한족 인구에서 VDR 유전자 다형성과 MG의 위험 및 특징 간의 연관성 연구
2022년 5월 15일 업데이트: Beijing Tongren Hospital
한족 인구에서 비타민 D 수용체 유전자 다형성과 중증 근무력증의 위험 및 특징 간의 연관성 연구
비타민 D 수용체 유전자(VDR) 다형성은 자가면역 질환에 대한 감수성에 대한 후보 유전 변이체입니다.
현재 연구에서 조사관은 VDR 다형성과 중증 근무력증(MG) 감수성 및 중국 한족의 질병 특징 사이의 연관성을 평가하는 것을 목표로 했습니다. MG와 건강한 대조군을 가진 환자는 VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 및 rs7975232 다형성에 대해 유전자형을 분석했습니다. 개선된 다중 리가제 검출 반응을 사용합니다.
발병 연령, 아세틸콜린 수용체 항체(AChR-Ab) 및 근육 특이 키나아제 항체(MuSK-Ab) 상태, 흉선 상태, 발병 시 관련 근육 및 2년 추적 기간 동안 최대 악화 시 Osserman 유형에 대한 정보를 얻었고 하위 분류의 그룹화 기준으로 사용됩니다.
대립형질 및 유전자형 빈도의 그룹간 비교, 일배체형 분포는 MG 그룹과 대조군 사이, 그리고 MG 하위 그룹의 각 쌍 사이에서 수행되었습니다.
연구 개요
상태
완전한
연구 유형
관찰
등록 (실제)
297
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Beijing, 중국
- Beijing Tongren Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
16년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
중증 근무력증이 확인된 환자 및 건강한 지원자.
설명
포함 기준:
- 중증 근무력증의 임상 진단.
- 한족 인구.
- 2년의 후속 방문을 완료할 수 있어야 합니다.
제외 기준:
- 임상 데이터 수집을 완료할 수 없습니다.
- 규정 준수가 좋지 않습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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엠지그룹
관련 없는 MG 환자가 연구에 포함되었습니다.
그들은 Capital Medical University의 Beijing Tongren 병원 신경과에 등록했으며 후천성 MG에 대한 임상 및 근전도 진단 기준을 충족했습니다.
간단히 말해서, 모든 MG 환자는 다음과 같은 진단 기준을 충족했습니다. 변동하는 근력 약화의 전형적인 증상, 네오스티그민 검사에서 양성 결과, 저주파 반복 신경 자극에 대한 감소 반응.
발병 연령, AChR/MusK Abs 상태(일부), 흉선 상태, 발병 시 관련 근육 및 2년 추적 기간 동안 최대 악화 시 Osserman 유형에 대한 정보를 얻었고 하위 분류의 그룹화 기준으로 사용했습니다.
그들은 VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 및 rs7975232 다형성에 대해 유전자형이 지정되었습니다.
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제품 지침에 따라 Wizard Genomic DNA Purification Kit(Promega, Madison, Wisconsin, USA)를 사용하여 말초 혈액 샘플에서 Genomic DNA를 추출했습니다.
VDR(rs731236, rs1544410, rs7975232, rs2228570) 다형성은 Genesky Biotechnologies Inc.(중국 상하이)에서 개발한 개선된 다중 리가제 검출 반응(iMLDR)에 의해 유전자형이 결정되었습니다.
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건강한 통제
지리적 및 민족적으로 일치하는 대조군은 146명의 관련 없는 건강한 피험자로 구성되었습니다.
그들은 VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 및 rs7975232 다형성에 대해 유전자형이 결정되었습니다.
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제품 지침에 따라 Wizard Genomic DNA Purification Kit(Promega, Madison, Wisconsin, USA)를 사용하여 말초 혈액 샘플에서 Genomic DNA를 추출했습니다.
VDR(rs731236, rs1544410, rs7975232, rs2228570) 다형성은 Genesky Biotechnologies Inc.(중국 상하이)에서 개발한 개선된 다중 리가제 검출 반응(iMLDR)에 의해 유전자형이 결정되었습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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VDR 유전자 다형성과 MG 감수성 사이의 연관성
기간: 최대 2년
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MG와 대조군의 차이를 비교하기 위해 공동 우성, 우성 및 열성 유전 모델과 일배 체형 분석을 적용했습니다.
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최대 2년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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VDR 유전자 다형성과 MG 하위 그룹의 연관성
기간: 최대 2년
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다른 모집단에서 단일 염기 다형성(SNP)의 정확한 효과를 연구하기 위해 MG 환자를 발병 연령(≤50 또는 >50세), 흉선 상태(흉선종 또는 비흉선종)를 포함한 필수 임상 변수에 따라 하위 그룹으로 나누었습니다. , 병리학에 따라), AChR/MusK Abs(양성 또는 음성), 발병 침범(안구 또는 일반화) 및 최대 악화 시 Osserman 유형(유형 I 또는 IIa-IIb 또는 III-V).
연구자들은 각 그룹의 유전자 분포를 분석했습니다.
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최대 2년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 6월 1일
기본 완료 (실제)
2019년 12월 31일
연구 완료 (실제)
2022년 5월 9일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 5월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 5월 15일
처음 게시됨 (실제)
2022년 5월 18일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 5월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 5월 15일
마지막으로 확인됨
2022년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- BeijingTH-20220509
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
IPD 계획 설명
이 연구 결과를 뒷받침하는 IPD는 합당한 요청 시 중앙 담당자에게 제공됩니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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