Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Associationsundersøgelse mellem VDR-genpolymorfier og risiko og træk ved MG i han-kinesisk befolkning

15. maj 2022 opdateret af: Beijing Tongren Hospital

Associationsundersøgelse mellem vitamin D-receptorgenpolymorfismer og risiko og træk ved myasthenia gravis i han-kinesisk befolkning

Vitamin D-receptorgenet (VDR) polymorfismer er de genetiske kandidatvarianter for modtagelighed for autoimmune sygdomme. I denne undersøgelse havde efterforskerne til formål at vurdere sammenhængen mellem VDR-polymorfismer og myasthenia gravis (MG) modtagelighed og sygdomstræk i kinesisk Han-population. Patienterne med MG og raske kontroller blev genotypet for VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 og 527rs ved hjælp af den forbedrede multiple ligase-detektionsreaktion. Oplysninger om alder ved debut, acetylcholinreceptorantistof (AChR-Ab) og muskelspecifikt kinaseantistof (MuSK-Ab) status, thymusstatus, involverede muskler ved debut og Osserman-type ved maksimal forværring i løbet af 2 års opfølgning blev opnået og bruges som grupperingsgrundlag for underklassifikationer. Sammenligninger mellem grupper af allel- og genotypefrekvenser, haplotypefordelinger blev udført mellem MG-gruppen og kontrolgruppen og mellem hvert par af MG-undergrupper.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

297

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Kina
      • Beijing, Kina
        • Beijing Tongren Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

16 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med bekræftet myasthenia gravis og raske frivillige.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Klinisk diagnose af myasthenia gravis.
  • Han-kinesisk befolkning.
  • Skal kunne gennemføre et 2-årigt opfølgningsbesøg.

Ekskluderingskriterier:

  • Klinisk dataindsamling kan ikke gennemføres.
  • Dårlig overholdelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
MG gruppe
Ikke-beslægtede patienter med MG blev inkluderet i undersøgelsen. De blev indskrevet i Neurologisk afdeling på Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University og opfyldte de kliniske og elektromyografiske diagnostiske kriterier for erhvervet MG. Simpelthen opfyldte alle MG-patienter følgende diagnostiske kriterier: typiske symptomer på fluktuerende muskelsvaghed, positivt resultat af neostigmin-test og faldende respons på lavfrekvent gentagne nervestimulation. Information om alder ved debut, AChR / MuSK Abs status (delvis), thymusstatus, involverede muskler ved debut og Osserman-type ved maksimal forværring i løbet af 2 års opfølgning blev indhentet og brugt som grupperingsgrundlag for underklassifikationer. De blev genotypet for VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 og rs7975232 polymorfismer
Genetisk: Genotypeanalyse for VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 og rs7975232 polymorfismer
Genomisk DNA blev ekstraheret fra perifere blodprøver ved hjælp af et Wizard Genomic DNA Purification Kit (Promega, Madison, Wisconsin, USA) i henhold til produktinstruktionen. VDR (rs731236, rs1544410, rs7975232, rs2228570) polymorfismer blev genotypet af den forbedrede Multiple Ligase Detection Reaction (iMLDR) udviklet af Genesky Biotechnologies Inc. (Shanghai, Kina).
Sund kontrol
Den geografiske og etnisk matchede kontrolgruppe bestod af 146 ikke-beslægtede raske forsøgspersoner. De blev genotypebestemt for VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 og rs7975232 polymorfismer.
Genetisk: Genotypeanalyse for VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 og rs7975232 polymorfismer
Genomisk DNA blev ekstraheret fra perifere blodprøver ved hjælp af et Wizard Genomic DNA Purification Kit (Promega, Madison, Wisconsin, USA) i henhold til produktinstruktionen. VDR (rs731236, rs1544410, rs7975232, rs2228570) polymorfismer blev genotypet af den forbedrede Multiple Ligase Detection Reaction (iMLDR) udviklet af Genesky Biotechnologies Inc. (Shanghai, Kina).

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forbindelse mellem VDR-genpolymorfi og MG-følsomhed
Tidsramme: op til 2 år
Kodominante, dominante og recessive genetiske modeller og haplotypeanalyse blev anvendt til at sammenligne forskellen mellem MG- og kontrolgrupper.
op til 2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Association af VDR-genpolymorfi med MG-undergrupper
Tidsramme: op til 2 år
For at studere den præcise effekt af enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP'er) i de forskellige populationer blev MG-patienterne opdelt i undergrupper i henhold til væsentlige kliniske variabler, inklusive begyndelsesalder (≤50 eller >50 år), thymusstatus (thymom eller ikke-thymom). , efter patologi), AChR / MuSK Abs (positive eller negative), indtrædende involvering (okulær eller generaliseret) og Osserman-type ved maksimal forværring (type I eller IIa-IIb eller III-V). Forskerne analyserede fordelingen af ​​gener i hver gruppe.
op til 2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Beijing Tongren Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juni 2017

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. december 2019

Studieafslutning (Faktiske)

9. maj 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. maj 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. maj 2022

Først opslået (Faktiske)

18. maj 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. maj 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. maj 2022

Sidst verificeret

1. maj 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • BeijingTH-20220509

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Den IPD, der understøtter resultaterne af denne undersøgelse, er tilgængelige fra den centrale kontaktperson efter rimelig anmodning.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Myasthenia Gravis, okulær

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bahamas

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner