Estudo de associação entre polimorfismos do gene VDR e risco e características de MG na população chinesa Han
15 de maio de 2022 atualizado por: Beijing Tongren Hospital
Estudo de associação entre polimorfismos do gene do receptor da vitamina D e risco e características da miastenia gravis na população chinesa Han
Os polimorfismos do gene do receptor da vitamina D (VDR) são as variantes genéticas candidatas à suscetibilidade a doenças autoimunes.
No presente estudo, os investigadores tiveram como objetivo avaliar a associação entre os polimorfismos VDR e a suscetibilidade à miastenia gravis (MG) e as características da doença na população Han chinesa. usando a reação de detecção de ligase múltipla melhorada.
Informações sobre a idade de início, anticorpo do receptor de acetilcolina (AChR-Ab) e status de anticorpo quinase específico do músculo (MuSK-Ab), status do timo, músculos envolvidos no início e tipo de Osserman na piora máxima durante 2 anos de acompanhamento foram obtidos e usado como base de agrupamento de subclassificações.
Comparações intergrupos de frequências de alelos e genótipos, distribuições de haplótipos foram realizadas entre o grupo MG e o grupo controle, e entre cada par de subgrupos MG.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
297
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Beijing, China
- Beijing Tongren Hospital
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
16 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com miastenia gravis confirmada e voluntários saudáveis.
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico clínico de miastenia gravis.
- População chinesa Han.
- Deve ser capaz de completar uma visita de acompanhamento de 2 anos.
Critério de exclusão:
- A coleta de dados clínicos não pode ser concluída.
- Conformidade deficiente.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Grupo MG
Pacientes não aparentados com MG foram incluídos no estudo.
Eles foram matriculados no Departamento de Neurologia do Hospital Beijing Tongren, Capital Medical University e preencheram os critérios diagnósticos clínicos e eletromiográficos para MG adquirida.
Simplesmente, todos os pacientes com MG preencheram os seguintes critérios diagnósticos: sintomas típicos de fraqueza muscular flutuante, resultado positivo do teste de neostigmina e resposta decremental à estimulação nervosa repetitiva de baixa frequência.
Informações sobre idade de início, estado de AChR/MuSK Abs (parcialmente), estado de timo, músculos envolvidos no início e tipo de Osserman na piora máxima durante 2 anos de acompanhamento foram obtidas e usadas como base de agrupamento de subclassificações.
Eles foram genotipados para polimorfismos VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 e rs7975232
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O DNA genômico foi extraído de amostras de sangue periférico usando um kit Wizard Genomic DNA Purification (Promega, Madison, Wisconsin, EUA) de acordo com as instruções do produto.
Os polimorfismos VDR (rs731236, rs1544410, rs7975232, rs2228570) foram genotipados pela Reação de Detecção de Ligase Múltipla aprimorada (iMLDR) desenvolvida pela Genesky Biotechnologies Inc. (Xangai, China).
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Controle saudável
O grupo de controle geográfico e etnicamente pareado consistia em 146 indivíduos saudáveis não aparentados.
Eles foram genotipados para polimorfismos VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 e rs7975232.
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O DNA genômico foi extraído de amostras de sangue periférico usando um kit Wizard Genomic DNA Purification (Promega, Madison, Wisconsin, EUA) de acordo com as instruções do produto.
Os polimorfismos VDR (rs731236, rs1544410, rs7975232, rs2228570) foram genotipados pela Reação de Detecção de Ligase Múltipla aprimorada (iMLDR) desenvolvida pela Genesky Biotechnologies Inc. (Xangai, China).
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Associação entre o polimorfismo do gene VDR e a suscetibilidade à MG
Prazo: até 2 anos
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Modelos genéticos codominantes, dominantes e recessivos e análise de haplótipos foram aplicados para comparar a diferença entre os grupos MG e controle.
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até 2 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Associação do polimorfismo do gene VDR com subgrupos MG
Prazo: até 2 anos
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Para estudar o efeito preciso dos polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) nas diferentes populações, os pacientes com MG foram divididos em subgrupos de acordo com variáveis clínicas essenciais, incluindo idade de início (≤50 ou >50 anos), estado do timo (timoma ou não timoma , por patologia), AChR/MuSK Abs (positivo ou negativo), envolvimento inicial (ocular ou generalizado) e tipo Osserman no agravamento máximo (tipo I ou IIa-IIb ou III-V).
Os pesquisadores analisaram a distribuição dos genes em cada grupo.
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até 2 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de junho de 2017
Conclusão Primária (Real)
31 de dezembro de 2019
Conclusão do estudo (Real)
9 de maio de 2022
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
11 de maio de 2022
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
15 de maio de 2022
Primeira postagem (Real)
18 de maio de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
18 de maio de 2022
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
15 de maio de 2022
Última verificação
1 de maio de 2022
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças do sistema imunológico
- Neoplasias
- Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso
- Doenças autoimunes
- Neoplasias por local
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Neurodegenerativas
- Neoplasias do Sistema Nervoso
- Síndromes Paraneoplásicas do Sistema Nervoso
- Síndromes Paraneoplásicas
- Doenças da Junção Neuromuscular
- Miastenia grave
Outros números de identificação do estudo
- BeijingTH-20220509
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Descrição do plano IPD
O IPD que apóia as descobertas deste estudo está disponível na pessoa de contato central mediante solicitação razoável.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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