中国汉族人群VDR基因多态性与MG风险特征的关联研究
2022年5月15日 更新者：Beijing Tongren Hospital
中国汉族人群维生素D受体基因多态性与重症肌无力发病风险及特征的关联研究
维生素 D 受体基因 (VDR) 多态性是自身免疫性疾病易感性的候选遗传变异。
在本研究中，研究人员旨在评估 VDR 多态性与中国汉族人群重症肌无力 (MG) 易感性和疾病特征之间的关联。对重症肌无力患者和健康对照者进行 VDR rs1544410、rs2228570、rs731236 和 rs7975232 多态性基因分型使用改进的多重连接酶检测反应。
获得有关发病年龄、乙酰胆碱受体抗体 (AChR-Ab) 和肌肉特异性激酶抗体 (MuSK-Ab) 状态、胸腺状态、发病时受累肌肉和 2 年随访期间最严重恶化时的 Osserman 类型的信息，并用作子分类的分组基础。
等位基因和基因型频率的组间比较，单倍型分布在MG组和对照组之间，以及每对MG亚组之间进行。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
297
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Beijing、中国
- Beijing Tongren Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
16年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
确诊重症肌无力患者和健康志愿者。
描述
纳入标准：
- 重症肌无力的临床诊断。
- 汉族人口。
- 必须能够完成为期 2 年的随访。
排除标准：
- 无法完成临床数据收集。
- 依从性差。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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MG集团
与 MG 无关的患者被纳入研究。
他们就诊于首都医科大学附属北京同仁医院神经内科，符合获得性MG的临床和肌电图诊断标准。
简单地说，所有 MG 患者都符合以下诊断标准：波动性肌无力的典型症状、新斯的明试验阳性结果以及对低频重复神经刺激的反应减退。
获得关于发病年龄、AChR/MuSK Abs 状态（部分）、胸腺状态、发病时受累肌肉和 2 年随访期间最严重恶化的 Osserman 类型的信息，并用作子分类的分组基础。
它们针对 VDR rs1544410、rs2228570、rs731236 和 rs7975232 多态性进行了基因分型
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根据产品说明，使用 Wizard Genomic DNA 纯化试剂盒（Promega，Madison，Wisconsin，USA）从外周血样本中提取基因组 DNA。
VDR（rs731236，rs1544410，rs7975232，rs2228570）多态性通过Genesky Biotechnologies Inc.（中国上海）开发的改进的多重连接酶检测反应（iMLDR）进行基因分型。
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健康控制
地理和种族匹配的对照组由 146 名无关的健康受试者组成。
它们针对 VDR rs1544410、rs2228570、rs731236 和 rs7975232 多态性进行了基因分型。
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根据产品说明，使用 Wizard Genomic DNA 纯化试剂盒（Promega，Madison，Wisconsin，USA）从外周血样本中提取基因组 DNA。
VDR（rs731236，rs1544410，rs7975232，rs2228570）多态性通过Genesky Biotechnologies Inc.（中国上海）开发的改进的多重连接酶检测反应（iMLDR）进行基因分型。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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VDR基因多态性与MG易感性的关联
大体时间：长达 2 年
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应用共显性、显性和隐性遗传模型和单倍型分析来比较 MG 和对照组之间的差异。
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长达 2 年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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VDR 基因多态性与 MG 亚群的关联
大体时间：长达 2 年
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为了研究单核苷酸多态性 (SNP) 在不同人群中的精确作用，根据基本临床变量将 MG 患者分为亚组，包括发病年龄（≤50 岁或 >50 岁）、胸腺状态（胸腺瘤或非胸腺瘤） ，根据病理学），AChR / MuSK Abs（阳性或阴性），发病受累（眼部或全身）和最大恶化的 Osserman 类型（I 型或 IIa-IIb 型或 III-V 型）。
研究人员分析了每组基因的分布。
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长达 2 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年6月1日
初级完成 (实际的)
2019年12月31日
研究完成 (实际的)
2022年5月9日
研究注册日期
首次提交
2022年5月11日
首先提交符合 QC 标准的
2022年5月15日
首次发布 (实际的)
2022年5月18日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年5月18日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年5月15日
最后验证
2022年5月1日
更多信息
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