Estudio de asociación entre los polimorfismos del gen VDR y el riesgo y las características de la MG en la población china Han
15 de mayo de 2022 actualizado por: Beijing Tongren Hospital
Estudio de asociación entre los polimorfismos del gen del receptor de vitamina D y el riesgo y las características de la miastenia grave en la población china Han
Los polimorfismos del gen del receptor de vitamina D (VDR) son las variantes genéticas candidatas para la susceptibilidad a enfermedades autoinmunes.
En el presente estudio, los investigadores intentaron evaluar la asociación entre los polimorfismos de VDR y la susceptibilidad a la miastenia grave (MG) y las características de la enfermedad en la población china Han. Los pacientes con MG y los controles sanos fueron genotipados para los polimorfismos de VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 y rs7975232 utilizando la reacción mejorada de detección de múltiples ligasas.
Se obtuvo información sobre la edad de inicio, el estado del anticuerpo receptor de acetilcolina (AChR-Ab) y del anticuerpo de quinasa específico del músculo (MuSK-Ab), el estado del timo, los músculos involucrados al inicio y el tipo de Osserman en el empeoramiento máximo durante 2 años de seguimiento y utilizado como base de agrupación de las subclasificaciones.
Se realizaron comparaciones entre grupos de frecuencias de alelos y genotipos, distribuciones de haplotipos entre el grupo MG y el grupo de control, y entre cada par de subgrupos MG.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
297
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Beijing, Porcelana
- Beijing Tongren Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
16 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con miastenia gravis confirmada y voluntarios sanos.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico clínico de miastenia gravis.
- Población china Han.
- Debe poder completar una visita de seguimiento de 2 años.
Criterio de exclusión:
- La recopilación de datos clínicos no se puede completar.
- Cumplimiento deficiente.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Grupo mg
Se incluyeron en el estudio pacientes no emparentados con MG.
Se inscribieron en el Departamento de Neurología del Hospital Tongren de Beijing, Universidad Médica de la Capital y cumplieron con los criterios de diagnóstico clínico y electromiográfico para MG adquirida.
Simplemente, todos los pacientes con MG cumplieron con los siguientes criterios de diagnóstico: síntomas típicos de debilidad muscular fluctuante, resultado positivo de la prueba de neostigmina y respuesta decreciente a la estimulación nerviosa repetitiva de baja frecuencia.
Se obtuvo información sobre la edad de inicio, el estado de AChR/MuSK Abs (parcialmente), el estado del timo, los músculos afectados al inicio y el tipo de Osserman en el empeoramiento máximo durante 2 años de seguimiento y se utilizó como base de agrupación de las subclasificaciones.
Se genotiparon para los polimorfismos VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 y rs7975232
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El ADN genómico se extrajo de muestras de sangre periférica utilizando un kit de purificación de ADN genómico Wizard (Promega, Madison, Wisconsin, EE. UU.) según las instrucciones del producto.
Los polimorfismos VDR (rs731236, rs1544410, rs7975232, rs2228570) se genotiparon mediante la Reacción de detección de ligasa múltiple mejorada (iMLDR) desarrollada por Genesky Biotechnologies Inc. (Shanghai, China).
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Control saludable
El grupo de control emparejado geográficamente y étnicamente consistió en 146 sujetos sanos no relacionados.
Se genotiparon para los polimorfismos VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 y rs7975232.
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El ADN genómico se extrajo de muestras de sangre periférica utilizando un kit de purificación de ADN genómico Wizard (Promega, Madison, Wisconsin, EE. UU.) según las instrucciones del producto.
Los polimorfismos VDR (rs731236, rs1544410, rs7975232, rs2228570) se genotiparon mediante la Reacción de detección de ligasa múltiple mejorada (iMLDR) desarrollada por Genesky Biotechnologies Inc. (Shanghai, China).
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Asociación entre polimorfismo del gen VDR y susceptibilidad a MG
Periodo de tiempo: hasta 2 años
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Se aplicaron modelos genéticos codominantes, dominantes y recesivos y análisis de haplotipos para comparar la diferencia entre los grupos MG y control.
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hasta 2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Asociación del polimorfismo del gen VDR con subgrupos MG
Periodo de tiempo: hasta 2 años
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Para estudiar el efecto preciso de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en las diferentes poblaciones, los pacientes con MG se dividieron en subgrupos de acuerdo con las variables clínicas esenciales, incluida la edad de inicio (≤50 o >50 años), el estado del timo (timoma o no timoma). , por patología), AChR/MuSK Abs (positivo o negativo), afectación de inicio (ocular o generalizada) y tipo Osserman en el máximo empeoramiento (tipo I o IIa-IIb o III-V).
Los investigadores analizaron la distribución de genes en cada grupo.
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hasta 2 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de junio de 2017
Finalización primaria (Actual)
31 de diciembre de 2019
Finalización del estudio (Actual)
9 de mayo de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
11 de mayo de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de mayo de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
18 de mayo de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
18 de mayo de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de mayo de 2022
Última verificación
1 de mayo de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades del sistema inmunológico
- Neoplasias
- Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso
- Enfermedades autoinmunes
- Neoplasias por sitio
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Neoplasias del Sistema Nervioso
- Síndromes Paraneoplásicos Del Sistema Nervioso
- Síndromes paraneoplásicos
- Enfermedades de la unión neuromuscular
- Miastenia gravis
Otros números de identificación del estudio
- BeijingTH-20220509
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Descripción del plan IPD
Los IPD que respaldan los hallazgos de este estudio están disponibles a través de la persona de contacto central previa solicitud razonable.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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