Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie powiązań między polimorfizmami genów VDR a ryzykiem i cechami MG w populacji chińskiej Han

15 maja 2022 zaktualizowane przez: Beijing Tongren Hospital

Badanie powiązań między polimorfizmami genów receptora witaminy D a ryzykiem i cechami miastenii w populacji chińskiej Han

Polimorfizmy genu receptora witaminy D (VDR) są potencjalnymi wariantami genetycznymi podatności na choroby autoimmunologiczne. W niniejszym badaniu badacze mieli na celu ocenę związku między polimorfizmami VDR a podatnością na myasthenia gravis (MG) i cechami chorobowymi w chińskiej populacji Han. Pacjenci z MG i zdrowymi kontrolami zostali genotypowani pod kątem polimorfizmów VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 i rs7975232 przy użyciu ulepszonej reakcji wykrywania wielu ligaz. Uzyskano informacje na temat wieku zachorowania, statusu przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny (AChR-Ab) i swoistych dla mięśni przeciwciał (MuSK-Ab), statusu grasicy, zajętych mięśni na początku i typu Ossermana przy maksymalnym pogorszeniu w ciągu 2 lat obserwacji oraz wykorzystywane jako podstawa grupowania podklasyfikacji. Porównania międzygrupowe częstości alleli i genotypów, rozkłady haplotypów przeprowadzono między grupą MG a grupą kontrolną oraz między każdą parą podgrup MG.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

297

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Chiny
      • Beijing, Chiny
        • Beijing Tongren Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

16 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z potwierdzoną myasthenia gravis i zdrowi ochotnicy.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Rozpoznanie kliniczne myasthenia gravis.
  • Ludność Chińczyków Han.
  • Musi być w stanie odbyć 2-letnią wizytę kontrolną.

Kryteria wyłączenia:

  • Nie można zakończyć zbierania danych klinicznych.
  • Słaba zgodność.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Grupa MG
Do badania włączono niespokrewnionych pacjentów z MG. Zostali zapisani na Oddział Neurologii Szpitala Beijing Tongren, Stołecznego Uniwersytetu Medycznego i spełnili kliniczne i elektromiograficzne kryteria diagnostyczne nabytej MG. Po prostu wszyscy chorzy na MG spełniali następujące kryteria diagnostyczne: typowe objawy zmiennego osłabienia mięśni, dodatni wynik testu z neostygminą oraz zmniejszająca się odpowiedź na powtarzalną stymulację nerwów o niskiej częstotliwości. Uzyskano informacje na temat wieku zachorowania, statusu AChR/MuSK Abs (częściowo), stanu grasicy, zajętych mięśni na początku i typu Ossermana przy maksymalnym pogorszeniu w ciągu 2 lat obserwacji, które wykorzystano jako podstawę grupowania podklasyfikacji. Zostali genotypowani pod kątem polimorfizmów VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 i rs7975232
Genetyczny: Analiza genotypu dla polimorfizmów VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 i rs7975232
Genomowy DNA ekstrahowano z próbek krwi obwodowej przy użyciu zestawu Wizard Genomic DNA Purification Kit (Promega, Madison, Wisconsin, USA) zgodnie z instrukcją produktu. Polimorfizmy VDR (rs731236, rs1544410, rs7975232, rs2228570) genotypowano za pomocą ulepszonej reakcji detekcji wielu ligaz (iMLDR) opracowanej przez Genesky Biotechnologies Inc. (Szanghaj, Chiny).
Zdrowa kontrola
Grupa kontrolna dopasowana pod względem geograficznym i etnicznym składała się ze 146 niespokrewnionych zdrowych osób. Genotypowano je pod kątem polimorfizmów VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 i rs7975232.
Genetyczny: Analiza genotypu dla polimorfizmów VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 i rs7975232
Genomowy DNA ekstrahowano z próbek krwi obwodowej przy użyciu zestawu Wizard Genomic DNA Purification Kit (Promega, Madison, Wisconsin, USA) zgodnie z instrukcją produktu. Polimorfizmy VDR (rs731236, rs1544410, rs7975232, rs2228570) genotypowano za pomocą ulepszonej reakcji detekcji wielu ligaz (iMLDR) opracowanej przez Genesky Biotechnologies Inc. (Szanghaj, Chiny).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Związek między polimorfizmem genu VDR a podatnością na MG
Ramy czasowe: do 2 lat
Zastosowano kodominujące, dominujące i recesywne modele genetyczne oraz analizę haplotypów, aby porównać różnicę między grupami MG i kontrolnymi.
do 2 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Związek polimorfizmu genu VDR z podgrupami MG
Ramy czasowe: do 2 lat
Aby zbadać dokładny wpływ polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) w różnych populacjach, pacjentów z MG podzielono na podgrupy zgodnie z podstawowymi zmiennymi klinicznymi, w tym wiekiem zachorowania (≤50 lub >50 lat), statusem grasicy (grasiczak lub nie-grasiczak). , przez patologię), AChR / MuSK Abs (dodatni lub negatywny), początek zajęcia (oczny lub uogólniony) i typ Ossermana przy maksymalnym pogorszeniu (typ I lub IIa-IIb lub III-V). Badacze przeanalizowali rozkład genów w każdej grupie.
do 2 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Beijing Tongren Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 czerwca 2017

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 grudnia 2019

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

9 maja 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 maja 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

15 maja 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

18 maja 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 maja 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 maja 2022

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • BeijingTH-20220509

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

WRZ potwierdzające wyniki tego badania są dostępne u centralnej osoby kontaktowej na uzasadnione żądanie.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj