинкопальных симптомов и ортостатической тахикардии, возникающей в положении стоя. POTS может быть начальным проявлением основного заболевания. Значительная группа пациентов с POTS сообщила, что их симптомы появились после острого заболевания, хирургического вмешательства, значительной потери веса или после приема определенных лекарств. Это те же самые триггеры для острых атак AHP.

Кроме того, демографические характеристики AHP совпадают с характеристиками POTS. АГП также поражает преимущественно молодых женщин репродуктивного возраста. POTS может иметь разнообразные проявления, у некоторых пациентов наблюдается аксональная вегетативная нейропатия, а тяжелые желудочно-кишечные симптомы, которые являются коморбидными состояниями, также присутствуют при хроническом AHP.

Именно в этом контексте исследователи предлагают оценивать встречаемость АГП в общей популяции СПОТ, выявлять его клиническую картину и нейрогормональные характеристики.

Обоснование и конечные точки:

1. Для оценки возникновения AHP у пациентов с POTS с вегетативными и нейровисцеральными симптомами, направленных в Национальный справочный центр для лечения вегетативных расстройств.
2. Определить вегетативные и нейрогормональные характеристики пациентов с AHP-POTS по сравнению с пациентами с POTS.

Регистрация:

Это перекрестное исследование, проведенное в Клинике вегетативной дисфункции Вандербильта (ADC). Исследователи планируют регистрировать пациентов с подозрением на POTS, которые направляются в ADC для оценки и диагностики.

Ознакомительный визит:

Разовое учебное посещение.

Участников попросят заполнить анкету для оценки вегетативных симптомов (COMPASS 31) и качества жизни EQ-5D.

Будут выполнены следующие лабораторные анализы:

Кровь: общий анализ крови, ЦМР, исследования железа (исследования ферритина и железа). Моча ПБГ, АЛК и порфирины в разовой пробе мочи с нормированием результатов на креатинин мочи.

Генетическое тестирование (панель острой печеночной порфирии).

Тест вегетативной функции.

Для оценки нейрогормональных изменений во время ортостаза будет получен норэпинефрин плазмы в положении лежа и стоя.

Статистический анализ

Это пилотное исследование, в котором будет оцениваться частота возникновения AHP у пациентов с POTS, направленных в Национальный справочный центр по лечению вегетативных расстройств. Данных о распространенности АГП при СПОТ нет. Распространенность AHP составляет один на 6000 у белых. [исх. Hepatol commun 2019 feb 3(2): 193-206]. Учитывая совпадение симптомов между AHP и POTS, ожидается, что AHP будет чрезмерно представлен у пациентов с POTS. План состоит в том, чтобы включить в это пилотное исследование 50 пациентов с POTS.

План анализа данных:

Для обнаружения выбросов и обеспечения точности данных будут использоваться стандартные методы построения графиков и скрининга. Непрерывные конечные точки будут оцениваться на предмет нормальности. При нарушении нормальности будет применено преобразование данных или рассмотрены методы непараметрического анализа. Исследователи предоставят сводную статистику как для непрерывных, так и для категориальных переменных по группам субъектов (POTS и AHP-POTS). Все гипотезы будут проверены на уровне α=0,05. Будет использоваться SPSS (версия 23.0, SPSS, Чикаго, Иллинойс) и статистический пакет с открытым исходным кодом R (R Core Team, 2019 г. для анализа.