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Assoziationsstudie zwischen VDR-Genpolymorphismen und Risiko und Merkmalen von MG in der Han-chinesischen Bevölkerung

15. Mai 2022 aktualisiert von: Beijing Tongren Hospital

Assoziationsstudie zwischen Vitamin-D-Rezeptor-Genpolymorphismen und Risiko und Merkmalen von Myasthenia gravis in der Han-chinesischen Bevölkerung

Die Polymorphismen des Vitamin-D-Rezeptor-Gens (VDR) sind mögliche genetische Varianten für die Anfälligkeit für Autoimmunerkrankungen. In der vorliegenden Studie wollten die Forscher den Zusammenhang zwischen VDR-Polymorphismen und der Anfälligkeit für Myasthenia gravis (MG) sowie Krankheitsmerkmalen in der chinesischen Han-Bevölkerung untersuchen. Die Patienten mit MG und gesunde Kontrollpersonen wurden hinsichtlich der VDR-Polymorphismen rs1544410, rs2228570, rs731236 und rs7975232 genotypisiert Verwendung der verbesserten Multiple-Ligase-Nachweisreaktion. Es wurden Informationen zum Alter bei Krankheitsbeginn, zum Acetylcholinrezeptor-Antikörper- (AChR-Ab) und muskelspezifischen Kinase-Antikörper- (MuSK-Ab) Status, zum Thymusstatus, zu den betroffenen Muskeln bei Krankheitsbeginn und zum Osserman-Typ bei der maximalen Verschlechterung während der 2-jährigen Nachbeobachtungszeit erhoben Wird als Gruppierungsbasis für Unterklassifizierungen verwendet. Intergruppenvergleiche der Allel- und Genotyphäufigkeiten sowie der Haplotypverteilungen wurden zwischen der MG-Gruppe und der Kontrollgruppe sowie zwischen jedem Paar von MG-Untergruppen durchgeführt.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

297

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • China
      • Beijing, China
        • Beijing Tongren Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

16 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit bestätigter Myasthenia gravis und gesunde Freiwillige.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Klinische Diagnose von Myasthenia gravis.
  • Han-chinesische Bevölkerung.
  • Muss in der Lage sein, eine zweijährige Nachuntersuchung durchzuführen.

Ausschlusskriterien:

  • Die Erfassung klinischer Daten kann nicht abgeschlossen werden.
  • Geringe Beachtung.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
MG-Gruppe
In die Studie wurden nicht verwandte Patienten mit MG eingeschlossen. Sie wurden in der neurologischen Abteilung des Beijing Tongren Hospital der Capital Medical University eingeschrieben und erfüllten die klinischen und elektromyographischen Diagnosekriterien für erworbene MG. Alle MG-Patienten erfüllten einfach die folgenden diagnostischen Kriterien: typische Symptome einer schwankenden Muskelschwäche, positives Ergebnis des Neostigmin-Tests und abnehmende Reaktion auf niederfrequente, repetitive Nervenstimulation. Es wurden Informationen zum Alter bei Krankheitsbeginn, zum AChR/MusK-Abs-Status (teilweise), zum Thymusstatus, zu den betroffenen Muskeln bei Krankheitsbeginn und zum Osserman-Typ bei der maximalen Verschlechterung während der 2-jährigen Nachbeobachtungszeit erhoben und als Gruppierungsbasis für Unterklassifizierungen verwendet. Sie wurden für die VDR-Polymorphismen rs1544410, rs2228570, rs731236 und rs7975232 genotypisiert
Genetisch: Genotypanalyse für VDR-Polymorphismen rs1544410, rs2228570, rs731236 und rs7975232
Genomische DNA wurde aus peripheren Blutproben mit einem Wizard Genomic DNA Purification Kit (Promega, Madison, Wisconsin, USA) gemäß der Produktanleitung extrahiert. VDR-Polymorphismen (rs731236, rs1544410, rs7975232, rs2228570) wurden mit der verbesserten Multiple Ligase Detection Reaction (iMLDR) genotypisiert, die von Genesky Biotechnologies Inc. (Shanghai, China) entwickelt wurde.
Gesunde Kontrolle
Die geografisch und ethnisch übereinstimmende Kontrollgruppe bestand aus 146 nicht verwandten gesunden Probanden. Sie wurden für die VDR-Polymorphismen rs1544410, rs2228570, rs731236 und rs7975232 genotypisiert.
Genetisch: Genotypanalyse für VDR-Polymorphismen rs1544410, rs2228570, rs731236 und rs7975232
Genomische DNA wurde aus peripheren Blutproben mit einem Wizard Genomic DNA Purification Kit (Promega, Madison, Wisconsin, USA) gemäß der Produktanleitung extrahiert. VDR-Polymorphismen (rs731236, rs1544410, rs7975232, rs2228570) wurden mit der verbesserten Multiple Ligase Detection Reaction (iMLDR) genotypisiert, die von Genesky Biotechnologies Inc. (Shanghai, China) entwickelt wurde.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Zusammenhang zwischen VDR-Genpolymorphismus und MG-Anfälligkeit
Zeitfenster: bis zu 2 Jahre
Kodominante, dominante und rezessive genetische Modelle und Haplotypanalysen wurden angewendet, um den Unterschied zwischen MG- und Kontrollgruppen zu vergleichen.
bis zu 2 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Assoziation des VDR-Genpolymorphismus mit MG-Untergruppen
Zeitfenster: bis zu 2 Jahre
Um die genaue Wirkung von Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) in den verschiedenen Populationen zu untersuchen, wurden die MG-Patienten nach wesentlichen klinischen Variablen, einschließlich Erkrankungsalter (≤ 50 oder > 50 Jahre), Thymusstatus (Thymom oder Nicht-Thymom), in Untergruppen eingeteilt , nach Pathologie), AChR / MuSK Abs (positiv oder negativ), beginnende Beteiligung (okular oder generalisiert) und Osserman-Typ bei maximaler Verschlechterung (Typ I oder IIa-IIb oder III-V). Die Forscher analysierten die Verteilung der Gene in jeder Gruppe.
bis zu 2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Beijing Tongren Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Juni 2017

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

31. Dezember 2019

Studienabschluss (Tatsächlich)

9. Mai 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

11. Mai 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

15. Mai 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

18. Mai 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

18. Mai 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. Mai 2022

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • BeijingTH-20220509

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Die IPD, die die Ergebnisse dieser Studie unterstützen, sind auf begründete Anfrage bei der zentralen Kontaktperson erhältlich.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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