Étude d'association entre les polymorphismes du gène VDR et le risque et les caractéristiques de la MG dans la population chinoise Han
15 mai 2022 mis à jour par: Beijing Tongren Hospital
Étude d'association entre les polymorphismes du gène du récepteur de la vitamine D et le risque et les caractéristiques de la myasthénie grave dans la population chinoise Han
Les polymorphismes du gène du récepteur de la vitamine D (VDR) sont les variantes génétiques candidates pour la susceptibilité aux maladies auto-immunes.
Dans la présente étude, les chercheurs visaient à évaluer l'association entre les polymorphismes VDR et la susceptibilité à la myasthénie grave (MG) et les caractéristiques de la maladie dans la population Han chinoise. en utilisant la réaction de détection de ligase multiple améliorée.
Des informations sur l'âge au début, le statut des anticorps anti-récepteur de l'acétylcholine (AChR) et des anticorps anti-kinase spécifique du muscle (MuSK-Ab), le statut du thymus, les muscles impliqués au début et le type d'Osserman à l'aggravation maximale au cours des 2 ans de suivi ont été obtenus et utilisé comme base de regroupement des sous-classifications.
Des comparaisons intergroupes des fréquences d'allèles et de génotypes, des distributions d'haplotypes ont été effectuées entre le groupe MG et le groupe témoin, et entre chaque paire de sous-groupes MG.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
297
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Beijing, Chine
- Beijing Tongren Hospital
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
16 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Oui
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients atteints de myasthénie grave confirmée et volontaires sains.
La description
Critère d'intégration:
- Diagnostic clinique de myasthénie grave.
- Population chinoise Han.
- Doit être en mesure de compléter une visite de suivi de 2 ans.
Critère d'exclusion:
- La collecte des données cliniques ne peut pas être terminée.
- Mauvaise conformité.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Groupe MG
Des patients non apparentés atteints de MG ont été inclus dans l'étude.
Ils ont été inscrits au département de neurologie de l'hôpital Tongren de Pékin, à l'Université médicale de la capitale, et ont rempli les critères de diagnostic clinique et électromyographique de la MG acquise.
Simplement, tous les patients atteints de MG répondaient aux critères diagnostiques suivants : symptômes typiques de faiblesse musculaire fluctuante, résultat positif du test à la néostigmine et réponse décrémentielle à la stimulation nerveuse répétitive à basse fréquence.
Des informations sur l'âge au début, le statut AChR / MuSK Abs (en partie), le statut du thymus, les muscles impliqués au début et le type d'Osserman à l'aggravation maximale au cours des 2 ans de suivi ont été obtenus et utilisés comme base de regroupement des sous-classifications.
Ils ont été génotypés pour les polymorphismes VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 et rs7975232
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L'ADN génomique a été extrait d'échantillons de sang périphérique à l'aide d'un kit de purification d'ADN génomique Wizard (Promega, Madison, Wisconsin, États-Unis) conformément aux instructions du produit.
Les polymorphismes VDR (rs731236, rs1544410, rs7975232, rs2228570) ont été génotypés par la réaction améliorée de détection de ligase multiple (iMLDR) développée par Genesky Biotechnologies Inc. (Shanghai, Chine).
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Contrôle sain
Le groupe témoin géographiquement et ethniquement apparié était composé de 146 sujets sains non apparentés.
Ils ont été génotypés pour les polymorphismes VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 et rs7975232.
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L'ADN génomique a été extrait d'échantillons de sang périphérique à l'aide d'un kit de purification d'ADN génomique Wizard (Promega, Madison, Wisconsin, États-Unis) conformément aux instructions du produit.
Les polymorphismes VDR (rs731236, rs1544410, rs7975232, rs2228570) ont été génotypés par la réaction améliorée de détection de ligase multiple (iMLDR) développée par Genesky Biotechnologies Inc. (Shanghai, Chine).
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Association entre le polymorphisme du gène VDR et la sensibilité à la MG
Délai: jusqu'à 2 ans
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Des modèles génétiques codominants, dominants et récessifs et une analyse des haplotypes ont été appliqués pour comparer la différence entre les groupes MG et témoin.
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jusqu'à 2 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Association du polymorphisme du gène VDR avec les sous-groupes MG
Délai: jusqu'à 2 ans
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Pour étudier l'effet précis des polymorphismes mononucléotidiques (SNP) dans les différentes populations, les patients MG ont été divisés en sous-groupes en fonction de variables cliniques essentielles, notamment l'âge d'apparition (≤50 ou >50 ans), le statut du thymus (thymome ou non-thymome , par pathologie), AChR/MuSK Abs (positif ou négatif), atteinte d'apparition (oculaire ou généralisée) et de type Osserman à l'aggravation maximale (type I ou IIa-IIb ou III-V).
Les enquêteurs ont analysé la distribution des gènes dans chaque groupe.
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jusqu'à 2 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 juin 2017
Achèvement primaire (Réel)
31 décembre 2019
Achèvement de l'étude (Réel)
9 mai 2022
Dates d'inscription aux études
Première soumission
11 mai 2022
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
15 mai 2022
Première publication (Réel)
18 mai 2022
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
18 mai 2022
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
15 mai 2022
Dernière vérification
1 mai 2022
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du système nerveux
- Maladies du système immunitaire
- Tumeurs
- Maladies auto-immunes du système nerveux
- Maladies auto-immunes
- Tumeurs par site
- Maladies neuromusculaires
- Maladies neurodégénératives
- Tumeurs du système nerveux
- Syndromes paranéoplasiques, système nerveux
- Syndromes paranéoplasiques
- Maladies de la jonction neuromusculaire
- Myasthénie grave
Autres numéros d'identification d'étude
- BeijingTH-20220509
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Description du régime IPD
Les DPI qui appuient les conclusions de cette étude sont disponibles auprès de la personne-ressource centrale sur demande raisonnable.
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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