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VDR遺伝子多型と漢民族におけるMGのリスクおよび特徴との関連研究

2022年5月15日 更新者:Beijing Tongren Hospital

漢民族におけるビタミンD受容体遺伝子多型と重症筋無力症のリスクおよび特徴との関連研究

ビタミン D 受容体遺伝子 (VDR) 多型は、自己免疫疾患に対する感受性の遺伝子変異の候補です。 本研究では、研究者らは、中国の漢民族におけるVDR多型と重症筋無力症(MG)感受性および疾患特徴との関連を評価することを目的とした。MG患者と健常対照は、VDR多型rs1544410、rs2228570、rs731236、およびrs7975232について遺伝子型判定された。改良された複数のリガーゼ検出反応を使用します。 発症時の年齢、アセチルコリン受容体抗体(AChR-Ab)および筋肉特異的キナーゼ抗体(MuSK-Ab)の状態、胸腺の状態、発症時の関与筋、および2年間の追跡調査中に最大悪化したときのオッサーマン型に関する情報が得られ、下位分類のグループ化の基礎として使用されます。 対立遺伝子と遺伝子型の頻度、ハプロタイプ分布のグループ間比較を、MG グループとコントロール グループ間、および MG サブグループの各ペア間で実行しました。

調査の概要

研究の種類

観察的

入学 (実際)

297

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

      • Beijing、中国
        • Beijing Tongren Hospital

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

16年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

重症筋無力症が確認された患者および健康なボランティア。

説明

包含基準:

  • 重症筋無力症の臨床診断。
  • 漢民族の人口。
  • 2年間のフォローアップ訪問を完了できる必要があります。

除外基準:

  • 臨床データの収集を完了できません。
  • コンプライアンスが悪い。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
MGグループ
無関係なMG患者も研究に含まれた。 彼らは首都医科大学北京同仁病院の神経内科に登録されており、後天性MGの臨床診断基準と筋電図診断基準を満たしていました。 簡単に言えば、すべての MG 患者は次の診断基準を満たしていました。変動する筋力低下の典型的な症状、ネオスチグミン検査の陽性結果、および低周波反復神経刺激に対する反応の減少です。 発症時の年齢、AChR / MuSK の腹筋状態(部分的)、胸腺の状態、発症時の関与筋、および 2 年間の追跡調査中に最大悪化したときのオッサーマン型に関する情報が得られ、下位分類のグループ化の基礎として使用されました。 これらは、VDR rs1544410、rs2228570、rs731236、および rs7975232 多型について遺伝子型特定されました。
製品の説明書に従って、Wizard Genomic DNA Purification Kit (Promega、米国ウィスコンシン州マディソン) を使用して、末梢血サンプルからゲノム DNA を抽出しました。 VDR (rs731236、rs1544410、rs7975232、rs2228570) 多型は、Genesky Biotechnologies Inc. (中国、上海) が開発した改良型多重リガーゼ検出反応 (iMLDR) によって遺伝子型特定されました。
健康管理
地理的および民族的に一致した対照群は、血縁関係のない健康な被験者 146 人で構成されていました。 これらは、VDR rs1544410、rs2228570、rs731236、および rs7975232 多型について遺伝子型特定されました。
製品の説明書に従って、Wizard Genomic DNA Purification Kit (Promega、米国ウィスコンシン州マディソン) を使用して、末梢血サンプルからゲノム DNA を抽出しました。 VDR (rs731236、rs1544410、rs7975232、rs2228570) 多型は、Genesky Biotechnologies Inc. (中国、上海) が開発した改良型多重リガーゼ検出反応 (iMLDR) によって遺伝子型特定されました。

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
VDR遺伝子多型とMG感受性の関連
時間枠:2年まで
共優性、優性、劣性の遺伝モデルとハプロタイプ分析を適用して、MG グループと対照グループ間の差異を比較しました。
2年まで

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
VDR 遺伝子多型と MG サブグループとの関連
時間枠:2年まで
さまざまな集団における一塩基多型(SNP)の正確な影響を研究するために、MG患者は、発症年齢(50歳以下または50歳以上)、胸腺の状態(胸腺腫または非胸腺腫など)を含む重要な臨床変数に従ってサブグループに分けられました。 、病理による)、AChR / MuSK Abs(陽性または陰性)、発症の関与(眼性または全身性)、および最大悪化時のオッサーマン型(I型またはIIa-IIbまたはIII-V型)。 研究者らは各グループの遺伝子の分布を分析した。
2年まで

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2017年6月1日

一次修了 (実際)

2019年12月31日

研究の完了 (実際)

2022年5月9日

試験登録日

最初に提出

2022年5月11日

QC基準を満たした最初の提出物

2022年5月15日

最初の投稿 (実際)

2022年5月18日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2022年5月18日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2022年5月15日

最終確認日

2022年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

IPD プランの説明

この研究の結果を裏付ける IPD は、合理的な要求に応じて中央連絡担当者から入手できます。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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