Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Assosiasjonsstudie mellom VDR-genpolymorfismer og risiko og trekk ved MG i Han-kinesisk befolkning

15. mai 2022 oppdatert av: Beijing Tongren Hospital

Assosiasjonsstudie mellom vitamin D-reseptorgenpolymorfismer og risiko og trekk ved Myasthenia Gravis i Han-kinesisk befolkning

Vitamin D-reseptorgenet (VDR) polymorfismer er de genetiske kandidatvariantene for mottakelighet for autoimmune sykdommer. I denne studien hadde etterforskerne som mål å vurdere sammenhengen mellom VDR-polymorfismer og myasthenia gravis (MG) mottakelighet og sykdomstrekk i kinesisk Han-populasjon. Pasientene med MG og friske kontroller ble genotypet for VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 og 527rs ved å bruke den forbedrede multiple ligase-deteksjonsreaksjonen. Informasjon om alder ved debut, acetylkolinreseptorantistoff (AChR-Ab) og muskelspesifikk kinaseantistoff (MuSK-Ab) status, thymusstatus, involverte muskler ved debut og Osserman-type ved maksimal forverring i løpet av 2 års oppfølging ble innhentet og brukes som grupperingsgrunnlag for underklassifiseringer. Intergruppesammenlikninger av allel- og genotypefrekvenser, haplotypefordelinger ble utført mellom MG-gruppen og kontrollgruppen, og mellom hvert par av MG-undergrupper.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

297

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Kina
      • Beijing, Kina
        • Beijing Tongren Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

16 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med bekreftet myasthenia gravis og friske frivillige.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Klinisk diagnose av myasthenia gravis.
  • Han-kinesisk befolkning.
  • Må kunne gjennomføre et 2-års oppfølgingsbesøk.

Ekskluderingskriterier:

  • Klinisk datainnsamling kan ikke fullføres.
  • Dårlig etterlevelse.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
MG-gruppen
Ubeslektede pasienter med MG ble inkludert i studien. De ble registrert på nevrologisk avdeling ved Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University og oppfylte de kliniske og elektromyografiske diagnostiske kriteriene for ervervet MG. Alle MG-pasienter oppfylte ganske enkelt følgende diagnostiske kriterier: typiske symptomer på svingende muskelsvakhet, positivt resultat av neostigmintest og dekrementell respons på lavfrekvent repeterende nervestimulering. Informasjon om alder ved debut, AChR / MuSK Abs-status (delvis), thymusstatus, involverte muskler ved debut og Osserman-type ved maksimal forverring i løpet av 2 års oppfølging ble innhentet og brukt som grupperingsgrunnlag for underklassifiseringer. De ble genotypet for VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 og rs7975232 polymorfismer
Genetisk: Genotypeanalyse for VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 og rs7975232 polymorfismer
Genomisk DNA ble ekstrahert fra perifere blodprøver ved å bruke et Wizard Genomic DNA Purification Kit (Promega, Madison, Wisconsin, USA) i henhold til produktinstruksjonen. VDR (rs731236, rs1544410, rs7975232, rs2228570) polymorfismer ble genotypet av den forbedrede Multiple Ligase Detection Reaction (iMLDR) utviklet av Genesky Biotechnologies Inc. (Shanghai, Kina).
Sunn kontroll
Den geografiske og etnisk matchede kontrollgruppen besto av 146 urelaterte friske personer. De ble genotypet for VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 og rs7975232 polymorfismer.
Genetisk: Genotypeanalyse for VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 og rs7975232 polymorfismer
Genomisk DNA ble ekstrahert fra perifere blodprøver ved å bruke et Wizard Genomic DNA Purification Kit (Promega, Madison, Wisconsin, USA) i henhold til produktinstruksjonen. VDR (rs731236, rs1544410, rs7975232, rs2228570) polymorfismer ble genotypet av den forbedrede Multiple Ligase Detection Reaction (iMLDR) utviklet av Genesky Biotechnologies Inc. (Shanghai, Kina).

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Assosiasjon mellom VDR-genpolymorfisme og MG-følsomhet
Tidsramme: opptil 2 år
Kodominante, dominante og recessive genetiske modeller og haplotypeanalyse ble brukt for å sammenligne forskjellen mellom MG- og kontrollgrupper.
opptil 2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Forening av VDR-genpolymorfisme med MG-undergrupper
Tidsramme: opptil 2 år
For å studere den nøyaktige effekten av enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP) i den forskjellige populasjonen, ble MG-pasientene delt inn i undergrupper i henhold til essensielle kliniske variabler, inkludert begynnelsesalder (≤50 eller >50 år), thymusstatus (tymom eller ikke-tymom) , etter patologi), AChR / MuSK Abs (positive eller negative), innsettende involvering (okulær eller generalisert) og Osserman-type ved maksimal forverring (type I eller IIa-IIb eller III-V). Etterforskerne analyserte fordelingen av gener i hver gruppe.
opptil 2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Beijing Tongren Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. juni 2017

Primær fullføring (Faktiske)

31. desember 2019

Studiet fullført (Faktiske)

9. mai 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

11. mai 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

15. mai 2022

Først lagt ut (Faktiske)

18. mai 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

18. mai 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. mai 2022

Sist bekreftet

1. mai 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • BeijingTH-20220509

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

IPD-en som støtter funnene i denne studien er tilgjengelig fra den sentrale kontaktpersonen ved rimelig forespørsel.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Myasthenia Gravis, okulær

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Slovakia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere