Evaluación de la prevalencia de la porfiria hepática aguda en el síndrome de taquicardia postural

El síndrome de taquicardia postural (POTS, por sus siglas en inglés) afecta a ~3 millones de mujeres jóvenes en los Estados Unidos.(1) Estos los pacientes tienen una baja calidad de vida debido a los síntomas presincopales crónicos y la taquicardia ortostática que se produce al estar de pie. POTS puede ser la presentación inicial de una enfermedad subyacente. Un grupo sustancial de pacientes con POTS informó que sus síntomas comenzaron después de una enfermedad aguda, una intervención quirúrgica, una pérdida de peso sustancial o después de ingerir ciertos medicamentos. Estos son los mismos factores desencadenantes de los ataques agudos de AHP.

Además, las características demográficas de AHP se superponen con las de POTS. La AHP también afecta principalmente a mujeres jóvenes, en edad reproductiva. POTS puede tener una presentación diversa, algunos pacientes presentan neuropatía autonómica axonal y síntomas gastrointestinales graves que son condiciones comórbidas que también están presentes en la AHP crónica.

Es dentro de este contexto que los investigadores proponen evaluar la aparición de AHP en la población general de POTS, identificar su presentación clínica y características neurohormonales.

Justificación y criterios de valoración:

1. Evaluar la ocurrencia de AHP en pacientes con POTS con síntomas autonómicos y neuroviscerales remitidos a un Centro Nacional de Referencia para el tratamiento del Trastorno Autonómico.
2. Determinar las características autonómicas y neurohormonales de los pacientes con AHP-POTS en comparación con los pacientes con POTS

Inscripción:

Este es un estudio transversal realizado en la Clínica de Disfunción Autonómica de Vanderbilt (ADC). Los investigadores planean inscribir a pacientes con sospechas de POTS que se derivan al ADC para evaluación y diagnóstico.

Visita de estudio:

Visita única de estudio.

Se pedirá a los participantes que completen un cuestionario de evaluación de síntomas autonómicos (COMPASS 31) y la calidad de vida EQ-5D.

Se realizarán los siguientes análisis de laboratorio:

Sangre: CBC, CMP, estudios de hierro (estudios de ferritina y hierro) Orina PBG, ALA y porfirinas en una muestra de orina puntual con resultados normalizados a creatinina en orina.

Pruebas genéticas (panel de porfiria hepática aguda) .

Prueba de función autonómica.

Se obtendrá norepinefrina plasmática en decúbito supino y de pie para evaluar los cambios neurohormonales durante la ortostasis.

Análisis estadístico

Este es un estudio piloto que estimará la ocurrencia de AHP en pacientes con POTS remitidos a un Centro Nacional de Referencia para el Tratamiento de Trastornos Autonómicos. No hay datos disponibles sobre la prevalencia de AHP en POTS. La prevalencia de AHP es de uno en 6.000 en los blancos. [árbitro. Hepatol common 2019 feb 3(2): 193-206] Dado que hay superposición de síntomas entre AHP y POTS, se esperaba que AHP estuviera sobrerrepresentado en pacientes con POTS. El plan es inscribir a 50 pacientes POTS en este estudio piloto.

Plan de análisis de datos:

Se utilizarán técnicas estándar de gráficos y análisis para detectar valores atípicos y garantizar la precisión de los datos. Se evaluará la normalidad de los criterios de valoración continuos. Si se viola la normalidad, se aplicará la transformación de datos o se considerarán métodos de análisis no paramétrico. Los investigadores proporcionarán estadísticas resumidas para las variables continuas y categóricas por grupos de sujetos (POTS y AHP-POTS). Todas las hipótesis serán probadas, al nivel de α=0.05. Se utilizará SPSS (versión 23.0, SPSS, Chicago, IL) y el paquete estadístico de código abierto R (R Core Team, 2019 para los análisis.