Associationsstudie mellan VDR-genpolymorfismer och risker och egenskaper hos MG i Han-kinesisk befolkning
15 maj 2022 uppdaterad av: Beijing Tongren Hospital
Associationsstudie mellan vitamin D-receptorgenpolymorfismer och risker och egenskaper hos Myasthenia Gravis i Han-kinesisk befolkning
Vitamin D-receptorgenen (VDR) polymorfismer är de genetiska kandidatvarianterna för mottaglighet för autoimmuna sjukdomar.
I den aktuella studien syftade utredarna till att bedöma sambandet mellan VDR-polymorfismer och myasthenia gravis (MG)-känslighet och sjukdomsegenskaper i kinesisk Han-population. Patienterna med MG och friska kontroller genotypades för VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 och 527rs med hjälp av den förbättrade multipelligasdetekteringsreaktionen.
Information om ålder vid debut, acetylkolinreceptorantikropp (AChR-Ab) och muskelspecifik kinasantikropp (MuSK-Ab) status, tymusstatus, involverade muskler vid debut och Osserman-typ vid maximal försämring under 2 års uppföljning erhölls och används som grupperingsgrund för underklassificeringar.
Jämförelser mellan grupper av allel- och genotypfrekvenser, haplotypfördelningar utfördes mellan MG-gruppen och kontrollgruppen, och mellan varje par av MG-undergrupper.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
297
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Beijing, Kina
- Beijing Tongren Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
16 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Ja
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienter med bekräftad myasthenia gravis och friska frivilliga.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Klinisk diagnos av myasthenia gravis.
- Han-kinesisk befolkning.
- Måste kunna genomföra ett 2-årigt uppföljningsbesök.
Exklusions kriterier:
- Klinisk datainsamling kan inte slutföras.
- Dålig efterlevnad.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
MG-gruppen
Icke-relaterade patienter med MG inkluderades i studien.
De var inskrivna på neurologiska avdelningen vid Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University och uppfyllde de kliniska och elektromyografiska diagnostiska kriterierna för förvärvad MG.
Helt enkelt uppfyllde alla MG-patienter följande diagnostiska kriterier: typiska symtom på fluktuerande muskelsvaghet, positivt resultat av neostigmintest och minskande respons på lågfrekvent repetitiv nervstimulering.
Information om ålder vid debut, AChR / MuSK Abs-status (delvis), tymusstatus, involverade muskler vid debut och Osserman-typ vid maximal försämring under 2 års uppföljning erhölls och användes som grupperingsgrund för subklassificeringar.
De genotypades för VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 och rs7975232 polymorfismer
|
Genomiskt DNA extraherades från perifera blodprover med hjälp av ett Wizard Genomic DNA Purification Kit (Promega, Madison, Wisconsin, USA) enligt produktinstruktionen.
VDR (rs731236, rs1544410, rs7975232, rs2228570) polymorfismer genotypades av den förbättrade Multiple Ligase Detection Reaction (iMLDR) utvecklad av Genesky Biotechnologies Inc. (Shanghai, Kina).
|
|
Sund kontroll
Den geografiska och etniskt matchade kontrollgruppen bestod av 146 obesläktade friska försökspersoner.
De genotypades för VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 och rs7975232 polymorfismer.
|
Genomiskt DNA extraherades från perifera blodprover med hjälp av ett Wizard Genomic DNA Purification Kit (Promega, Madison, Wisconsin, USA) enligt produktinstruktionen.
VDR (rs731236, rs1544410, rs7975232, rs2228570) polymorfismer genotypades av den förbättrade Multiple Ligase Detection Reaction (iMLDR) utvecklad av Genesky Biotechnologies Inc. (Shanghai, Kina).
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Samband mellan VDR-genpolymorfism och MG-känslighet
Tidsram: upp till 2 år
|
Kodominanta, dominanta och recessiva genetiska modeller och haplotypanalys användes för att jämföra skillnaden mellan MG- och kontrollgrupper.
|
upp till 2 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Association av VDR-genpolymorfism med MG-undergrupper
Tidsram: upp till 2 år
|
För att studera den exakta effekten av singelnukleotidpolymorfismer (SNP) i de olika populationerna delades MG-patienterna in i undergrupper enligt väsentliga kliniska variabler, inklusive debutålder (≤50 eller >50 år), tymusstatus (tymom eller icke-tymom) , genom patologi), AChR/MusK Abs (positiva eller negativa), insättande involvering (okulär eller generaliserad) och Osserman-typ vid maximal försämring (typ I eller IIa-IIb eller III-V).
Utredarna analyserade fördelningen av gener i varje grupp.
|
upp till 2 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
1 juni 2017
Primärt slutförande (Faktisk)
31 december 2019
Avslutad studie (Faktisk)
9 maj 2022
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
11 maj 2022
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
15 maj 2022
Första postat (Faktisk)
18 maj 2022
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
18 maj 2022
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
15 maj 2022
Senast verifierad
1 maj 2022
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Sjukdomar i nervsystemet
- Immunsystemets sjukdomar
- Neoplasmer
- Autoimmuna sjukdomar i nervsystemet
- Autoimmuna sjukdomar
- Neoplasmer efter plats
- Neuromuskulära sjukdomar
- Neurodegenerativa sjukdomar
- Neoplasmer i nervsystemet
- Paraneoplastiska syndrom, nervsystemet
- Paraneoplastiska syndrom
- Neuromuskulära kopplingssjukdomar
- Myasthenia Gravis
Andra studie-ID-nummer
- BeijingTH-20220509
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
IPD-planbeskrivning
IPD som stöder resultaten av denna studie är tillgängliga från den centrala kontaktpersonen på rimlig begäran.
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .