Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

VDR-geenipolymorfismien sekä MG:n riskien ja ominaisuuksien välinen assosiaatiotutkimus Han-kiinalaisen väestön välillä

sunnuntai 15. toukokuuta 2022 päivittänyt: Beijing Tongren Hospital

D-vitamiinireseptorigeenipolymorfismien sekä myasthenia graviksen riskin ja ominaisuuksien välinen assosiaatiotutkimus Han-kiinalaisten populaatiossa

D-vitamiinireseptorigeenin (VDR) polymorfismit ovat geneettisiä muunnelmia autoimmuunisairauksille alttiudelle. Tässä tutkimuksessa tutkijat pyrkivät arvioimaan yhteyttä VDR-polymorfismien ja myasthenia graviksen (MG) herkkyyden ja sairauden ominaisuuksien välillä Kiinan han-populaatiossa. Potilaille, joilla oli MG ja terveillä verrokeilla genotyypitettiin VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 ja rs7975ms23. käyttämällä parannettua usean ligaasin havaitsemisreaktiota. Saatiin tietoja iästä alkamishetkellä, asetyylikoliinireseptorivasta-aineen (AChR-Ab) ja lihasspesifisen kinaasivasta-aineen (MuSK-Ab) tilasta, kateenkorvan tilasta, osallistuvista lihaksista taudin alkaessa ja Osserman-tyypistä suurimmassa pahenemisvaiheessa 2 vuoden seurannan aikana. käytetään alaluokkien ryhmittelyperusteena. Alleeli- ja genotyyppitaajuuksien, haplotyyppijakaumien ryhmien väliset vertailut suoritettiin MG-ryhmän ja kontrolliryhmän välillä sekä kunkin MG-alaryhmien parin välillä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

297

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Kiina
      • Beijing, Kiina
        • Beijing Tongren Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

16 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on vahvistettu myasthenia gravis, ja terveet vapaaehtoiset.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Myasthenia graviksen kliininen diagnoosi.
  • Han kiinalainen väestö.
  • On kyettävä suorittamaan 2 vuoden seurantakäynti.

Poissulkemiskriteerit:

  • Kliinisten tietojen keräämistä ei voida suorittaa loppuun.
  • Huono noudattaminen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
MG ryhmä
Tutkimukseen otettiin mukaan MG-potilaita, jotka eivät ole sukulaisia. Heidät kirjoitettiin Pekingin Tongrenin sairaalan neurologiseen osastolle, Capital Medical University, ja he täyttivät hankitun MG:n kliiniset ja elektromyografiset diagnostiset kriteerit. Yksinkertaisesti kaikki MG-potilaat täyttivät seuraavat diagnostiset kriteerit: tyypilliset vaihtelevan lihasheikkouden oireet, positiivinen neostigmiinitestin tulos ja dekrementaalinen vaste matalataajuiseen toistuvaan hermostimulaatioon. Tiedot iästä alkamishetkellä, AChR / MuSK Abs -tilasta (osittain), kateenkorvan tilasta, osallistuvista lihaksista alkaessa ja Osserman-tyypistä suurimmassa pahenemisvaiheessa 2 vuoden seurannan aikana saatiin ja niitä käytettiin alaluokittelujen ryhmittelyperusteena. Ne genotyypitettiin VDR-polymorfismille rs1544410, rs2228570, rs731236 ja rs7975232.
Geneettinen: Genotyyppianalyysi VDR:n rs1544410, rs2228570, rs731236 ja rs7975232 polymorfismille
Genominen DNA uutettiin perifeerisistä verinäytteistä käyttämällä Wizard Genomic DNA Purification Kit -sarjaa (Promega, Madison, Wisconsin, USA) tuoteohjeiden mukaisesti. VDR-polymorfismit (rs731236, rs1544410, rs7975232, rs2228570) genotyypisivät Genesky Biotechnologies Inc:n (Shanghai, Kiina) kehittämällä parannetulla Multiple Ligase Detection Reaction -reaktiolla (iMLDR).
Terve valvonta
Maantieteellinen ja etnisesti yhteensovitettu kontrolliryhmä koostui 146:sta riippumattomasta terveestä koehenkilöstä. Ne genotyypitettiin VDR rs1544410-, rs2228570-, rs731236- ja rs7975232-polymorfismille.
Geneettinen: Genotyyppianalyysi VDR:n rs1544410, rs2228570, rs731236 ja rs7975232 polymorfismille
Genominen DNA uutettiin perifeerisistä verinäytteistä käyttämällä Wizard Genomic DNA Purification Kit -sarjaa (Promega, Madison, Wisconsin, USA) tuoteohjeiden mukaisesti. VDR-polymorfismit (rs731236, rs1544410, rs7975232, rs2228570) genotyypisivät Genesky Biotechnologies Inc:n (Shanghai, Kiina) kehittämällä parannetulla Multiple Ligase Detection Reaction -reaktiolla (iMLDR).

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
VDR-geenipolymorfismin ja MG-herkkyyden välinen yhteys
Aikaikkuna: jopa 2 vuotta
Kodominanttia, dominanttia ja resessiivistä geneettistä mallia ja haplotyyppianalyysiä käytettiin vertaamaan eroa MG- ja kontrolliryhmien välillä.
jopa 2 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
VDR-geenipolymorfismin yhdistäminen MG-alaryhmiin
Aikaikkuna: jopa 2 vuotta
Yhden nukleotidin polymorfismien (SNP:iden) tarkan vaikutuksen tutkimiseksi eri populaatioissa MG-potilaat jaettiin alaryhmiin olennaisten kliinisten muuttujien mukaan, mukaan lukien alkamisikä (≤50 tai >50 vuotta), kateenkorvan tila (tymooma tai ei-tymooma). AChR / MuSK Abs (positiivinen tai negatiivinen), alkava osallisuus (okulaarinen tai yleistynyt) ja Osserman-tyyppi pahenemisvaiheessa (tyyppi I tai IIa-IIb tai III-V). Tutkijat analysoivat geenien jakautumista kussakin ryhmässä.
jopa 2 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Beijing Tongren Hospital

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 1. kesäkuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 31. joulukuuta 2019

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 9. toukokuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 11. toukokuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Sunnuntai 15. toukokuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 18. toukokuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 18. toukokuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Sunnuntai 15. toukokuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. toukokuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • BeijingTH-20220509

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

Tämän tutkimuksen tuloksia tukevat IPD:t ovat saatavilla keskusyhteyshenkilöltä kohtuullisesta pyynnöstä.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Myasthenia Gravis, silmä

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Netherlands

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa