Evaluering av forekomsten av akutt leverporfyri ved posturalt takykardisyndrom

Posturalt takykardisyndrom (POTS) påvirker ~3 millioner unge kvinner i USA.(1) Disse pasienter har lav livskvalitet på grunn av kroniske presynkopale symptomer og ortostatisk takykardi som oppstår mens de står. POTS kan være den første presentasjonen av en underliggende sykdom. En betydelig gruppe pasienter med POTS rapporterte at symptomene deres startet etter en akutt sykdom, kirurgisk inngrep, betydelig vekttap eller etter inntak av visse medisiner. Dette er de samme triggerne for akutte AHP-angrep.

Videre overlapper de demografiske egenskapene til AHP med POTS. AHP påvirker også primært unge kvinner, i deres reproduktive alder. POTS kan ha en mangfoldig presentasjon, noen pasienter har aksonal autonom nevropati, og alvorlige gastrointestinale symptomer som er komorbide tilstander også tilstede ved kronisk AHP.

Det er i denne sammenhengen at etterforskere foreslår å vurdere forekomsten av AHP i den generelle POTS-populasjonen, identifisere dens kliniske presentasjon og nevrohormonelle egenskaper.

Begrunnelse og endepunkter:

1. For å evaluere forekomsten av AHP hos POTS-pasienter med autonome og nevroviscerale symptomer henvist til et nasjonalt henvisningssenter for behandling av autonom lidelse.
2. For å bestemme de autonome og nevrohormonelle egenskapene til AHP-POTS-pasienter sammenlignet med POTS-pasienter

Registrering:

Dette er en tverrsnittsstudie utført ved Vanderbilt Autonomic Dysfunction Clinic (ADC). Etterforskere planlegger å registrere pasienter med mistanke om POTS som henvises til ADC for evaluering og diagnose.

Studiebesøk:

Enkelt studiebesøk.

Deltakerne vil bli bedt om å fylle ut et spørreskjema for vurdering av autonome symptomer (COMPASS 31), og livskvalitet EQ-5D.

Følgende laboratorieanalyser vil bli utført:

Blod: CBC, CMP, Jernstudier (ferritin- og jernstudier) Urin PBG, ALA og porfyriner i en punkturinprøve med resultater normalisert til urinkreatinin.

Genetisk testing (panel for akutt leverporfyri) .

Autonom funksjonstest.

Ryggliggende og stående plasmanoradrenalin vil bli innhentet for evaluering av nevrohormonelle endringer under ortostase.

Statistiske analyser

Dette er en pilotstudie som vil estimere forekomsten av AHP hos POTS-pasienter henvist til et nasjonalt henvisningssenter for behandling av autonome lidelser. Det er ingen tilgjengelige data om prevalensen av AHP i POTS. Prevalensen av AHP er én av 6000 hos hvite. [ref. Hepatol commun 2019 feb 3(2): 193-206] Gitt at det er overlapping av symptomer mellom AHP og POTS, forventet at AHP ville være overrepresentert hos POTS-pasienter. Planen er å inkludere 50 POTS-pasienter i denne pilotstudien.

Dataanalyseplan:

Standard grafiske og screeningsteknikker vil bli brukt for å oppdage uteliggere og for å sikre datanøyaktighet. Kontinuerlige endepunkter vil bli vurdert for normalitet. Hvis normaliteten brytes, vil datatransformasjon bli brukt eller ikke-parametriske analysemetoder vil bli vurdert. Etterforskere vil gi oppsummerende statistikk for både kontinuerlige og kategoriske variabler etter faggrupper (POTS og AHP-POTS). Alle hypoteser vil bli testet, på nivået α=0,05. SPSS (versjon 23.0, SPSS, Chicago, IL) vil bli brukt og åpen kildekode-statistikkpakke R (R Core Team, 2019 for analyser.