Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Associatiestudie tussen VDR-genpolymorfismen en risico's en kenmerken van MG bij Han-Chinese bevolking

15 mei 2022 bijgewerkt door: Beijing Tongren Hospital

Associatiestudie tussen vitamine D-receptorgenpolymorfismen en risico en kenmerken van myasthenia gravis bij de Han-Chinese bevolking

De polymorfismen van het vitamine D-receptorgen (VDR) zijn de kandidaat-genetische varianten voor vatbaarheid voor auto-immuunziekten. In de huidige studie wilden de onderzoekers het verband beoordelen tussen VDR-polymorfismen en myasthenia gravis (MG) gevoeligheid en ziektekenmerken in de Chinese Han-populatie. gebruikmakend van de verbeterde meervoudige ligasedetectiereactie. Informatie over leeftijd bij aanvang, acetylcholinereceptorantilichaam (AChR-Ab) en spierspecifieke kinase-antilichaam (MuSK-Ab)-status, thymusstatus, betrokken spieren bij aanvang en Osserman-type bij maximale verslechtering gedurende 2 jaar follow-up werden verkregen en gebruikt als de groeperingsbasis van subclassificaties. Intergroepsvergelijkingen van allel- en genotypefrequenties, haplotypeverdelingen werden uitgevoerd tussen de MG-groep en de controlegroep, en tussen elk paar MG-subgroepen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

297

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • China
      • Beijing, China
        • Beijing Tongren Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

16 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met bevestigde myasthenia gravis en gezonde vrijwilligers.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Klinische diagnose van myasthenia gravis.
  • Han-Chinese bevolking.
  • Moet een vervolgbezoek van 2 jaar kunnen voltooien.

Uitsluitingscriteria:

  • Het verzamelen van klinische gegevens kan niet worden voltooid.
  • Slechte naleving.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
MG-groep
Niet-verwante patiënten met MG werden in de studie opgenomen. Ze waren ingeschreven op de afdeling Neurologie van het Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University en voldeden aan de klinische en elektromyografische diagnostische criteria voor verworven MG. Eenvoudigweg voldeden alle MG-patiënten aan de volgende diagnostische criteria: typische symptomen van fluctuerende spierzwakte, positief resultaat van de neostigmine-test en afnemende respons op laagfrequente repetitieve zenuwstimulatie. Informatie over leeftijd bij aanvang, AChR / MuSK Abs-status (gedeeltelijk), thymusstatus, betrokken spieren bij aanvang en Osserman-type bij maximale verslechtering gedurende 2 jaar follow-up werden verkregen en gebruikt als de groeperingsbasis van subclassificaties. Ze werden gegenotypeerd voor VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 en rs7975232 polymorfismen
Genetisch: Genotype-analyse voor VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 en rs7975232 polymorfismen
Genomisch DNA werd geëxtraheerd uit perifere bloedmonsters met behulp van een Wizard Genomic DNA Purification Kit (Promega, Madison, Wisconsin, VS) volgens de productinstructie. VDR (rs731236, rs1544410, rs7975232, rs2228570) polymorfismen werden gegenotypeerd door de verbeterde Multiple Ligase Detection Reaction (iMLDR) ontwikkeld door Genesky Biotechnologies Inc. (Shanghai, China).
Gezonde controle
De geografie en etnisch gematchte controlegroep bestond uit 146 niet-verwante gezonde proefpersonen. Ze werden gegenotypeerd voor VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 en rs7975232 polymorfismen.
Genetisch: Genotype-analyse voor VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 en rs7975232 polymorfismen
Genomisch DNA werd geëxtraheerd uit perifere bloedmonsters met behulp van een Wizard Genomic DNA Purification Kit (Promega, Madison, Wisconsin, VS) volgens de productinstructie. VDR (rs731236, rs1544410, rs7975232, rs2228570) polymorfismen werden gegenotypeerd door de verbeterde Multiple Ligase Detection Reaction (iMLDR) ontwikkeld door Genesky Biotechnologies Inc. (Shanghai, China).

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Associatie tussen VDR-genpolymorfisme en MG-gevoeligheid
Tijdsspanne: tot 2 jaar
Codominante, dominante en recessieve genetische modellen en haplotype-analyse werden toegepast om het verschil tussen MG- en controlegroepen te vergelijken.
tot 2 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Associatie van VDR-genpolymorfisme met MG-subgroepen
Tijdsspanne: tot 2 jaar
Om het precieze effect van single nucleotide polymorphisms (SNP's) in de verschillende populaties te bestuderen, werden de MG-patiënten verdeeld in subgroepen op basis van essentiële klinische variabelen, waaronder aanvangsleeftijd (≤50 of >50 jaar), thymusstatus (thymoom of niet-thymoom , per pathologie), AChR / MuSK Abs (positief of negatief), aanvangsbetrokkenheid (oculair of gegeneraliseerd) en Osserman-type bij maximale verslechtering (type I of IIa-IIb of III-V). De onderzoekers analyseerden de verdeling van genen in elke groep.
tot 2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Beijing Tongren Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 juni 2017

Primaire voltooiing (Werkelijk)

31 december 2019

Studie voltooiing (Werkelijk)

9 mei 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

11 mei 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 mei 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

18 mei 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

18 mei 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 mei 2022

Laatst geverifieerd

1 mei 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • BeijingTH-20220509

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

De IPD die de bevindingen van dit onderzoek ondersteunen, zijn op redelijk verzoek verkrijgbaar bij de centrale contactpersoon.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren